Anfälligkeit für Gaumenspalte wird enthüllt durch genetische Profil

Zum ersten Mal haben Forscher von der University of Pittsburgh School of Dental Medicine eine Reihe von genetischen Mutationen , die zu einer erheblichen Risiko für Gaumenspalten und anderen Zahnanomalien , offensichtlich zusammenhängende identifiziert. Dies sind verheerenden Bedingungen, die enorme soziale Isolation führen , und auch mit verringerten Lebensdauer, einem höheren Risiko von Krebs und erhöhte Anfälligkeit für psychiatrische Erkrankungen auch nach der chirurgischen Wiederherstellung verbunden .

Wie in der September-Ausgabe berichtet, Genetik in der Medizin, Alexandre Vieira , DDS, Ph.D., Assistant Professor in der Abteilung für Orale Biologie , University of Pittsburgh School of Dental Medicine und Kollegen gesammelt und ausgewertet Erbgut aus dem Speichel und Blut von mehr als 500 Personen in Familiengruppen mit zwei oder mehr Geschwister mit Lippen- oder Gaumenspalte , und weitere 100 Menschen aus miteinander verwandten Familien , deren Proben wurden für allgemeine Bevölkerung Vergleichsdaten verwendet betroffen. Die Forscher analysierten 1489 Variationen in DNA-Sequenzen , wie Single- Nukleotid-Polymorphismen bekannt , in 150 Genen.

"Wir fanden eine Gruppe von mehr als einem Dutzend Genmutationen , die signifikant mit Lippen- und Gaumenspalte , sowie andere Zahnanomalien assoziiert zu sein scheinen - vor allem an den Standorten für ERBB2 , CDH2 und IRF6 ", sagte Dr. Vieira , der ist ein pädiatrischer Fachspezialisten . "Hier berichten wir , zum ersten Mal , eine umfangreiche Kandidatengenanalyse zur Spalte Anfälligkeit , ein entscheidender Schritt , der für eine bessere Schätzungen der Rezidivrisiko in einzelnen Familien erlauben kann . "

Das Sammeln der genetischen Daten von Mitgliedern der Großfamilie lebenden Gruppen unter den 7.000 Inseln der Philippinen präsentiert seine eigenen Herausforderungen in Form von Taifune und schwere Tropenstürme , zumindest eine große Erdrutsch und oft dornigen lokalen politischen Bedingungen, die Bereiche, zu denen Forscher konnten beschränkt sicher reisen . Feldforscher wurden für mehr als eine Woche gestrandet und lagerten sich in den Rettungspersonal nach einem massiven Erdrutsch auf Southern Leyte , die große Schäden und Verluste an Menschenleben im Februar 2006 verursacht zu helfen.

" In einigen Fällen wäre es, zwei ganze Tage der Reise mit dem Boot, dem Auto und zu Fuß nur eine Familie in einem abgelegenen Dorf zu erreichen ", sagte Dr. Vieira . " Es dauerte etwa drei Jahre , um das Projekt zu beenden. "

Das Gen ERBB2 hat mit aggressiven Verbindung gebracht Brustkrebs Während IRF6 wird , um die Bildung des Bindegewebes , wie der Mund verbunden . CDH2 ist ein Gen mit Links-Rechts -Asymmetrie verbunden sind. Andere Gene von Interesse , die identifiziert wurden, umfassen MSX1 , PVR , PVRL und TGFA .

Assoziierte Zahnanomalienuntersucht enthalten Familien, in denen die Menschen hatten extra Zähne oder Zähne, die winzigen oder fehlende waren . Fehlende Zähne war die am häufigsten beobachtete Anomalie , stellten die Forscher .

Lippen- und Gaumenspalte ist eine gemeinsame Geburtsfehler im Durchschnitt betrifft etwa eine von 700 Lebendgeburten weltweit. Im Allgemeinen haben die asiatischen Bevölkerung eine höhere Prävalenz von Lippen- und Gaumenspalte bei etwa einer von 500 Geburten. Bei Kaukasiern ist die Rate einer in 1100 und afrikanischen Bevölkerung haben die niedrigste Rate, mit einem in 2500 Geburten.

" Auf den Philippinen kann Betroffenen sozial völlig isoliert , sprechen . Der Zugang zur Gesundheitsversorgung ist miserabel , alkoholische und starke Raucher mit einer harten Zeit sehr schwierig sein ", sagte Dr. Vieira . "Die Hoffnung ist , um einzugrenzen, die Gene, die Spalten zu bewirken und für das Risiko zu screenen . - Und schließlich , um möglicherweise die Gentherapie Ziele führen , aber das kann nicht in meinem Leben passieren "

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Die Studie wurde von der National Institute of Dental -und Gesichtschirurgische Forschung der National Institutes of Health.

Neben Dr. Vieira , andere Autoren der Studie sind Toby G. McHenry , BS, und Mary L. Marazita , Ph.D., University of Pittsburgh ; und Sandra Daack - Hirsch , RN, Ph.D., und Jeffrey C. Murray , MD, University of Iowa.

Quelle: Michele D. Baum
University of Pittsburgh Schulen der Health Sciences