Einblicke in eine neue Therapie für eine seltene Form von Mukoviszidose

Wissenschaftler am Hospital for Sick Children in Toronto haben festgestellt, dass ein Medikament, die kürzlich von der US Food and Drug Administration eine seltene Form zu behandeln Mukoviszidose arbeitet auf unkonventionelle Weise . Ihre Ergebnisse zeigen, neue Möglichkeiten für die Behandlung von verschiedenen Formen der Mukoviszidose.

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit leidet, etwa 70.000 Menschen auf der ganzen Welt . Mukoviszidose-Patienten tragen ein defektes Gen , das deaktiviert oder zerstört sein Proteinprodukt , das normalerweise reguliert den Transport von Ionen über Zellgrenzen . Wenn dieser Transport gestört ist, wird die Viskosität des Schleims Beschichtung bestimmte Organe zu dick. Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist zähen Schleim Ablagerungen in den Luftwegen , die Schwierigkeiten beim Atmen und wiederkehrenden Infektionen verursacht.

Während die FDA das Medikament VX- 770 (auch unter den Handelsnamen Kalydeco und Ivacaftor bekannt) , um die Atmung bei Patienten mit zystischer Fibrose durch eine bestimmte Mutation im CFTR-Protein verursacht Leichtigkeit ( die Abkürzung steht für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ) genau, wie VX- 770 arbeitet bei den Patienten war unbekannt.

Adenosintriphosphat bzw. ATP - Wissenschaftler seit einiger Zeit, daß normale CFTR Regelung erfordert eine Modifikation des Proteins und die Bindung eines kleinen , energieliefernden Moleküls verstanden . Aber in ihrer jüngsten Journal of Biological Chemistry "Paper of the Week ", Christine Bär und Kollegen berichten , dass das Medikament öffnet beide normalen und mutierten CFTR- Kanäle ohne ATP . Ihre Ergebnisse zeigen , dass die Verbindung zu einer anderen Stelle auf CTFR als ATP bindet . Bezeichnenderweise kann diese Feststellung nützlich bei der Entwicklung von Therapien für Mukoviszidose durch verschiedene CFTR-Mutationen , die , wie der G551D -Mutation , die untersucht wurde , beeinträchtigen ATP -vermittelten Kanal Regelung verursacht werden.

Bärengruppe bestimmt , wie VX- 770 arbeitet nach der Entwicklung eines neuen experimentellen System, das Potenzial für die Entdeckung der Drogen, die die grundlegenden Mängel, die durch CFTR-Mutationen verursacht Ziel haben kann, sagt Bär . Das System ist nützlich für die Identifizierung von Verbindungen , die mit seltenen Mutationen wie G551D sowie die Haupt CFTR Mutante F508del interagieren , wobei sie.