Licht auf Apert-Syndrom Entwicklung mit Hilfe von 3-D -Bildgebung

Dreidimensionale Darstellung von zwei verschiedenen Mausmodellen Apert -Syndrom zeigt, dass Schädelverformungbeginnt vor der Geburt und dauert , Verschlechterung im Laufe der Zeit , nach einem Team von Forschern , die Mäuse , besser zu verstehen und zu behandeln, die Erkrankung beim Menschen untersucht .

Fibroblasten-Wachstumsfaktor -Rezeptor 2 - - Apert -Syndrom wird durch Mutationen in einem Gen verursacht FGFR2 , die in der Regel ein Protein , die Funktionen bei der Zellteilung , die Regulierung des Zellwachstums und der Reifung , Bildung von Blutgefäßen , Wundheilung, und Embryonalentwicklung . Mit bestimmten Mutationen , verursacht dieses Gen die Knochen des Schädels zu früh miteinander verschmelzen , beginnend in den Fötus. Diese Mutationen führen auch Mitte des Gesichtsverformung, eine Vielzahl von neuronalen , des Körpers und Gewebefehlbildungenund kann zu kognitiven Beeinträchtigungen führen .

Das Verständnis der Wachstumsmuster des Kopfes in einem Individuum, die Fähigkeit zu antizipieren, wo die Knochen verschmelzen und wachsen weiter , und mit Hilfe von Simulationen "könnte zu einer verbesserten patientenorientierte Ergebnisse entweder durch Änderungen in der chirurgischen Ansatz durch realistischere Modellierung und Erwartungen beitragen oder der operative Ergebnis ", sagte die Forscher in der Zeitschrift BMC Entwicklungsbiologie .

Joan T. Richtsmeier , Distinguished Professor der Anthropologie, der Penn State , und ihr Team untersuchte zwei Gruppen von Mäusen , die jeweils eine andere Mutation, Apert -Syndrom verursacht bei Menschen und verursacht ähnliche Hirnprobleme in den Mäusen. Sie überprüften die Knochenbildung und die Verschmelzung von Nahtmaterial, Weichteile , die in der Regel zwischen den Knochen des Schädels n existiert, in der Mäuse bei 17,5 Tage nach der Empfängnis und der Geburt - 19 bis 21 Tage nach der Empfängnis .

" Es wäre schwierig , eigentlich unmöglich , zu beobachten und zu punkten die genauen Prozesse und den Zeitpunkt der abnormen Nahtverschluss beim Menschen , wie die Krankheit ist in der Regel diagnostiziert , nachdem Nahtverschluss erfolgt ist ", sagte Richtsmeier . 3-D- Röntgenstrahlen - - "Mit diesen Mäusen , wir können dies an der anatomischen Ebene durch die Visualisierung der Nähte pränatal mit Mikro- Computertomographie zu tun oder an der mechanistischen Ebene mit Hilfe der Immunhistochemie oder andere Ansätze zu sehen, was die Zellen zu tun wie die Fäden in der Nähe . "

Die Forscher fanden heraus , dass beide Sätze von Mäusen unterschied in Schädelbildungvon ihrer Wurfgeschwister, die die Mutation nicht trugen, und dass sie sich voneinander unterscheiden . Sie stellte außerdem fest , dass die Änderungen in Nahtverschluss im Kopf entwickelte sich von 17,5 Tage bis zur Geburt , so dass die Köpfe neugeborener Mäuse sah ganz anders bei der Geburt , als sie es getan hat, als erste pränatal abgebildet.

Apert-Syndrom verursacht auch vorzeitigen Schließung der Nähte zwischen den Knochen im Gesicht. Frühe Fusion von Knochen des Schädels und des Gesichts macht es unmöglich , den Kopf in der typischen Art und Weise zu wachsen. Die Forscher fanden heraus , dass die veränderten Wachstumsmuster trägt wesentlich zur Fortsetzung Schädelverformungund Gesichtsverformung, die pränatal und steigt im Laufe der Zeit initiiert wird .

" Derzeit ist die einzige Option für Menschen mit Apert-Syndrom ist ziemlich bedeutende Wiederherstellungschirurgie , manchmal aufeinander geplanten Operationen , die während der Kindheit und im Erwachsenenalter auftreten ", sagte Richtsmeier . " Diese Operationen sind notwendig, um Funktion, um einige Schädelstrukturen wiederherzustellen und eine typische Morphologie für einige der Hirnfunktionenzu bieten."

Mit 3-D -Bildgebung, die Forscher konnten abschätzen, wie die Veränderungen der Wachstumsmuster von einer der zwei verschiedenen Mutationen erzeugt den Kopf und Gesichtsmissbildungen .

"Wenn das, was wir bei Mäusen ist analog wirkenden Prozesse bei Menschen mit Apert-Syndrom , dann müssen wir entscheiden, ob ein chirurgischer Ansatz, dass wir wissen, ist, notwendig ist oder nicht auch ausreichend ", sagte Richtsmeier . " Wenn es nicht zumindest in einigen Fällen , dann müssen wir zu Therapien, die ersetzt werden können oder chirurgische Ergebnisse weiter zu verbessern, arbeiten. "

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