Neue Studienfragen Wert aus expandiertem Gentests für Mukoviszidose
Test auf genetische Mutationen die über die medizinisch empfohlene ist unwahrscheinlich, dass die Geburt von Kindern mit klassischen verhindern Mukoviszidose und können Mutationen, die nur milde Krankheit zu erkennen , nach einer Studie in der Medizin , der offiziellen Publikation der American College of Medical Genetics ( ACMG ) online veröffentlicht in der Genetik . Die Ergebnisse heben die Möglichkeit, die erweitert Platten können schlecht informierte Entscheidungen und Angst für Ärzte und Paare, die Prüfung , um ihre Risiko einer Übertragung der Krankheit , um ihre Kinder zu bestimmen, zu fördern.
Die Studie, die von Wissenschaftlern an Quest Diagnostics (NYSE: DGX ) durchgeführt wird, wird angenommen, dass die größte auf einer ethnisch vielfältigen amerikanischen Bevölkerung. Es beteiligten Analysen von mehr als drei Millionen deidentifiziert Testergebnisse von Laboratorien des Unternehmens über einen Zeitraum von acht Jahren endet im April 2010 durchgeführt .
"Dieses hervorragende Studie sollte endlich die Fortsetzung Debatten und Fehlinformationen, die vorschlagen, mehrere Mutationen sind immer besser , wenn es um Mukoviszidose Carrier-Screening kommt ausruhen ", sagte Wayne W. Grody , MD, Ph.D., Professor in der Abteilung für Pathologie und Laboratoriumsmedizin , Kinderheilkunde, und Humangenetik an der UCLA School of Medicine. Dr. Grody führte einer der einfluss NIH-finanzierten Pilotstudien über CF Carrier-Screening und dem gemeinsamen Vorsitz der ACMG Komitee, das die empfohlene Kernmutationsfeldentwickelt. Er ist nicht mit dem Studium oder mit Quest Diagnostics angeschlossen.
Wissenschaftler des Unternehmens festgestellt, dass CF -Tests, mit 23 empfohlen Mutationen plus eine zusätzliche acht bis neun klinisch validierten Mutationen für die Patienten in ihren Laboren durchgeführt , identifiziert nahezu 100 Prozent der Träger bei Weißen , einschließlich aschkenasischen Juden ? ", Der höchsten Risikogruppe für CF ? " im Vergleich zu etablierten geschätzten Trägerraten. Die CF- Tests durchgeführt, auch vergleichbar zu ACOG Vorhersagen für die Leistungen in der Erkennung Träger in Afrika, hispanischen und asiatischen Amerikanern .
Im Jahr 2004 ACMG und das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG ) empfiehlt Ärzten bieten Platten auf der Basis der 23 empfohlenen Mutationen Paaren zu helfen, Trägerstatus zu identifizieren. Trotz der Richtlinien erweitert Testplatten , die Dutzende Identifizierung von bis zu fast 100 nicht- Leitlinie empfohlen Mutationen weit , die bestimmte Hersteller in den USA angeboten
Während Studien haben gezeigt , dass einige nicht- Leitlinie empfohlen Mutationen sind häufiger in bestimmte nicht-kaukasischen ethnischen Gruppen , andere Studien , die sie produzieren nur milde Krankheit .
"Unsere Studie zeigt die empfohlene Platte zuverlässig durchführen ", sagte Studienleiter Charles Strom , MD, Ph.D. , Ärztlicher Direktor , Genetic Testing Center, Quest Diagnostics Nichols Institute . " Expanded -Panels kann das Risiko der Verletzung der Vorschriften des bevölkerungsbezogenen CF Carrier-Screening , die zu Mutationen auszuschließen verursachen milde Krankheit abzielen . "
"Reporting Mutationen deutlich über den Empfehlungen erhöht die Aussicht, dass Ärzte und Patienten können schlecht informierte Entscheidungen , beispielsweise durch Mutationen, die verwirrend mild oder atypische Erkrankung mit denen, die klassischen CF bei Kindern verursachen führen zu machen. Paare können erhebliche Ängste erleben oder verzichten Gründung einer Familie auf Basis von Mutationen verursachen sie glauben klassischen CF , die aber nur mit leichter Erkrankung verbunden sind. "
Mukoviszidose (CF) ist eine genetisch vererbte Krankheit, die Schäden fortschreitend die Atemwege und des Magen-Darm -Systeme. Über 30.000 Personen werden in den Vereinigten Staaten betroffen sind, und so viele wie ein in 29 sind Träger . Die Patienten können leicht oder schwer getroffen werden.
Die Studie ist nun online und voraussichtlich im Januar 2010 Print-Ausgabe der Genetik in der Medizin , die von Lippincott Williams veröffentlicht wird angezeigt
Quelle: Quest Diagnostics Incorporated