Bonn Wissenschaftler entdecken Gen Locus assoziierte mit Lippen- und Gaumenspalte

Vergleicht 500.000 Schnipsel der menschlichen DNA setzen Wissenschaftler der Universität Bonn auf dem richtigen Weg . Eine genetische Variante auf Chromosom 8 kommt mit deutlich höheren Frequenz bei Patienten mit Lippen-Kiefer- Gaumen als in der Kontrollgruppe. Die Ergebnisse werden in der kommenden Ausgabe der Zeitschrift veröffentlicht Nature Genetics .

Lippen- und Gaumenspalten zählen zu den häufigsten angeborenen Anomalien. Ein in etwa 700 Babys in Mitteleuropa sind betroffen. Vor allem Kinder leiden sehr von der Missbildung , auch wenn die beleidigend und diskriminierend Begriff " Hasenscharte " glücklicherweise fast ausgestorben.

In der Lippen- und Gaumenspalte , haben unterschiedliche Gewebeprozessevon Gesicht und Mundbereich nicht miteinander zu verschmelzen oder zu tun , so unzureichend . Dies führt zu einer Rest zwischen Lippen-, Kiefer- und manchmal Gaumen Lücke. Es scheint wahrscheinlich , dass mehrere Faktoren haben sich damit die Spalten zu bilden, um hinzuzufügen. Sowohl Umwelteinflüsse , die einen Einfluss auf das Kind im Mutterleib und genetische Faktoren tragen zur Fehlbildung . Allerdings könnten die Ergebnisse der Bonner Wissenschaftler auch Gene spielen eine weit wichtigere Rolle bei der Bildung von Spalten als bisher angenommen zu zeigen.

Der lange Arm von Chromosom 8

Die Humangenetiker an der Universität Bonn hatte die DNA von 460 Menschen mit Spalten untersucht. Mehr als die Hälfte von ihnen wurden näher untersucht . Die Wissenschaftler analysierten mehr als 500.000 Einzelinformationen aus ihrer DNA und verglich diese mit den genetischen Schnipsel von einer Kontrollgruppe dann . Ein spezifischer Bereich im menschlichen Genom gefangen Aufmerksamkeit der Wissenschaftler . " Das war ein Punkt auf dem langen Arm von Chromosom 8, wo der Spalt Gruppe auffällig häufig eine Variante , hatten deutlich häufiger als Menschen, die keine Auffälligkeiten hatte , " Dr. Elisabeth Mangold , Dozent am Institut für Humangenetik der Universität Bonn , erläutert . Dies ist ein bemerkenswerter Hinweis, dass ein Gen, das in dieser Region hat etwas mit dem Auftreten von Spalten zu tun.

Gute Nachrichten für Mütter von Kindern betroffen

" Ohne diesen genetischen Faktor auf Chromosom 8, wäre die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind in unserer Bevölkerung , sich Spalten deutlich weniger als 1 von 700 sein", Elisabeth Mangold weist darauf hin . " In der Tat ist dies eine gute Nachricht für alle Mütter der Kinder betroffen sind, die immer dachte:" Ich muss etwas falsch , während ich schwanger war getan. " Sie können nicht nur helfen , die die Gene die Sie haben . "

Weitere Untersuchungen sollen nun zeigen, welches Gen auf Chromosom 8 genau verantwortlich ist und wie es funktioniert. " Wir sind derzeit auf der Suche nach ihm , " Dr. Mangold erklärt . " Es könnte ja sein , was als ein regulatorisches Element , das andere Gene steuert bekannt. ' Wenn die Mechanismen aller beteiligten Gene und das Zusammenspiel mit Umweltfaktoren verstanden werden, können die Wissenschaftler auch sagen, ob Prophylaxe mit Medikamenten in der Schwangerschaft sinnvoll ist. Derzeit gibt es mehrere Anzeichen dafür, dass unter bestimmten Vitamine während der Schwangerschaft kann Missbildungen bei Embryonen entgegenzuwirken.

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Quelle: Dr. Elisabeth Mangold
Universität Bonn