New Drug Kann Mukoviszidose behandeln , andere Krankheiten verursacht durch " Nonsense-Mutationen "

Erbkrankheiten wie Mukoviszidose können durch genetische " Nonsense-Mutationen " , die den Weg menschlichen Zellen bilden Proteine ​​stören verursacht werden. David Bedwell , Ph.D., Professor an der University of Alabama in Birmingham ( UAB ) Abteilung für Mikrobiologie , sagt Wissenschaftler sind nun näher an Herstellung von Arzneimitteln , die diese Störung zu beheben und drastisch verbessern Behandlung von genetisch bedingten Krankheit .

Bedwell ist ein renommierter Forscher auf der ausgewählten Gruppe von genetischen Veränderungen genannt Nonsense-Mutationen - DNA-Veränderungen , die nicht funktionsfähig oder fehlende Proteine ​​führen kann. Er präsentierte neuere Erkenntnisse auf einem experimentellen Medikament , die helfen können , einige Mukoviszidose-Patienten während der Experimental Biology 2010 Konferenz in Anaheim, Kalifornien . , 26. April Dieses Medikament Ataluren (früher PTC124 ), auch hält Versprechen in der Behandlung von mehr als 2.400 verschiedene genetische Erkrankungen durch Nonsense-Mutationen verursacht .

"Wenn man eine genetische Krankheit zu behandeln , ist unter dem Strich , wie viel des fehlenden Proteins zu tun , die wiederhergestellt werden , um einen therapeutischen Nutzen haben müssen ", sagt Bedwell . "Es kommt darauf an, die Schwelle von Protein Rettung. Für einige Krankheiten , könnte es 1 Prozent Protein Sie wieder brauchen , und für andere Krankheiten, dass Sie 50 Prozent Protein wieder brauchen. "

In Bedwell weltweit bekannte Studie , restauriert Ataluren bis zu 29 Prozent der normalen Proteinfunktion bei Mäusen mit zystischer Fibrose . Ein anderer Forscher nicht mit UAB verbundene berichtete Ataluren wieder bis zu 25 Prozent der fehlenden oder abnormalen Proteinfunktion bei Mäusen mit Duchenne Muskeldystrophie .

Schätzungsweise ein Drittel der Gendefekte für die menschliche Krankheit verantwortlich sind gedacht, um von Nonsense-Mutationen kommen . Im Fall der zystischen Fibrose, die Abwesenheit eines bestimmten Proteins führt zu einem Ungleichgewicht von Salz und Wasser in den Auskleidungen der Lunge und anderen Membranen . Die UAB Studie zeigte, dass Ataluren erlaubt das Protein in Mauszellen durchgeführt werden , wo es bisher nicht vorhanden, und es half der körpereigenen Regulierungssystem , um Salz -und Wasserhaushalt in der Membran wiederherzustellen.

Bedwell sagt der Genuss von Drogen, die Nonsense-Mutationen unterdrücken, ist ihre Selektivität , dh die Medikamente wirken auch bei der Festsetzung der krankheitsverursachenden Mutationen , während in der Regel Schonung gesunden Genen.

Ataluren wird jetzt in den Menschen für seine Wirksamkeit bei der Behandlung von Duchenne / Becker-Muskeldystrophie , zystische Fibrose, Hämophilie A , Hämophilie B und anderen Bedingungen getestet. Der Agent arbeitet in oraler Form .

Die Forschung ist eine Partnerschaft mit Bedwell und UAB Gregory Fleming James Cystic Fibrosis Research Center. Es wird von PTC Therapeutics Inc. mit der Unterstützung aus den National Institutes of Health.

Anmerkung der Redaktion: Bedwell meldet einen Beratungsverhältnis mit Ataluren Macher PTC Therapeutics .

Über die UAB Abteilung Mikrobiologie

Bekannt für seine innovativen und interdisziplinären Forschungsansatz , Aus- und Weiterbildung, der UAB Abteilung für Mikrobiologie ist weltweit führend in der mikrobiellen Genetik, Pathogenese , Immunologie und Virologie.

Quelle
University of Alabama in Birmingham