Ein internationales Forscherteam entdeckte, dass Mutation eines einzelnen Gens blockiert die Schweißproduktion , ein gefährlicher Zustand aufgrund einer erhöhten Gefahr von Hyperthermie, auch als Hitzschlag bekannt. Das Gen , ITPR2 , steuert eine grundlegende zelluläre Prozess in Schweißdrüsen , die Förderung der Freisetzung von Kalzium notwendig für normale Schweißproduktion , und der Verlust zu einer Beeinträchtigung der Schweißsekretion .
Die Studie, die am 20. Oktober veröffentlicht wurde, im Journal of Clinical Investigation , wurde von Katsuhiko Mikoshiba , molekularer Zellbiologe vom RIKEN Brain Science Institute in Japan und Niklas Dahl, ein Genetik -Experte an der Universität Uppsala in Schweden geführt.
Dr. Dahl Gruppe untersucht seltene monogene Krankheiten , die auch als Mendelschen Erkrankungen bekannt , mit dem Ziel der Identifizierung ursächliche Gene zu Diagnose- oder Behandlungswerkzeuge zu entwickeln . Arbeiten mit Mitarbeitern in Pakistan , identifiziert sie eine Familie mit mehreren Kindern, die nicht schwitzen können , eine seltene Krankheit namens Anhidrose .
Schwitzen dient zur Regulierung der Körpertemperatur und hält Tiere vor Überhitzung. obwohl übermäßiges Schwitzen ist eine peinliche Problem , ist die Unfähigkeit zu schwitzen potenziell tödliche , wie es beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers , um Temperatur zu regulieren und erhöht die Anfälligkeit für Hitzschlag .
Anhidrosis kann mehrere Ursachen , darunter genetische , in welchem Fall die Schweißdrüsen sind entweder deformiert oder fehlen können. Im Gegensatz dazu die Schweißdrüsen der in dieser Studie untersuchten Individuen erschien visuell normal und keine andere körperliche Probleme berichtet.
Analyse der Patienten Genome ergab eine Mutation in einem Gen namens ITPR2 , der IP3 -Rezeptor- Typ 2 ( IP3R2 ) , ein Protein, das einen Kanal in der Membran des endoplasmatischen Retikulums , eine Organelle innerhalb der Zellen , die einen Ionen genannten Kalziumspeichern bildet kodiert. Eröffnung der IP3R Kanal veröffentlicht Kalzium, Auslösung wesentliche Zell Verhaltensweisen wie Bewegung , Formänderungen oder Sekretion.
Um zu verstehen, wie die Mutation verursacht einen Mangel an Schweißproduktion , suchte Dr. Dahl Zusammenarbeit mit Dr. Mikoshiba , der IP3 -Rezeptor entdeckt. "Dies ist der erste Bericht über IP3 -Rezeptor- Typ-2- Mutation im menschlichen Krankheit ", sagte Dr. Mikoshiba . " Die Überraschung war, dass eine Punktmutation , war genug, um die menschliche Störung verursachen keine große Löschen ".
Dr. Mikoshiba Gruppe untersucht die Funktion das mutierte Protein IP3R2 in kultivierten Zellen und fanden, dass ein einzelnes Nukleotid Veränderung des DNA-Codes zu einer Änderung in der Proteinstruktur beeinträchtigen die Fähigkeit der Kette, die Calciumfreisetzung . Das Team untersuchte dann die Schweißproduktion bei Mäusen mit einer genetischen Verlust der IP3R2 Protein und fand , dass sie Schwitzen reduziert.
Calcium-Freisetzung ist ein starkes Signal in den Zellen und einige Tiere mehrere IP3 -Rezeptor- Typen , für einander zu kompensieren , wenn man nicht richtig funktioniert haben . Die Forscher fanden heraus , dass die menschliche Schweißdrüsen haben hauptsächlich IP3R2 . Doch in der Maus haben Schweißdrüsen auch R1 , die teilweise zu machen , kann für das Fehlen von R2, zu erklären, warum die mutierten Mäuse waren noch in der Lage , etwas Schweiß zu produzieren.
"Obwohl Anhidrose ist durchaus eine seltene Erkrankung , die" gegenüber " Phänotyp , übermäßige Schweißbildung oder Hyperhidrose, ist ein häufiges Problem betroffen 2 % der Bevölkerung ", sagte Dr. Dahl . " Diese Symptome können von einem Medikament, das hemmt IP3R2 gelindert werden. Doch" warnt er , " IP3R2 wird in vielen Geweben exprimiert , und Verbindungen müssen zunächst sorgfältig in experimentellen Modellen bewertet werden. " Die Bemühungen um die Medikamente zu entwickeln , um die IP3R regeln sind derzeit im Gange .