Gene für Branchio - Oculo - Gesichtssyndrom Entdeckt von Forschern

In einer gemeinsamen Anstrengung , Forscher an der Boston University School of Medicine ( BUSM ) haben entdeckt, dass Deletionen oder Mutationen innerhalb der TFAP2A Gen ( Aktivieren Enhancer - Binding Protein ) Ergebnis in der Unterscheidungskraft clefting Störung Branchio - Oculo - Facial -Syndrom ( BOFs ) . Diese seltene Erkrankung wird von bestimmten Hautanomalien , die die Nacken und hinter dem Ohr , Augenanomalien , einem typischen Gesichtszüge , und häufig Lippen- und Gaumenspalte gekennzeichnet . Die Studie erscheint derzeit online im 17. April Ausgabe der American Journal of Human Genetics .

Mit modernster molekularMicroArray -Technologien , die Forscher untersucht eine betroffene Mutter und Sohn und zwei sporadischen BOFs Fällen und fand eine kleine Deletion auf Chromosom 6 in der Mutter und Sohn. Sequenzierung von Genen in diesem Kandidatenregion zeigte Missense-Mutationen in der basischen Region der DNA - Bindungsdomäne des TFAP2A Gens in 4 sporadischen Bofs Patienten geclustert.

Nach führen Autor Jeff Milunsky , MD, Direktor der klinischen Genetik , stellvertretender Direktor des Zentrums für Humangenetik und ein Associate Professor für Pädiatrie , Genetik und Genomik in BUSM , diese Entdeckung zu präziseren Diagnostik führen , ermöglichen Pränataldiagnostik , schlagen Richtungen für neue Forschungs und erleichtern eine genetische Beratung in diesen Familien . " Dieses Gen ist ein bekannter Transkriptionsfaktor in mehreren Entwicklungswege Beteiligten sowie der Tumorgenese . Eine interessante Feststellung ist , dass einer der betroffenen Patienten mit einer Mutation hat auch Hirntumoren , Hervorhebung wieder den Zusammenhang zwischen Fehlbildungen und Krebs ", sagte er . Milunsky glaubt, diese Entdeckung können erhebliche weitreichende Auswirkungen haben, wie dieses Gen auch in der häufigeren Auftreten von isolierten Lippen-Kiefer- Gaumen eine Rolle spielen.

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Quelle: Gina DiGravio
Boston University