Heute ( 19. November 2013 ) der US Food and Drug Administration zugelassen Vermarktung von vier Diagnosegeräten , die für die Hochdurchsatz- Gen-Sequenzierung verwendet werden können , die oft als " Next Generation Sequencing " ( NGS) bezeichnet. Diese Instrumente , Reagenzien und Testsysteme ermöglichen Laboren des Patienten DNA (Desoxyribonukleinsäure) zu sequenzieren.
Die neue Technologie ermöglicht auch Ärzten die Möglichkeit , eine breitere Blick auf ihre Patienten Erbgut zu nehmen und kann bei der Diagnose von Krankheiten oder Ermittlung der Ursache der Symptome helfen.
" NGS verändert die Art, wie wir Genomik ", sagte Alberto Gutierrez, Ph.D., Direktor des Amtes für In -vitro-Diagnostik und radiologische Gesundheit in der FDA -Zentrum für Vorrichtungen und radiologische Gesundheit . "Bevor NGS , Sequenzierung Gene mit einer bestimmten Krankheit verbunden war ein langer und kostspieliger Prozess . Heute haben wir die Möglichkeit, große Teile der DNA sehr schnell in einem einzigen Test und dieser informationsreiche Technologie lesen und interpretieren wird immer zugänglich für den Einsatz von Ärzten in der Versorgung ihrer Patienten . "
Zwei der neu gelöscht Vorrichtungen werden verwendet, um Veränderungen in der DNA zu erkennen Mukoviszidose Transmembrane Conductance Regulator (CFTR ) -Gen, das in zystischer Fibrose ( CF) , eine vererbte chronische Krankheit , die die Lunge , Bauchspeicheldrüse , Leber , Darm und anderen Organen von Menschen mit einer fehlerhaften CFTR- Gen von beiden Eltern erben Ergebnisse beeinträchtigen können .
Mehr als 10 Millionen Amerikaner sind CF Träger und rund 30.000 Kinder und Erwachsene in den USA sind mit CF betroffen Die meisten Kinder mit CF sind nach Alter 2 Diagnose und die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit CF , die das Erwachsenenalter leben etwa 37 Jahren.
Die ausgeglichenen Geräten gehören:
Von Illumina für ihre Mukoviszidose Tests übermittelten Daten enthalten Vergleiche der Reihenfolge Ergebnisse Human Genome Aufbau 19 eine Referenzdarstellungdes menschlichen Genoms . Darüber hinaus bewertet Illumina die Leistung seiner Gerät und Reagenz -Systeme gegen eine öffentlich zugängliche Qualität gewichteten menschlichen Referenzgenom , die durch die Zusammenarbeit zwischen der FDA und der National Institutes of Standards and Technology (NIST) erstellt wurde.
FDA zugelassenen Sequenzierung Geräte bieten Labors mit Qualität und Leistung Informationen
Die FDA auch De-novo- Petitionen für die Illumina MiSeqDx Instrumentenplattform und der Illumina Universal- Kit Reagenzien , zwei Geräte , die das erste FDA-regulierten Testsystem, das Labors zur Entwicklung und Validierung Sequenzierung von jedem Teil des Genoms eines Patienten ermöglicht gewährt . Die Universal- Kit Reagenzien zu isolieren , und erstellen Sie Kopien der Gene von Interesse von Patient Blutproben erhalten und die MiSeqDx Plattform analysiert die Gene. Die Software vergleicht die genomische Sequenz des Patienten zu einer Referenzsequenz und meldet alle Unterschiede zwischen dem Patienten und der Referenz.
" Die FDA- Überprüfung der MiSeqDx und Sequenzer und Universal Kit Reagenzien bietet klinischen Laboratorien mit Informationen über die erwartete Leistung des Geräts und die Qualität der Ergebnisse ", sagte Dr. Gutierrez . " Diese Information ist bisher nicht zur Erzeugung Sequenzer nächsten verfügbaren , und mit dieser Plattform können Labors Tests für die klinische Anwendung mit größerer Zuversicht zu entwickeln , weil sie FDA zugelassenen Geräte zu verwenden. "
Die FDA überprüft die Illumina MiSeqDx Instrumentenplattform und die Illumina Universal- Kit Reagenzien durch seine De-novo- Klassifizierungsprozess , einen rechtlichen Weg für einige neuartige niedrigen bis moderaten Risiko Medizinprodukte, die nicht einer bereits rechtmäßig vermarktet Gerät wesentlich .
Für die De-novo- Petitionen , basiert die FDA ihre Entscheidung über die nachgewiesene Leistung des MiSeqDx Instrument und Universal Kit Reagenziensystemen in zahlreichen Genomsegmente überspannt 19 menschlichen Chromosomen .
Illumina MiSeqDx Instrumentenplattform , Universal Kit Reagenzien MiSeqDx Mukoviszidose 139 - Variante Assay und MiSeqDx Mukoviszidose Clinical Sequencing Assay werden von Illumina , Inc. in San Diego, Kalifornien, hergestellt .