Genetische Sequenzierung zur Identifizierung und Treat Unknown Disease
Eine gemeinsame Team von Wissenschaftlern und Ärzten am Medical College of Wisconsin und Kinderkrankenhaus von Wisconsin verwendet genetische Sequenzierung zu identifizieren und zu behandeln, eine unbekannte Krankheit.
Für die eines der ersten Male in der Anamnese, Forscher und Ärzte bei der Medical College of Wisconsin und Kinderkrankenhaus von Wisconsin sequenziert alle Gene in der DNA eines Jungen an eine zuvor unbekannte Mutation zu identifizieren. Die Mannschaft war in der Lage , nicht nur die Mutation zu identifizieren, sondern um einen Behandlungsplan mit einer Nabelschnurblut -Transplantation zu entwickeln und den Verlauf der Krankheit zu stoppen.
Diese Leistung ist in der 19. Dezember 2010 Online-Ausgabe veröffentlicht Genetik in der Medizin. Einen Definitive Diagnose: Erfolgreiche klinische Anwendung der gesamten Exoms Sequenzierung bei einem Kind mit hartnäckigen entzündlichen Darmerkrankungen. Blei Autoren Elizabeth Worthey , Ph. D., und Alan N. Mayer , MD Ph.D. Mitarbeiter an der Kinderklinik und dem Medical College sind David A. Margolis , MD, James Verbsky , MD, Ph.D. , Howard J. Jacob , Ph. D., und David Dimmock , MD
Im Alter von 3 , Nicholas Volker von Monona , Wisconsin, hatte bereits mehr als 100 Operationen erlitten , wurde aber zunehmend kränker . Seine Eingeweide weiter anschwellen und Abszesse gebildet , und die Ärzte schloss sie mit einer unbekannten Ursache der Krankheit zu tun haben.
Dr. Alan D. Mayer , Assistant Professor für Kinderheilkunde an der Medizinischen Hochschule und pädiatrische Gastroenterologen mit Kinderkrankenhaus, entschied sich für die genetische Ursache der Krankheit zu suchen.
" Dank intensiver Bemühungen um eine Diagnose zu erreichen ergaben zahlreiche Anomalien in Nicks Immunsystem , aber niemand zeigte auf eine bestimmte Krankheit ", erklärt Dr. Mayer. "Also haben wir beschlossen, der nächste logische Schritt war, seine gesamte Exoms sequenzieren. "
Die Forscher untersuchten alle 20.000 seiner Gene auf der Suche nach der Ursache für diese seltene Krankheit. Nach drei Monaten brütete über Daten identifizierten die Forscher eine einzigartige Mutation in einem Gen . Sie bestätigten, dass Mutation für Nicks zuvor undokumentierte Form von Darmerkrankungen , die Teil einer breiter angelegten XIAP -Mangel ist verantwortlich zu sein .
Das Team dann führte eine Blutmark-Transplantation im Juni mit Stammzellen aus einem angepassten , gesunden Spenders . Fünf Monate später ist Nick nach Hause und eine gesunde Ernährung zum ersten Mal .
" Es hat keine Rückgabe des Darmerkrankungen ", sagte Dr. David A. Margolis, der Direktor des Programms nach der Blut- und Marrow Transplant Program an der Kinderklinik und Associate Professor für Pädiatrie an der Medizinischen Hochschule . "An diesem Punkt ist er ein Transplantatempfänger und seine aktuelle Behandlung konzentriert sich auf die Erhaltung seiner Gesundheit , die Herausforderungen durch die Transplantation gestellt . "
Die Medical College of Wisconsin und Kinderkrankenhaus von Wisconsin sind die Entwicklung einer neuen Strategie und formalen Richtlinien und Verfahren , um den Umgang mit zukünftigen Fällen, in denen genetische Sequenzierung wird als diagnostisches Werkzeug verwendet werden führen.
"Wir sind zuversichtlich , dass genomische Sequenzierung wird eine wachsende Rolle bei der Festlegung der korrekten Diagnose für die Patienten und vor allem die Verbesserung der Ergebnisse ", sagte Dr. Jakobs, der Warren P. Knowles Professor für Molekulare Genetik, Direktor des Medical College der Human- und Molecular Genetics Center und Professor für Physiologie
Quelle:
Maureen Mack
Medical College of Wisconsin