Projekt Um Molekulare Diagnostik des Lynch -Syndrom verbessern
Die Fundacion Mutua Madrilena , in der 10. Call for Aids zu Forschung, hat ein Projekt , um die Diagnose von Lynch-Syndrom durch Forscher Marta Pineda führte verbessern ausgewählt , aus der Erbliche Krebsforschungsgruppe der Bellvitge Biomedical Research Institute ( IDIBELL ) und der katalanischen Institut Onkologie (ICO) . Die Beihilfe ist mit 33.000 € zur Verfügung gestellt und hat eine Laufzeit von zwei Jahren.
Erbliche Veranlagung für Krebs
Lynch-Syndrom ist eine erbliche Veranlagung für Krebs durch Keimbahnmutationen in DNA-Reparaturgenen verursacht . Familien mit Lynch-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an verschiedenen Krebsarten , insbesondere von Dickdarm- und Endometrium .
Mutationsanalyse -Reparatur-Gene oft identifiziert genetische Varianten von unbekannter Bedeutung , von denen können wir seine biologische Bedeutung und klinischen Folgen nicht vorhersagen . Identifizierung einer Variante unbekannter Bedeutung ist eine wichtige Einschränkung für eine angemessene Risikobewertung von Krebs Veranlagung. Solche Varianten stellen eine 30% der in die Mutationsanalyse Reparaturgenen detektierten Änderungen .
Das Ziel des Projektes von der Fundación Mutua Madrilena finanziert ist, die Pathogenität der in Reparatur-Gene MSH2 und MSH6 identifizierten Varianten zu untersuchen.
Die Finanzierung dieses Projekts wird die Einbeziehung der funktionelle Untersuchung dieser Varianten in der Routine des Molecular Diagnostic Unit der ICO und einer deutlichen Verbesserung in der molekularen Diagnostik von Lynch-Syndrom implizieren .
Die Ermittlung der Pathogenität von einer Variante ist wesentlich für Genetische Beratung Units dabei Familienberatung helfen und ermöglicht vorausschauende Studien über Risiken und Schutzmaßnahmen und eine angemessene Überwachung.
Verbesserungen bei der Diagnose
Auf der anderen Seite zusammen mit der Ankündigung dieser Hilfe , die Forscher des erblichen Krebs Gruppe IDIBELL und ICO, unter der Leitung von Gabriel Capellá wurden im Amtsblatt Journal of Medical Geneticseine Studie der Identifizierung der ersten PMS2 Mutationen in Spanien . Die Studie, die auch die Institute of Medicine und Molekulare Onkologie Asturias ( Imoma ) und der Universität Frankfurt .
Mutationsanalyse PMS2 ist besonders aufwendig, da es mehrere Pseudo (Sequenzen ähnlich dem unserer Gene aber keine Expression Kapazität Protein) , die es erschweren. Die Imoma verwendet eine spezielle Methodik, die Pseudogene vermeidet und identifiziert Mutationen in PMS2 in einer zuverlässigeren Art und Weise. Anschließend wird die funktionelle Untersuchung der Varianten von unbekannter Bedeutung von ICO und der Universität Frankfurt gemacht hat, erlaubt die Klassifizierung der in der PMS2 Gen identifiziert Varianten .
Diese erschöpfende Strategie Molekular Studie in der genetischen Analyse von PMS2 -Gens hat die Identifizierung von Mutationen, die für das Syndrom in 69 % der untersuchten Patienten verantwortlich erlaubt.