Wissenschaftler entwickeln erste Medikament zur Behandlung der " keltische Gene ' in Mukoviszidose -Kranken , UK

Ein internationales Forscherteam von der Universität der Königin geführt haben, eine bahnbrechende Behandlung für Mukoviszidose -Patienten entwickelt. Das neue Medikament wird Patienten, die das " keltische Gene " , eine genetische Mutation , die in Irland besonders häufig ist zu profitieren.

Die Studie, die von Wissenschaftlern der Queens University Belfast durchgeführt wurde , der University of Ulster, die Belfast Gesundheit und Soziales Vertrauen und Forscherteams in Europa , USA und Australien fanden signifikante Verbesserung der Lungenfunktion , der Lebensqualität und eine Verringerung der Krankheitsschübenfür Personen, die unter die neue Behandlung .

Die Droge (VX -770 ) ist ein wesentlicher Durchbruch , nicht nur für die mit dem « Kelten Gene " , bekannt als G551D , sondern auch für alle anderen Mukoviszidose Erkrankten da sie anzeigt, dass die Basisdefekt in Cystic Fibrosis behandelt werden können. Dies ist das erste Medikament, in der Basisdefekt bei zystischer Fibrose gerichtet , um eine Wirkung zu zeigen. Es ist noch zu früh, um festzustellen, ob diese Behandlung die Lebenserwartung , sondern auch die Verbesserung der Atemtests und die Reduzierung der Schübe würde Überleben schlagen wird besser sein, zu verbessern.

Stuart Elborn , Zentrum Direktor im Zentrum für Infektion und Immunität an der Queens University und Co- Leiter der Studie , sagte : "Die Entwicklung dieser Droge ist bedeutsam, weil es das erste zu zeigen, dass die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache der Mukoviszidose kann tiefe haben Auswirkungen auf die Krankheit , auch bei Menschen, die mit ihr leben seit Jahrzehnten wurden. die bemerkenswerten Verringerung der Schweißchlorid in dieser Studie beobachtet Unterstützung der Idee, dass VX- 770 verbessert die Proteinfunktion , wodurch die Grundfehler , die zu CF führt Adressierung "

Dr. Judy Bradley, von der University of Ulster , sagte : "Dieses Medikament öffnet den defekten Kanal in den Lungenzellen von Menschen mit zystischer Fibrose und ermöglicht richtige Lungenclearance von Bakterien Dies ist eine bahnbrechende Behandlung , weil es die Basisdefekt durch das verursacht behandelt . Genmutationen bei Patienten . Korrektur der Zellen mit dieser Mutation zeigt, dass Behandlungen im Grund Mutation Ziel arbeiten können, was zu einer Verbesserung der Lungenfunktion und Symptome . "

Dr. Damien Downey, der Belfast Gesundheit und Soziale Care Trust , sagte : . "Der Erfolg dieser Studie veranschaulicht die Vorteile, die aus gemeinsamen Arbeit hier in Nordirland kommen Nicht nur wird diese bahnbrechende Hilfe Patienten in Irland und Großbritannien, aber es hat das Potenzial hat um das Leben für Menschen mit Mukoviszidose auf der ganzen Welt Als Ergebnis der jüngsten Arbeiten Forscher aus der Queens University , University of Ulster und Kliniker von Belfast Gesundheit und Soziale Care Trust ändern. wurden ausgewählt, um die europäische Cystic Fibrosis Society Clinical Trials Network beitreten . Das bedeutet, Mukoviszidose -Forscher in Nordirland wird mit ihren europäischen Kollegen in Richtung verbesserte Behandlungen für zystische Fibrose auf globaler Ebene arbeiten zusammen. "

Das neue Medikament wird für die Zulassung eingereicht werden im Herbst dieses Jahres und wird voraussichtlich um bis Anfang nächsten Jahres für die Patienten .

Aufzeichnungen

1. Mukoviszidose betrifft weltweit rund 70.000 Mitarbeiter . Es ist Irlands häufigste lebensbedrohliche genetisch vererbte Krankheit , und einer der am häufigsten in Großbritannien. Über 9000 Menschen im Vereinigten Königreich haben, Mukoviszidose und mehr als 1100 Menschen in Irland . Irland hat den höchsten Anteil von CF Menschen in der Welt .

Quelle:
Queens University Belfast