Das genetische Erbe der Neandertaler

    Reste der Neandertaler-DNA in den modernen Menschen sind mit Gene, die Typ-2- Diabetes, Morbus Crohn , Lupus, Gallen Zirrhose und das Rauchverhalten . Sie konzentrieren sich auch in Genen, die Haut und Haar Eigenschaften beeinflussen. Zugleich ist Neanderthal DNA in Regionen des X-Chromosoms und Hoden - spezifische Gene auffallend niedrig .

    Die Forschung, die von der Harvard Medical School Genetiker geführt und veröffentlicht am 29 in Natur, schlägt Wege vor, genetisches Material von Neandertalern geerbt hat sowohl adaptive und maladaptive für moderne Menschen nachgewiesen . ( Eine verwandte Arbeit von einem separaten Team wurde gleichzeitig in Science veröffentlicht. )

    " Jetzt, da wir die Wahrscheinlichkeit , dass eine bestimmte genetische Variante entstand aus Neandertaler schätzen , können wir beginnen zu verstehen, wie die DNA vererbt uns betrifft ", sagte David Reich, Professor für Genetik an der HMS und leitende Autor des Papiers. "Wir können auch mehr über das, was sich die Neandertaler waren wie . "

    In den letzten Jahren , Studien, die von Gruppen wie Reich haben ergeben, dass die heutigen Menschen nicht- afrikanischer Abstammung zu verfolgen im Durchschnitt etwa 2 Prozent ihrer Genome zu Neandertalern - ein Erbe aus einer Kreuzung zwischen Mensch und Neandertaler , dass das Team zuvor zeigte aufgetreten zwischen vor 40.000 bis 80.000 Jahren. ( Indigene Afrikaner haben wenig oder keine Neandertaler-DNA , weil ihre Vorfahren nicht mit Neandertalern , die in Europa und Asien gelebt zu züchten. )

    Mehrere Teams sind seit der Lage, Flagge Neandertaler-DNA wurde an bestimmten Stellen in der nicht- afrikanischen menschlichen Genoms , aber bis jetzt gab es keine Befragung der Neandertaler Vorfahren über das Genom und wenig Verständnis für die biologische Bedeutung dieser genetischen Erbes .

    "Die Geschichte der frühen Evolution des Menschen ist fesselnd an sich , aber es hat auch weitreichende Auswirkungen für das Verständnis der Organisation des modernen menschlichen Genoms ", sagte Irene A. Eckstrand der National Institutes of Health National Institute of General Medical Sciences , die die Forschung teilweise finanziert. " Jedes Stück dieser Geschichte , die wir aufdecken erzählt uns mehr über genetische Beiträge unserer Vorfahren der modernen menschlichen Gesundheit und Krankheit . "

    Wüsten und Oasen

    Reich und Kollegen - darunter Svante Pääbo vom Max -Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie in Deutschland - analysiert genetische Varianten in 846 Menschen von nicht- afrikanischen Erbes , 176 Menschen aus Afrika südlich der Sahara und einen 50.000 Jahre alten Neandertalers , deren hochwertige Genom-Sequenz das Team im Jahr 2013 veröffentlicht .

    Der mächtigste Informationen die Forscher festgestellt, ob eine Genvariante kam von einem Neandertaler , wenn die Variante erschien in einigen Nicht- Afrikanern und der Neandertaler aber nicht in den Schwarzafrikaner .

    Mit dieser und anderen Arten von Informationen , fand das Team , dass einige Bereiche der modernen nicht-afrikanischen menschlichen Genoms waren Neandertaler-DNA reichen , die gewesen sein könnte hilfreich für das menschliche Überleben , während andere Bereiche waren eher wie " Wüsten " mit weit weniger Neanderthal Vorfahren als der Durchschnitt.

    Die kargen Gebieten waren die " aufregendste " Feststellung , wobei der erste Autor Sriram Sankararaman von HMS und die Grundzüge der Institute . " Er schlägt vor, die Einführung einiger dieser Neandertaler- Mutationen war zu den Vorfahren von Nicht- Afrikanern schädlich und dass diese Mutationen wurden später durch die Wirkung der natürlichen Selektion entfernt . "

    Das Team hat gezeigt, dass die Bereiche mit reduzierter Neanderthal Abstammung sind in der Regel in zwei Teile unserer Genome Cluster : Gene, die am aktivsten in der männlichen Keimbahn ( die Hoden ) und Gene auf dem X-Chromosom liegen . Dieses Muster ist bei vielen Tieren zu einem Phänomen, das als Hybrid bekannt in Verbindung gebracht worden Unfruchtbarkeit , Wo die Nachkommen eines männlichen von einem Unterarten und eine Frau von einem anderen eine geringe oder gar keine Fruchtbarkeit.

    "Dies legt nahe , dass, wenn alte Menschen traf und mit Neandertaler waren am Rande des biologischen Unverträglichkeit auf die beiden Arten ", sagte Reich , der auch Senior Associate Mitglied des Broad Institute und ein Ermittler am Howard Hughes Medical Institute . Heutigen menschlichen Populationen , die sich voneinander um nicht weniger als 100.000 Jahre (wie aus Westafrika und aus Europa) getrennt werden können , sind kompatibel , ohne Anzeichen eines erhöhten männlichen Infertilität . Im Gegensatz dazu alte Mensch und Neandertaler Bevölkerung offenbar nach 500.000 Jahre der evolutionären Trennung konfrontiert Kreuzung Herausforderungen.

    "Es ist faszinierend , dass diese Art von Problemen könnte über diesen kurzen Zeitskala entstehen ", sagte Reich.

    Ein dauerhaftes Erbe

    Das Team ermittelt, wie Neandertaler DNA in menschlichen Genome heute wirkt Keratin Produktion und Krankheitsrisiko .

    Neandertaler Vorfahren in Gene, die Keratinfilamente erhöht. Das Faserprotein verleiht Zähigkeit der Haut , Haare und Nägel und kann vorteilhaft in kälteren Umgebungen , indem sie dicker Isolierung, sagte Reich . " Es ist verlockend zu glauben, dass die Neandertaler waren schon auf den nicht-afrikanischen Umgebung angepasst und sofern diese genetische Nutzen für den Menschen ", spekuliert er.

    Die Forscher zeigten auch, dass neun zuvor identifizierten menschlichen genetischen Varianten bekannt, mit spezifischen Eigenschaften in Verbindung gebracht werden wahrscheinlich von Neandertalern kam . Diese Varianten betreffen Krankheiten, die das Immunsystem im Zusammenhang und auch einige Verhaltensweisen , wie zum Beispiel die Fähigkeit, mit dem Rauchen aufzuhören . Das Team geht davon aus , dass weitere Varianten gefunden werden, um Neanderthal Ursprung haben .

    Das Team hat bereits begonnen, die versuchen, ihre menschlichen Genoms Abstammung Ergebnisse durch die Analyse von mehreren Neandertaler statt einer Verbesserung . Gemeinsam mit Kollegen in Großbritannien , sie haben auch einen Test, der die meisten der rund 100.000 Mutationen des Neanderthal Herkunft sie bei Menschen europäischer Abstammung entdeckt nachweisen kann ; sie führen eine Analyse in einer Biobank , die genetischen Daten von einer halben Million Briten .

    "Ich erwarte, dass diese Studie zu einer besseren und systematischeren Verständnis davon, wie Neandertaler Vorfahren heute wirkt Variation menschliche Züge führen ", sagte Sankararaman .

    Als weiteres nächsten Schritt wird das Team Studium Genomsequenzen von Menschen aus Papua-Neuguinea , eine Datenbank der genetischen Varianten, die mit denen der Denisova , eine dritte Population von alten Menschen , die meisten ihrer genetischen Spuren in Ozeanien , aber wenig links verglichen werden kann bauen in Eurasien Festland.