Universität von North Carolina Ausgezeichnet $ 6,2 Million Erneuerung Zuschuss von der National Institutes of Health Rare Diseases Research Network

Die University of North Carolina in Chapel Hill wurde eine fünfjährige , $ 6.200.000 Erneuerung Stipendium , um seine Arbeit als Teil der National Institutes of Health der seltenen Krankheiten Clinical Research Network ( RDCRN ) weiterhin ausgezeichnet.

" Diese zusätzliche Finanzierung wird uns unsere Entdeckung seltener krankheitsverursachende Gen-Mutationen , die sich bereits in einer klinischen Gentest gipfelte fortsetzen, aber die erweitert und verbessert werden muss ", sagte Michael Knowles , MD, ein Professor in der UNC -Schule der Abteilung für Pneumologie und Intensivmedizinund Principal Investigator für die RDCRN Medicine .

" Es wird auch definieren wir früh unerwünschten Ereignissen im Säuglings- und Kindesalter Studien von Dr. Margaret Leigh und Dr. Stephanie Davis hier bei UNC geführt. Diese Fortschritte in der Diagnostik und Pathophysiologie sind wahrscheinlich auf eine frühere Diagnose und therapeutischen Maßnahmen führen , und wahrscheinlich bessere klinische Ergebnisse . "

Im RDCRN , UNC das Spitzeninstitut in einer Studie mit seltenen genetischen Atemwegsstörungen , wie Mukoviszidose und Grund Ziliendyskinesie . UNC leitet auch eine Multi- Center-Gruppe im Netzwerk , die so genannte Genetische Krankheiten der mukoziliäre Clearance Consortium ( GDMCC ) . Andere Institutionen innerhalb des Konsortiums die Berichterstattung an UNC sind: Washington University in St. Louis, Kinderkrankenhaus in Denver, Colo . , Kinderkrankenhaus

Neben Knowles, UNC Dozenten und Mitarbeiter an dem Projekt beteiligt sind Margaret Leigh , MD, Professor und Stephanie Davis , MD, Associate Professor , die beide in der Abteilung für Pädiatrie ; Susan Minnix , eine Krankenpflegeausbildung Kliniker, als nationaler Koordinator für das Konsortium dient ; und Maimoona Zariwala , Ph.D., wissenschaftlicher Assistent Professor in der Abteilung für Pathologie und Labormedizin .

Seit seiner Gründung im Jahr 2003 hat die RDCRN mehr als 5.000 Patienten in 37 klinischen Studien bei seltenen Krankheiten eingeschrieben . Die Patientenrekrutierung für klinische Studien ist eine grundlegende Herausforderung für die Erforschung seltener Leiden , weil es in der Regel so wenig betroffenen Patienten in einem Bereich . Die RDCRN wurde entwickelt, um dieses Problem durch die Förderung der Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern und den gemeinsamen Zugriff auf geographisch verteilte Forschungsressourcen anzugehen. Netzwerk- Konsortien sind auch Trainingsprogramme für Prüfärzte , die Interesse an seltenen Krankheiten Forschung etabliert.

Offiziell ist eine seltene Krankheit als Krankheit oder einen Zustand die weniger als 200.000 Personen in den Vereinigten Staaten festgelegt. Über 6.000 solcher Erkrankungen identifiziert worden sind, Auswirkungen auf schätzungsweise 25 Millionen Amerikaner. Nur wenige Pharmaunternehmen führen Erforschung seltener Krankheiten , da es kaum eine Chance , die Kosten für die Entwicklung von Behandlungen für diese kleine , geografisch verteilten Populationen wieder hereinzuholen.

Quelle:
Tom Hughes
University of North Carolina School of Medicine