Gene zu Lippen- und Gaumenspalte identifiziert verbunden
Ein internationales Forscherteam hat eine Genvariante , die einen wichtigen Beitrag zur Gaumenspalten ist und verdreifacht die Gefahr eines Rückfalls in betroffenen Familien identifiziert , sie heute in der New England Journal of Medicine berichtet.
" Lippen-Kiefer- Gaumenspalten zählen zu den häufigsten Fehlbildungen in den Vereinigten Staaten ", sagt Nancy S. Green , MD, medizinischer Direktor der March of Dimes , die Finanzierung der Studie beigetragen . "Diese neue Erkenntnis bringt uns näher an das Verständnis der mehrfachen genetischen Faktoren hinter diesen sehr schweren Missbildungen , mit voraussichtlichen Auswirkungen auf die Umwelt . "
Die Entdeckung hat auch wichtige Auswirkungen auf die genetische Beratung für Familien, die ein oder mehrere Kinder mit einer isolierten Lippenspalte und / oder Gaumenspalte ( nicht mit einem Syndrom oder andere Fehlbildung assoziiert ) gehabt haben , so Dr. Green.
" Eine besondere Stärke dieser Studie ist , dass seine Ergebnisse stammen aus einer Vielzahl von ethnischen Gruppen, einschließlich der Europäer , Südamerikaner und Asiaten ", sagt Dr. Green. "Das gibt uns Zuversicht, dass die Verknüpfung dieser Genvariante zu Gaumenspalten gilt in verschiedenen Bevölkerungsgruppen in den USA und weltweit. "
Die March of Dimes vorgesehen Mittel für Eduardo E. Castilla , MD, Ph.D. , Professor an ECLAMC , eine genetische Ressource Stätte in Brasilien sowie auf eine Zusammenarbeit zwischen Andrew Lidral , DDS , Ph.D., Associate Professor , Poliklinik für Kieferorthopädie , Universität von Iowa , Iowa City, und Mauricio Arcos - Burgos, MD, Ph.D., an der Universität von Antioquia, Medellin, Kolumbien .
Lippen-Kiefer (mit und ohne Gaumenspalte ) tritt in etwa 1 von 1.000 Geburten in den USA, oder mehr als 4.000 Babys pro Jahr. Eine Spalte ist eine Öffnung oder Trennung in einer Körperstruktur . Spalten , die in der Mund - Gesichtsbereich auftreten, beinhalten häufig die Oberlippe , das Dach der Mundhöhle ( Gaumen, hart ) oder das Weichgewebe im hinteren Teil des Mundes ( Gaumensegel ) . Mehr als 70 Prozent der Kinder mit Lippen-Kiefer- Gaumenspalte auch .
Kinder mit Gaumenspalten erleben Schwierigkeiten beim Kauen , Schlucken und Sprechen, und sind anfällig für häufige Ohrenentzündungen , die dazu führen können Hörverlust . Abhängig von der Schwere des Spaltes kann Zahnprobleme auftreten. Chirurgische Reparatur ist ein wichtiger Teil der Behandlung für Gaumenspalten , ist aber nicht eine komplette Lösung für viele Kinder.
Isolierte Spalten sind mit einer GesamtlaufzeitErhöhung des Risiko eines vorzeitigen Todes von allen Ursachen verbunden sind, die nach einer langfristigen Follow-up Studie.
" Interferon Regulatory Factor 6 ( IRF6 ) Gen -Varianten und die Gefahr von Isolated Lippen- oder Gaumenspalte " von Theresa M. Zucchero , BS, von der University of Iowa und andere in NEJM , Volumen 351, Nummer 8, Seiten 769-80 .
Einem begleitenden Editorial, "Finding Nadeln in Heuhaufen - IRF6 -Genvarianten in isolierten Lippenspalte oder Gaumenspalte , " von Aravinda Chakravarti , Ph.D., von der Johns Hopkins University School of Medicine, erschien im NEJM auf den Seiten 822-824 .
Die March of Dimes ist eine nationale freiwillige Gesundheits-Agentur , deren Aufgabe ist es, die Gesundheit von Babys , indem verhindert Geburtsfehler und Kindersterblichkeit . Die March of Dimes 1938 gegründet und finanziert Forschungsprogramme , Gemeindeverwaltung, Bildung und Interessenvertretung , um Babys und im Jahr 2003 startete ein Fünf-Jahres- Kampagne, um die steigende Rate von Frühgeburten anzugehen. Weitere Informationen finden Sie auf der March of Dimes -Website unter marchofdimes.com oder seinen spanischen Website unter nacersano.org .
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