Study Veränderungs MSX -Genfamilie mehr als 600 Millionen Jahre führt zu neuen Verständnis der Krankheitsbilder

Die Arbeit der Wissenschaftler Peter Forsyth Jezewski , DDS , Ph.D., hat ergeben, dass Doppelarbeit und die Diversifizierung der Proteinregionen ( "Module" ) innerhalb der alten Meister Kontrollgene ist der Schlüssel zum Verständnis bestimmter Geburtsstörungen . Auf den Spuren der Geschichte dieser Veränderungen in den Proteinen, die durch die MSX -Gen-Familie in den letzten 600.000.000 Jahre codiert auch weitere Beweise für die alte Ursprung des menschlichen Mund zur Verfügung gestellt.

Dr. Jezewski hat eine wichtige Studie, welche die Msx Familie, die alte Wurzeln hat als Master-Regler Gen für gemusterten embryonalen Wachstums veröffentlicht . Frühere Arbeiten von Dr. Jezewski und andere Gruppen , identifizierten Mutationen im menschlichen MSX1 Gen in zwei verschiedenen Geburtsstörungen : entweder Lippen- und Gaumenspalte oder Haut derivative Störungen ( " ektodermale Dysplasien ') , die mit Händen und Füßen Fehlbildungen umfassen . Die mit der schweren Erkrankung clefting assoziierte Mutationen innerhalb einzigartige Teile des MSX -Protein gefunden , wodurch die erste molekulare Erklärung für dieses Krankheitsbild . Diese Arbeit kann schließlich ermöglichen genetisch anfälligen Familien mit umweltbedingten Risikofaktoren , um diese gemeinsamen Geburtsstörungenzu verhindern.

Lippen- und Gaumenspalte ist einer der häufigsten Geburtsfehler. Beide Gene und Umwelt tragen zu diesem Zustand. "Wenn wir mehr über genetische Anfälligkeit dieser Familien zu erfahren, können wir anfangen, zu prüfen, wie Umweltfaktoren , wie Rauchen der Mütter können ihre Manifestation beitragen ", sagt Dr. Jezewski . " Diese Informationen könnten Empfehlungen für entsprechende Verhaltensänderungen innerhalb von Familien, die genetisch in Gefahr sind zu führen."

Zusammenfassung der Studie

Die Studie, "Domain Vervielfältigung, Divergenz und Schadenereignisse in Wirbel Msx Paraloge offenbaren phylogenomically informiert Krankheitsmarker ", erschienen in BMC Evolutionary Biology14. Januar 2009. Diese Forschung wurde von Dr. Peter Jezewski am Forsyth Institute führte , und wurde mit Mitarbeitern an der Boston University , Drs geleitet . John Finnerty und Maureen Mazza . Das Forschungsteam durchgeführt, eine Batterie der Evolutionsanalysenauf 46 Msx Proteine ​​aus einer vielfältigen Sammlung von Tieren , von Schwämmen auf den Menschen. Diese Analyse identifizierte menschliche Sequenzvarianten in Msx wahrscheinlich Erkrankung zugrunde liegen , und angegeben , warum Mutationen in demselben Gen kann entweder orofacial clefting oder ektodermale Dysplasien führen .

Diese klinischen Erkenntnisse wurden von der Arbeit entnommen demonstrieren , dass bestimmte Abschnitte der Msx Proteine ​​wurden über ( > 600.000.000 Jahre ) extrem lange Zeiträume konstant blieb , während andere Msx Proteinmodule vervielfältigt hatten und dann anschließend in den duplizierten Msx Schwester Gene divergiert , ein zuvor unerkannt Weg für die Entwicklung der morphologischen Innovationen. Diese Beobachtungen werden dazu beitragen, zukünftige klinische und funktionelle Forschung zu diesen Krankheiten Mutationen zu priorisieren. Ein Ergebnis dieser Erkenntnisse war die Erkenntnis, dass die hochkonservierten Protein- Module, die MSX -Protein dazu beitragen, dass eine Klasse von Tierspezifische Stammkontrollgene, die jeder gehen definieren gezielt Muster den Körper Plan aller modernen Tieren.

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Peter Alan Jezewski , DDS , Ph.D., ist wissenschaftlicher Mitarbeiter in der Abteilung für Zytokin- Biologie an der Forsyth Institute und Dozent , Abteilung für Mund- , Infektion und Immunität an der Harvard School of Dental Medicine . Die Jezewski Labor studiert Vererbungsmuster der menschlichen Mund - Gesichts Krankheiten besonders komplexe Geburtsstörungen sowie Formen aggressiven Parodontitis .

Diese Arbeit wurde teilweise durch ein Forschungsstipendium von der National Institute of Dental -und Gesichtschirurgische Forschung gefördert.

Die Forsyth -Institut ist das weltweit führende unabhängige Organisation, die wissenschaftliche Forschung und Ausbildung in der Mundgesundheit und verwandten biomedizinischen Wissenschaften gewidmet .

Quelle: Jennifer Kelly
Forsyth Institute