Under - Nutzung von Gentests Puts Gesundheit ganzer Familien in Gefahr

Eine neue Studie von der Nutzung genetischer Tests für Krebs erregenden Mutationen in betroffenen Familien in Frankreich hat festgestellt , dass seine Inanspruchnahme ist sehr gering. Professor Pascal Pujol , Leiter des Cancer Genetics Department, University Hospital Montpellier , Montpellier, Frankreich sagte der Jahrestagung der European Society of Human Genetics , dass die Analyse von Daten aus der Französisch National Cancer Institute behandelt die Jahre 2003 bis 2011 hat gezeigt, dass , obwohl es war ein kontinuierlicher Anstieg des Tests für die Brust- und Eierstock Krebs erregenden Mutationen BRCA1 und BRCA2 durchgeführt wurde, war dies nicht der Fall mit dem MMR -Mutation in Lynch-Syndrom ( einer Form gebracht Darmkrebs ) . Nur ein Drittel der Angehörigen von Patienten mit entweder Mutation unterzog sich genetische Tests.

" Da solche Tests können viele Optionen zur Verfügung stellen , um Personen zu ermöglichen, ihre Krebsrisiko zu verwalten , ist es wichtig , das Bewusstsein und die Akzeptanz bei den öffentlichen und medizinischen Fachkräften zu fördern " , wird er sagen . "Zum Beispiel, Entfernung der Eierstöcke bei Frauen über 40 Jahre alt , die eine BRCA Mutation nimmt ihre Gesamtkrebssterblichkeitum 20% und prophylaktische Mastektomie kann die Chancen verringern Brustkrebs in Frauen, die eine solche Mutation um etwa 90%. Diejenigen, die nicht bereit, eine prophylaktische Operation zu unterziehen sind, können von der erhöhten Überwachung regelmäßig zu profitieren, MRI (Magnetresonanztomographie ) Scans. für familial Darmkrebs , Screening durch Kolonoskopie wurde gezeigt, dass die Mortalität zu verringern. Es ist daher bedauerlich , dass so wenige Menschen scheinen sich der Vorteile von Gentests in Familien mit einer Geschichte von Brust-, Eierstock- oder Darmkrebs zu sein. "

Professor Pujol und Kollegen von Krebszentren in Frankreich analysiert 240.134 Konsultationen und 134.652 genetische Tests von Patienten für eine Prädisposition für Brust- oder Darmkrebs bezeichnet. Sie fanden heraus, eine deutliche Erhöhung der Tests für BRCA1 / 2 - ab 2095 ein Jahr, in 2003 bis 7393 in 2011 - aber für MMR -Mutationen die Zunahme war winzig - 1144 bis 1635 pro Jahr im gleichen Zeitraum .

Mutationen im BRCA1 / 2-Gene sind gedacht für etwa 5% aller Fälle von Brustkrebs verantwortlich zu sein und Eierstockkrebs . Eine Frau mit einer solchen Mutation ein Risiko von bis zu 87% der mit Brustkrebs , bevor sie das Alter von 80 Jahren erreicht, im Gegensatz zu einem Risiko von 8% in der allgemeinen Bevölkerung. Solche Krebsarten sind bei einem durchschnittlichen Alter von 43 Jahren diagnostiziert , im Vergleich zu 60 in der allgemeinen Bevölkerung, und sind oft aggressiv. Im Fall von Eierstockkrebs, eine Frau, die eine BRCA1-Mutation hat ein Risiko von Eierstockkrebs von bis zu 63%.

Personen mit Lynch-Syndrom , oder erbliche Polyposis kolorektalen Karzinoms , haben eine 45% Risiko der Entwicklung von Darmkrebs im Alter von 70 und Frauen mit dem Syndrom haben ein erhöhtes Risiko von Endometrium- und Eierstockkrebs .

"Während der Anstieg der BRCA -Test ist ermutigend , es ist bei weitem nicht optimal und die Nutzung von MMR -Tests für Lynch-Syndrom - . Für 5% aller kolorektalen Karzinome verantwortlich - ist offen gesagt enttäuschend " , sagt Professor Pujol . " Und natürlich können positive Testergebnisse haben Auswirkungen auf die anderen Familienmitglieder .

" Wir haben zwar nur untersucht die Situation in Frankreich, glauben wir, dass unsere Erkenntnisse würde wahrscheinlich in vielen anderen Ländern auf der ganzen Welt repliziert werden. Es ist äußerst besorgniserregend , dass eine so einfache Prüfung, die das Potenzial zu ersparen ganze Familien von verheerenden hat Krankheit, wird so unter - verwendet . Wir brauchen dringend ein umfassendes Programm zur Sensibilisierung aller Betroffenen , mit medizinischer Ausbildung, Informationsprogramme für Patienten und ihre Familien , die öffentliche Gesundheit Kampagnen und verbesserte genetische Beratung ", schloss er .