Individuelle Behandlung für Morbus Crohn einen Schritt näher Nach Gene Mapping

Drei neue Standorte für Morbus Crohn Gene wurden von Wissenschaftlern an der UCL mit einem neuartigen Gen -Mapping Ansatz entdeckt.

Die komplexen genetischen und umweltbedingten Ursachen von Morbus Crohn (CD) sind seit langem schwer zu entwirren . CD , eine Art von chronisch entzündlichen Darmerkrankungen , die etwa 100 bis 150 Personen pro 100.000 in Europa betrifft , zeichnet sich aus durch Entzündung im Magen- Darm-Trakt. Obwohl Zweibett- und Familienstudienweisen auf eine hohe Erblichkeit für CD von 50-60% , so weit die Positionen der Großteil der genetischen Information in dieser chronischen Krankheit in Verbindung gebracht haben nach wie vor schwer .

Nun haben drei neu identifizierten Genregionen auf Chromosom 16 in einigen der fehlenden Lücken gefüllt , sowie die zeigen, dass verschiedene Patienten tragen verschiedene Arten von fehlerhaften Genen. Veröffentlichte heute in der American Journal of Human Genetics , konnten die Erkenntnisse den Weg für individuelle Behandlung zu ebnen und auch um ein besseres Verständnis dafür, wie komplexe Krankheiten vererbt werden führen .

Dr. Nikolas Maniatis, Senior-Autor von der UCL Research Department für Genetik , Evolution und Umwelt , sagte: " Diese Arbeit zeigt, wie personalisierte Medizin funktionieren könnte und auch dazu beitragen, scheiden sich die Patienten zum Beispiel , so wie es viele verschiedene Arten von Krebs mit . verschiedenen zugrundeliegenden Gene , scheint es , dass es auch Mutationen in verschiedenen Genen, die für verschiedene Arten von Morbus Crohn . "

Das Research-Team verwendet UK Daten vom Wellcome Trust Fall Control Consortium ( WTCCC ), die genetische Information von 1698 CD-Patienten beinhaltet ist. Das Team der Ergebnisse wurden auch repliziert mit unabhängigen US- Daten, die von der amerikanischen National Institute of Diabetes und Magen-Darm -und Nierenerkrankungen ( NIDDK ), die genetische Information von 813 Patienten mit CD enthält vorgesehen .

Anstelle des Vergleichs Lose Genomorte , eine zu einem Zeitpunkt , der im gesamten Genom , das Team sah stattdessen an DNA-Segmente , von denen jedes viele variable Stellen enthält . Sie verwendeten eine Abbildungstechnik , die auf raffinierte genetischen Karten , die die Fähigkeit zu zeigen, wie DNA-Abschnitte wurden sich zusammen über Generationen weitergegeben haben . Indem sie dies bei der Analyse genetischer Informationen von Patienten mit CD das Team konnten die fehlerhaften Gene zu lokalisieren.

Dr. Maniatis , sagte : "Dieses Projekt bildet im Wesentlichen die wahrscheinlichste Position des fehlerhaften Websites für Morbus Crohn im Genom durch Kombinieren von verschiedenen Informationen , können unsere Technik uns die Kraft unserer Analyse zu erhöhen. . "

Anwendung ihrer Technik auf dem Chromosom 16, die lange dafür bekannt ist, NOD2 , ein wichtiges Gen für CD bergen , identifiziert das Team drei neue Gene , genannt CYLD , IRF8 und CDH1 / CDH3 , mit CD verbunden und mit einer Entzündung und Immundysregulation in die beteiligten Körper. Obwohl diese Gene haben unterschiedliche Funktionen , die alle drei in Wege in CD beteiligt beteiligt .

Dr. Maniatis , sagte : "Dies sind sehr aufregende Zeiten , wie wir diese genetische Karten verwenden, um festzulegen, wo die ursächlichen Websites von Morbus Crohn liegen Obwohl es sich in der Vergangenheit gezeigt, dass ein Teil der Patienten, die an Morbus Crohn nicht tragen. die NOD2 -Mutationen , bis jetzt keine andere Gene auf Chromosom 16 in genomweiten Analysen veröffentlicht. "

Professor Dallas Schlucken, Mitarbeiter und Co-Autor , auch von der UCL Research Department für Genetik , Evolution

"Wichtig ist die Arbeit zeigt auch, dass diese Methode können weitere Informationen von den wertvollen Datenbestände von Organisationen wie dem Wellcome Trust gesammelt abgeleitet werden. Diese Methode kann auch verwendet werden, um andere komplexe Erkrankungen zu analysieren , so dass wir ähnliche Fortschritte bei anderen Krankheiten zu machen , wie Diabetes und Parkinson-Krankheit. "