University of British Columbia und Vancouver Coastal Health Wissenschaftler eine mögliche Heilung für eine seltene Augenkrankheit entwickelt und zeigt zum ersten Mal , dass ein Medikament einen Geburtsfehler zu reparieren.
Sie formulierten die Droge Ataluren in Augentropfen , und festgestellt, dass es konsequent normales Sehvermögen bei Mäusen , die Aniridie hatte (ANN - uh- uh ridee- ) , eine Bedingung, die die Vision von etwa 5.000 Menschen in Nordamerika stark einschränkt restauriert. Eine kleine klinische Studie mit Kindern und Jugendlichen wird erwartet, dass im nächsten Jahr in Vancouver, die USA und Großbritannien beginnen
Extra " Stoppschild " auf dem Gen, das die Produktion eines Proteins entscheidend für Augenentwicklung unterbricht - Aniridie wird durch die Anwesenheit eines " Nonsense-Mutation " verursacht . Aniridie Patienten nicht über eine Iris (der farbige Ring um die Pupille) , und leiden viele andere Fehlbildungen der Augen .
Ataluren wird angenommen, dass die Macht, die zusätzliche Stoppschild überschreiben , so dass das Protein hergestellt werden. Die UBC -VCH Wissenschaftler zunächst dachte, das Medikament nur in utero funktionieren würde - was es zu einer schwangeren Mutter zu Aniridie aus in ihrem Fötus überhaupt nicht aufkommen zu lassen . Aber dann gaben sie ihren speziell entwickelten Ataluren Augentropfen , die sie START nennen , zwei Wochen alten Mäusen mit Aniridie , und festgestellt, dass es tatsächlich umgekehrt den Schaden sie geboren worden war.
" Wir waren erstaunt zu sehen, wie formbar das Auge nach der Geburt ", sagte Cheryl Gregory -Evans , Associate Professor für Augenheilkunde und Visual Sciences und Neurobiologe an der Vancouver Coastal Health Research Institute . "Das hält Versprechen zur Behandlung anderer Augenerkrankungen durch Nonsense-Mutationen hervorgerufen , darunter auch einige Arten von Makula-Degeneration . Und wenn es kehrt Schäden in die Augen, hebt es die Möglichkeit einer Heilung für andere angeborene Erkrankungen. Die Herausforderung ist, am richtigen Ort zur richtigen Zeit bekommen es . "
Hintergrund: Eine potenzielle Heilmittel für Aniridie
Bad Vision bei der Geburt, schlimmer Vision später : Aniridie ist offensichtlich bei der Geburt wegen der fehlenden Iris. Kleinkinder mit Aniridie brauchen Brillen , um zu sehen , Sonnenbrillen oder abgedunkelten Kontaktlinsen um ihre Augen vor übermäßigem Licht zu schützen , und kann kleine Text nicht lesen. Ihre Augen ständig in Bewegung, so dass es für sie schwierig zu konzentrieren und haben höhere Innendruck ( Glaukom ), Die Schäden des Sehnervs , wie sie älter werden. Sie sind auch anfällig für Hornhautschäden im Teenageralter und frühen Erwachsenenalter. Schließlich sind die meisten Menschen mit Aniridie als blind , und muss an Schrift oder teure elektronische Hilfsmittel zurückgreifen , um zu lesen.
Die Plastizität des Auges : Die Umkehrung der Gewebeschädigung in jungen Mäusen , durch das Journal of Clinical Investigation veröffentlicht online heute , passt mit der Tatsache, dass Säugetiere die Augen nicht vollständig bei der Geburt gebildet . Menschliche Babys nicht erkennen Farben , bis sie sechs Monate alt , und ihre Tiefenwahrnehmung wird nicht vollständig bis zum Alter von fünf Jahren entwickelt.
Nonsense-Suppressor : Ataluren , von den New Jersey -basierte PTC Therapeutics hat , wird angenommen, dass ein " Nonsense-Suppressor " sein - es verstummen die zusätzlichen " Stop-Codon " auf dem Gen und ermöglicht ein komplettes Protein zusammengesetzt werden . Das Arzneimittel wird derzeit als Behandlung für getestet Mukoviszidose und Duchenne Muskeldystrophie , Die auch von Nonsense-Mutationen hervorgerufen werden.
Eine düstere Lösung : Gregory -Evans ' erster Versuch zur Schaffung Ataluren Augentropfen als erfolglos erwiesen . Das Medikament löste sich nicht , und so reizte der Mäuse Augen. So wandte sie sich an Kishor Wasan , Professor und stellvertretender Dekan an der Fakultät für Pharmazeutische Wissenschaften , die das Medikament in einem sehr feinen Pulver gemahlen und kombinierte sie mit einer Lösung , die besser für die Augen verklebt .
Ein interdisziplinäres Team : Gregory -Evans mit ihrem Mann Kevin Gregory -Evans , der Julia Levy BC Führung Chair in Macular Forschung und einen Augenarzt an der VCH Eye Care Center , der BC behandelt arbeitete auch Patienten mit Aniridie . Er verwaltet die Sehtests für die in der Studie verwendeten Mäuse .
Klinische Studie : Die bevorstehende klinische Studie , mit über 30 Patienten wird von Gregory -Evans in Vancouver geführt werden , und wird von der Vision for Tomorrow Foundation unterstützt , fokussiert eine US-amerikanische Wohltätigkeits auf Aniridie und Albinismus ( das Fehlen der Pigmentierung in Haut, Haaren und Augen, die in schlechte Sicht ergibt ) . Wenn START wird als sicher und wirksam ist, Kindern mit Aniridie würde die Tropfen zweimal für den Rest ihres Lebens zu verwenden täglich . Das Medikament würde die Bedingung wahrscheinlich nicht umkehren bei Erwachsenen , weil ihre Augen würden bereits irreparabel beschädigt werden .