Neue Microarray -On -A- Chip Test für Mukoviszidose

Astra Biotech GmbH ist in der Pre-Launch- Phase seiner neu entwickelten Test, basierend auf Microarray-Technologie , zur schnellen gleichzeitigen Nachweis von 25 der häufigsten Mutationen verursachen Mukoviszidose im gesamteuropäischen Populationen . Diese Initiative unterstützt Astra Biotech Ziel der Früherkennung von Personen " Risikofaktoren erleichtert durch innovative Tests . Auf diese Weise Langzeitwirkungen einer Krankheit , minimiert werden und die Patientengesundheitsstandardsverbessert werden kann.

Zystische Fibrose ( CF ) ist eine lebensbedrohliche rezessive Erbkrankheit , die schwere Fehlfunktion der exokrinen Drüsen , Atmungsorgane und Gastrointestinaltrakt bewirkt . Die Diagnose erfolgt häufig nur einmal Symptome sind bereits auf der Hand , damit Verzögerung der Krankheitsmanagement und die Gefahr einer irreversiblen Schädigung der lebenswichtigen Organe . Das Durchschnittsalter des Überlebens ist um die 30 Jahre , mit dem Tod am häufigsten aufgrund von Herz-Kreislauf - Komplikationen der Atemwege .

Derzeit wird CF routinemäßig von Neugeborenen-Screening mit einem Bluttest und eine Schweiß-Test diagnostiziert , obwohl diese können sowohl falsch positive und falsch -negativen Ergebnissen führen . Zum Beispiel Träger einer einzigen mutierten Kopie des entsprechenden CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ) -Gens , die nicht entwickeln die Krankheit , positive Ergebnisse ; während Patienten mit einer leichten Mutationen in beiden Kopien des CFTR-Gens , der CF entwickeln , haben eine fast normale Schweißtest .

Astra Biotech hat eine Plattform entwickelt, die eine sehr viel zuverlässiger CF Diagnose, basierend auf Best-Practice- Richtlinien [1] für die molekulargenetische Diagnostik der Mukoviszidose und CFTR -bedingten Erkrankungen . Über 1.500 Mutationen können zur Entwicklung dieser Erkrankungen beitragen können; 4-5 Prozent der kaukasischen Bevölkerung einen oder mehrere CF -Allele . Mit Microarray-Technologie und einen Mikrochip nach den neuesten klinischen genetischen Daten konzipiert , die Astra Biotech -Test ermöglicht die schnelle gleichzeitige Detektion von einer Jury aus 25 Mutationen im CFTR-Gen . Dazu gehören die häufigsten Mutationen , die zu Krankheit in den westeuropäischen Populationen mit 9 -Mutationen in den osteuropäischen Volksgruppen am häufigsten gefunden CF zusammen identifiziert.

Die neue Mukoviszidose Microarray-Test gewährleistet eine zuverlässige Detektion mit hoher Spezifität und Sensitivität . Zu den Anwendungen gehören CF Neugeborenen-Screening , Pränataldiagnostik , Trägerprüfung und Prüfung der Paare mit einem persönlichen oder in der Nähe Familiengeschichte von CF wie von der Weltgesundheitsorganisation empfohlen.

[1] E. Dequeker , et al." Best-Practice- Richtlinien für die molekulargenetische Diagnostik der Mukoviszidose und CFTR -bedingten Erkrankungen - aktualisiert europäischen Empfehlungen ' . Eur J Hum Genet .2009 Jan: 17 (1): 51-65 .

Quelle:
Astra Biotech GmbH