Birth Defect - Forschung Durchbruch
Wissenschaftler haben entdeckt, wie man bestimmte kraniofazialen Störungen in dem, was letztlich zu einem at-Risk- Babys, die im Mutterleib behandelt führen zu verhindern.
University of Manchester Forscher in Zusammenarbeit mit Kollegen an der Stowers Institut für medizinische Forschung in Kansas, haben erfolgreich behandelten Mäusen mit Treacher Collins -Syndrom - eine seltene genetische Störung, die durch unterentwickelte Gesichtsknochen , abwesend oder deformierte Ohren und gelegentlich Gaumenspalte .
Das Team hatte zuvor festgestellt, dass die Bedingung , die eine von 10.000 Personen betrifft , wurde durch eine Mutation in einem Gen namens TCOF1 verursacht . Sie später entdeckt, dass diese Mutation Zellen , wie Zellen der Neuralleiste bekannt , vorzeitig in den frühen Stadien der Schwangerschaft, die die Gesichts Anomalien sterben.
Nun , das Schreiben in der Zeitschrift Nature Medicine ,die Forscher haben gezeigt, dass die Verhinderung der Neuralleiste Zellen sterben erlaubt Mäuse mit dem Treacher Collins -Gen sich normal zu entwickeln . Das Prinzip , sagen die Autoren , könnte auch auf andere Single- Gen Geburtsschäden angewendet werden.
"Dies ist das erste Mal, dass ein angeborener Defekt erfolgreich behandelt worden und bietet echte Hoffnung in einem realistischen Zeitrahmen von einem Tag verhindern, dass diese Bedingungen in den Menschen ", sagte Professor Mike Dixon in Manchester der Fakultät für Life Sciences .
" Die Methode, die wir verwendet , um die Zellen sterben zu stoppen hatte erhebliche Nebenwirkungen , aber es gibt andere Wege , um den Zelltod zu verhindern, und wir sind zuversichtlich, die nächste Phase unserer Forschung werden einige sichere Methoden zu identifizieren. "
Die von Treacher Collins -Syndrom , einschließlich unterentwickelte Kiefer und Wangenknochen verursacht Anomalien treten in den ersten Wochen der Schwangerschaft.
Da Tests , um die Störung in das ungeborene Kind identifizieren kann nur um neun Wochen durchgeführt werden , lange nachdem der Schaden entstanden ist , eine künftige Behandlung müssten jene Babys , die am stärksten zu zielen.
" Treacher Collins ist eine erbliche Erkrankung , so die Hoffnung ist, dass wir diese Methode verwenden, um Eltern mit der Bedingung, die Weitergabe an ihre Kinder zu verhindern ", sagte Professor Dixon.
"Dies ist ein wichtiger Schritt in unserer Untersuchungen und, sobald wir gefunden haben, eine sichere Methode zur Stimulierung der Produktion von Neuralleistenzellen in Mäusen , können wir in frühen klinischen Studien beim Menschen aus."
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Die durch das Team eingesetzt , um den Zelltod zu verhindern Methode war die Hemmung des p53-Gens . P53 ist ein natürlicher Weg , damit der Körper unerwünschte Zellen zu töten. Allerdings, wenn P53 mutiert ist , oder von der Arbeit verhindert , Zellen unkontrolliert vermehren können zu Krebs führen .
Quelle: Aeron Haworth
University of Manchester