Entdeckung der genetischen Mutation bei familiärer chronischer Durchfall -Syndrom

Wenn der Darm nicht in der Lage zu unserer Ernährung richtig zu verarbeiten , kann eine Vielzahl von Störungen zu entwickeln , mit chronischen Durchfall als ein häufiges Symptom . Chronischer Durchfall kann auch durch Bedingungen mit genetischen Komponenten wie vererbt werden , am häufigsten Reizdarmsyndrom . Forscher in Norwegen , Indien und an der HudsonAlpha Institut für Biotechnologie haben eine vererbbare DNA-Mutation , die zu chronischem Durchfall und Darm führt identifiziert Entzündung .

Shawn Levy , Ph.D., Fakultät Ermittler bei HudsonAlpha sagte: " Ausgehend von den Wirkungen des eine Mutation gesehen sind wir zuversichtlich , dass die Arbeit im Verständnis der sehr viel häufiger Krankheiten wie Morbus Crohn und Reizdarmsyndrom , die auch helfen Entzündung und Durchfall als Symptome . "

Die norwegische Familie studierte für die in veröffentlichten Papier The New England Journal of Medicinehat 32 lebende Mitglieder mit einer Reihe von verwandten entzündlichen Darm Bedingungen . Eine so große Familie erlaubt Wissenschaftlern in Norwegen zu den traditionellen genetischen Kopplungsverfahrenauf eine bestimmte Gen namens GUCY2C verwenden, um einen Abschnitt des Chromosoms 12 verengen die potenziellen DNA-Mutation , und dann .

Die Norwegen -Gruppe fragte Levy und seine Gruppe am HudsonAlpha ersten Erkenntnissen auf dieser Mutation zu bestätigen sowie festzustellen, ob es noch andere Mutationen, die zu der Störung beitragen könnten . : "Unsere Exom Sequenzierung konnte , um andere Mutationen und zeigen, dass die eine Änderung der GUCY2C Gen wurde gemeinsam mit der Krankheit" , kommentierte Abgaben.

Das Protein aus der GUCY2C Gen besteht bei der Übertragung bestimmte chemische Signale aus der Nahrung in die Zellen in unseren Darm verbraucht beteiligt. Aber die Familienmitglieder mit chronischem Durchfall haben eine Mutation , die das Protein macht ständig "on" oder Übermitteln viel Signal als es sollte. Auf der Grundlage dieses neuen Verständnisses werden die Wissenschaftler nun die Bewertung möglich medikamentöse Behandlungen auf der Basis der Funktion des betroffenen Proteins. Sie können auch empfehlen, dass GUCY2C in häufiger Darmentzündung Syndrome überprüft werden , da es zu Pathologie für Tausende von Menschen weltweit beitragen .