Neue genetische Mutationen festgestellt, dass May Cause Lippenspalte / Gaumen

University of Iowa Forscher und Mitarbeiter haben neue genetische Mutationen, die wahrscheinlich dazu, die häufigste Form der Lippen- und Gaumenspalte identifiziert.

Die Ergebnisse könnten schließlich dazu beitragen, Ärzte vorhersagen, einer Familie Gefahr, dass mehr Kinder mit der Bedingung. Die Ergebnisse in der Online Early Edition der angezeigt Proceedings of the National Academy of Sciences .

Lippen- und Gaumenspalte , in fast einer von jeweils 700 Lebendgeburten weltweit gefunden , tritt auf, wenn Gewebe, die in der Regel bilden die Lippen- und Gaumen nicht zu früh im fötalen Lebens beizutreten. Die Untersuchung auf Gene, die in den Fibroblasten-Wachstumsfaktor (FGF) Familie, die in einem Signalweg in der fetalen Entwicklung Gesicht wichtige Funktion konzentriert , sagte Bridget Riley, ein Student in der Benutzeroberfläche Genetics Ph.D. Programm und der Studie Hauptautor .

" Der Fibroblasten-Wachstumsfaktor -Signalweg ist interessant , weil es in vielen Entwicklungsprozessen beteiligt sind, und wir besonders daran interessiert, wie sie sich auf Gesichtsentwicklung waren . Vor dieser Studie hatten die Fibroblasten-Wachstumsfaktoren in in syndromale Formen der Spaltbildung betrachtet worden , aber hatte nicht in nicht- syndromale Formen untersucht worden ", sagte Riley , dessen Forscherteam im Labor von Jeff Murray , MD, ein Professor mit mehreren UI Termine und eine Studie Co-Autor der Basis .

Die häufigste Form der Lippen- und Gaumenspalte ist auch als nicht- syndromale bekannt , da sie in Isolation auftritt und nicht in Verbindung mit irgendeinem bekannten Syndrom. Das Team verglich die DNA von 184 Menschen aus Iowa und die Philippinen hatten nicht- syndromale Lippen- und Gaumenspalte mit DNA von Menschen ohne die Bedingung . Riley führte die Anstrengungen, die die Mutationen in FGF -Liganden und die zugehörigen Rezeptoren gefunden.

Computermodellierung von Proteinen , von Moosa Mohammadi , Ph.D., Associate Professor für Pharmakologie an der New York University School of Medicine abgeschlossen ist, darauf hin, dass jede Mutation würde FGF -Signalisierung auf eine andere Weise zu stören. Das Team wird neben testen Sie die mutierten Proteine ​​, um zu sehen , wenn sie die Proteinfunktion beeinflussen , sagte Riley .

Die Forscher schätzen, dass abnorme FGF -Signalisierung kann bis zu 5 Prozent des nicht- syndromale Lippen- und Gaumenspalte Fällen Rechnung zu tragen. Riley betont , dass die Ergebnisse müssen noch zusätzliche Studie , aber schließlich konnten wichtige klinische Wert durch die Entwicklung eines diagnostischen Tests haben . Die Ergebnisse könnten auch Informationen über FGF -Signalisierung in anderen kraniofazialen Bedingungen .

"Wir sind jetzt besser gerüstet, um auf die Faktoren, die diesen Geburtsfehler verursachen, zu schauen und zu bekämpfen verbesserte Möglichkeiten zur Diagnose, Behandlung und , so hoffen wir, schließlich verhindern, dass der Zustand", sagte Murray, der die Roy J. Carver Lehrstuhl für Pränatale Gesundheit ist und Professor für Pädiatrie im UI Roy J. und Lucille A. Carver College of Medicine mit gemeinsamen Berufungen in Kinderzahnheilkunde in der Hochschule für Zahnmedizin , Biologie in der College of Liberal Arts and Sciences und Epidemiologie in der Hochschule für Public Health.

Riley zunächst präsentiert Studienergebnisse in Vorform auf der Plenarsitzung der Jahrestagung der American Society of Human Genetics gehalten 10. Oktober in New Orleans.

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Die Studie wurde teilweise durch Zuschüsse aus dem National Institute of Dental -und Gesichtschirurgische Forschung gefördert.

Neben UI und NYU Forscher , die Studie auch beteiligt Forscher an der University of Pittsburgh und des Institut Cochin et Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire in Paris.

GESCHICHTE QUELLE : University of Iowa Health Science Relations , 5137 Westlawn , Iowa City, Iowa 52.242-1.178

Kontakt: Becky Soglin
University of Iowa