Whole Exome Sequencing sucht Adenoidzystisches Karzinom

Adenoidzystische Karzinom ( ACC) ist ein langsam wachsender und oft tödliche Malignität , die an multipler Organ Stellen vorkommen kann , ist jedoch am häufigsten in den Speicheldrüsen gefunden. Die primäre Behandlung ist die chirurgische Entfernung ; Die Mehrzahl der Patienten entwickeln Metastasen .

In dieser Ausgabe von der Journal of Clinical InvestigationForscher von Andrew Futreal am Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge, MA geführt , führte eine Art der genetischen Sequenzierung als Ganzes Exoms Sequenzierung von 24 ACC Fällen bekannt. Sie identifizierten eine genetische Translokation , die Krankheit ausfallen können und festgestellt, dass eine große Zahl von krankheitsassoziierten Mutationen in Genen , die DNA zu modifizieren aufgetreten.

In der begleitenden Kommentar , Henry Frierson , Jr. von der University of Virginia , betont , dass die Identifizierung einzelner Mutationen wird die Entwicklung der personalisierten Therapie zu unterstützen.

TITEL: Whole Exoms Sequenzierung Adenoidzystisches Karzinom

Diesen Artikel anzeigen in : http://www.jci.org/articles/view/67201?key=d9e8a757b7c521272b6f

BEGLEIT COMMENTARYTITLE : Mutation Unterschrift Adenoidzystisches Karzinom : Beweise für die transkriptionale und epigenetische Reprogrammierung

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