Während New Remedies sind im Gange , muss aktuell Mukoviszidose -Behandlung optimiert werden

In einem Seminar Online zum ersten Mal veröffentlicht und in einer zukünftigen Ausgabe des The Lancetdie Autoren , Dr. Brian O'Sullivan, von der University of Massachusetts Medical School , USA, und Dr. Steven Freedman, der Harvard Medical School , Boston, USA diskutieren die Themen Mukoviszidose (CF) Behandlungen. Beide erwähnen, dass gab es erhebliche Fortschritte bei der Entwicklung von neuen Heilmittel Behandlung der ursprüngliche Defekt CF , doch in der Zwischenzeit müssen aktuellen Behandlungen , um die Lebenserwartung von Menschen mit CF erweitern optimiert werden

CF betrifft 1 in 3000 Nordeuropäer und Amerikaner weiß was zu der am weitesten verbreiteten tödlichen Erbkrankheit . Es ist nicht üblich in Latinos und Afro-Amerikaner und noch seltener in Afrika und Asien. In den letzten zehn Jahren gab es große Fortschritte in der Behandlung , was in der Lebenserwartung von CF-Patienten Erhöhung von 31 bis 37 Jahren. Ein heute geborenes Kind mit CF hat eine vorhergesagte Lebenserwartung von 50 Jahren. CF wird durch eine Mutation in der für die Entwicklung des Proteins Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator oder CFTR verantwortlichen Gen verursacht. Mutationen des CFTR beitragen, CF Symptome in vielerlei Hinsicht wie beispielsweise Dehydratation des Atemwegsoberfläche ein Tropfen der Atemwegs Schmierung erhöht Entzündung durch die Verringerung der anti -inflammatorische Reaktion und Bedingungen, die die Bakterienwachstum (insbesondere Pseudomonas aeruginosa) verschlechtert.

Der Schweißtest ist immer noch die zuverlässigste Abschluss CF , wo eine Chloridkonzentration von mehr als 60 mmol / L in Schweiß einer Person zeigt ein Urteil der CF. Mehreren kommerziellen Tests sind auch nützlich bei der Erkennung des CFTR -Mutation. Die Prüfung auf Niveaus von immunreaktiven Trypsinogen (erhöhte Konzentration schlägt Pankreasverletzungtypischen CF) wird verwendet, um Neugeborene für CF. Bildschirm Als Ergebnis gibt es weit weniger Kinder einem höheren Alter Vorlage Symptome ( Lungenprobleme , Abmagerung ) in den Regionen , in denen es Neugeborenen-Screening , weil sie früher im Leben erkannt wurden .

" Pankreasinsuffizienz 'wurde in bis zu 90% der CF-Patienten diagnostiziert , und einige der Symptome sind fettigen Stuhl, Bauchschmerzen und Gewichtszunahme . Pankreasinsuffizienz kann auch verhindern, dass die Absorption von " fettlösliche " Vitamine A, D , E und K , die zu Problemen wie Anämie , Nachtblindheit und Osteoporose . Fast alle Männer mit klassischen CF sind unfruchtbar , Sondern im Gegenteil sind Frauen fruchtbar. Trotz einiger Debatten , ist die Zustimmung , dass Frauen mit einer ausreichenden Nahrungs und Lungenreserveneffektiv abzuschließen eine Schwangerschaft.

80% der Todesfälle im Zusammenhang mit CF sind trotz der Vielzahl von Symptomen, wenn er nachweisen kann durch chronische Atemwegsinfektion . Erstinfektion mit P. aeruginosa kann vom Patienten durch Husten , andere enthalten sein Krankengymnastik Ansätze , oder Antibiotika . Aber auf lange Sicht die Bakterien bilden einen Film "coat" , die kompliziert oder unmöglich ist, klar, mit üblichen Antibiotika-Behandlung ist . Dadurch bleibt die Patienten frei von P. aeruginosa -Infektion hat klare Vorteile bei der Erhöhung der Überlebensrate und damit empfindliche Screening für dieses Bakterium ist jetzt üblich, CF-Patienten in Ländern mit hohem Einkommen . Andere Bakterien , einschließlich MRSA , Kann auch infizieren die Atemwege von CF-Patienten .

Die Autoren folgern , dass hypertone Kochsalzlösung, Makrolid-Antibiotika , und Ibuprofen sind die wichtigsten Heilmittel für Mukoviszidose Patienten mit hypertonischer Kochsalzlösung über Vernebelung behandelt haben eine bessere Lungenfunktion als die gegebene nur Standard- Kochsalzlösung, wie sie zieht Wasser in die was zu einer anhaltenden AtemwegsflüssigkeitszufuhrAtemwege und verhindert Infektionen. Azithromycin ( ein Makrolid-Antibiotikum ) hilft bei der Verhinderung P aeruginosa von Formfolien und sie sogar in ihren Filmen zu töten. Es hat auch entzündungshemmende Eigenschaften . In jüngeren Patienten , im Alter von 5 bis 13, scheint Ibuprofen Behandlung am wirksamsten zu sein , wenn vor der Entwicklung der Entzündung und schwere pathologische Veränderungen der Lunge gestartet. Weitere wichtige Heilmittel sind Brust -Massagen und spezielle AtemgeräteDruck auszuüben , um die Atemwegssekrete zu löschen. Ernährung ist auch entscheidend , mit den Autoren und sagte: " . Die Vorteile der Aufrechterhaltung guter Ernährung in Bezug auf langfristige Überleben und Lunge Gesundheit kann nicht genug betont werden " Wenn Pankreasinsuffizienz stattfindet, müssen die Enzyme der Bauchspeicheldrüse und fettlöslichen Vitaminen zu ergänzen verschrieben werden.

Die Zukunft für CF-Behandlung basiert auf zwei Arten von Drogen, derzeit in der Entwicklung konzentriert. "Korrektoren" übertragen mehr des mutierten CFTR aus genetischen Maschinerie der Zelle an die richtige Position auf Zellmembranen, unter der Annahme, dass ist besser, viel mehr teilweise funktionierende CFTR anstelle als gar keine zu haben. 'Potentiatoren' verbessern die Funktion von CFTR an der Zellmembran. Die Autoren stellen fest: "Ein Cocktail von einem Korrektor und einem Wirkungsverstärker könnte die ultimative Behandlung für die meisten Patienten mit zystischer Fibrose zu sein." Gentherapie nicht zufriedenstellend war bis jetzt die eigentliche CFR Mutation entgegenzuwirken. Dies würde die Insertion einer Kopie des normalen DNA in den betroffenen Zellen beinhalten. Aber der Manipulation hat enttäuschende Ergebnisse aufgrund der schlechten Leistung der Vektoren zur DNA-Transfer gegeben. Kommenden Entwicklung neuer Vektoren und verbesserten Abgabeverfahren sind wesentlich für den Erfolg der Gentherapie. Die Autoren schreiben: "Für den Moment bleibt jedoch die Aussicht auf Gentherapie eine Hoffnung, mehr als eine Realität."

"Das Ziel, im Jahr 2009 ist es, die Lungenfunktion durch die Maximierung der aktuellen Behandlungsschemata zu bewahren , so dass die Patienten können vollständig aus zukünftigen Therapien, die den Basisdefekt zu korrigieren und drehen zystischer Fibrose in einem überschaubaren Krankheit könnte profitieren", sagen die Autoren abschließend.

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Geschrieben von: Stephanie Brunner ( B. A. )