Novel Genen assoziiert mit dem Risiko für Mund Cleft Malformation Identifizierte

Ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern, von den Forschern an der Johns Hopkins University geführt hat zwei Gene identifiziert , dass bei veränderten sind eng mit Lippen und / oder Gaumenspalte verbunden. Lippen-Kiefer- Gaumenspalte gehören zu den weltweit am häufigsten angeborenen Fehlbildungen und treten bei einer von 700 Geburten. Die Feststellung ist das Ergebnis der größten Familien -basierte, genomweite Studie von Lippen- und / oder Gaumenspalten bisher durchgeführt. Die Ergebnisse wurden online von der Fachzeitschrift Nature Genetics .

Die Studie identifiziert vier verschiedene Regionen des menschlichen Genoms wahrscheinlich Gene, die Gefahr für Lippen- und / oder Gaumenspalten enthalten . Zwei dieser Regionen wurden die IRF6 Gen auf Chromosom 1 und einer Region auf Chromosom 8 , die zuvor in anderen Studien identifiziert. Die aktuelle Studie identifizierten Gene auf Chromosom 20 und ABCA4 MAFB auf einem anderen Teil des Chromosoms 1 als mit Lippen-Kiefer- und / oder Gaumenspalte verbunden.

"Wir bestätigen , dass der zuvor identifizierten Gen IRF6 und ein Verdacht Segment von Chromosom acht scheinen häufiger bei Menschen mit Spalten geboren verändert werden ", sagte Terri H. Beaty , PhD, Hauptautor der Studie und Professor für Epidemiologie an der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health. "Diese Feststellung zieht zusammen Vergangenheit Arbeit, während die Identifizierung neuer potenziell kausale Gene, die die Wissenschaft voranzubringen helfen."

Die genomweite Assoziationsstudiebeteiligten 1.900 Familien mit einem Kind mit Lippen-Kiefer- und / oder Gaumenspalten aus den Vereinigten Staaten , Norwegen, Dänemark , den Philippinen , Taiwan , China, Singapur und Südkorea betroffen. Über 500.000 genetische Marker (so genannte Single Nucleotide Polymorphisms oder SNPs) wurden verwendet, um das gesamte menschliche Genom abdecken. Die Forscher verglichen diese SNPs bei Babys mit Lippen und / oder Gaumen zu den von seinen Eltern durchgeführt , um jeden Marker testen betroffen. Die untersuchten Familien waren etwa gleichmäßig zwischen den Familien europäischer und asiatischer Abstammung , die die beiden Gruppen , um direkt miteinander verglichen werden dürfen aufgeteilt.

Die gesamte Probe identifiziert vier Gene stark mit Risiko für Lippen-Kiefer- und / oder Gaumenspalte verbunden. Familien europäischer Abstammung , einschließlich der europäischen Amerikaner , die stärkste statistische Unterstützung für die Region auf Chromosom 8. asiatische Familien ( aus China, Korea, Singapur, Taiwan und den Philippinen ) hatte stärkste Unterstützung für IRF6 , MAFB und ABCA4 Gene. Neben den Feststellungen in den Menschen, die Ermittler zeigten die MAFB Gen wurde in den Entwicklungs Kopf und Mund embryonaler Mäuse, die argumentiert weiter, dieses Gen aktiv spielt eine gewisse Rolle in der normalen Entwicklung .

" Während diese Ergebnisse noch nicht verwendet werden, um Kindern und Familien in unmittelbarer Gefahr zu identifizieren , sie zu erschließen wichtige neue Bereiche der biologischen Erforschung der Ursachen von Lippen- und Gaumenspalte ", sagt Beaty . " Voll das Verständnis, wie verschiedene Gene können Risiko für gemeinsame menschliche Geburtsschäden kontrollieren werden Möglichkeiten für eine effektivere Präventionsmaßnahmen in der Zukunft zu schaffen."

Das Konsortium um Lippen zu studieren und Gaumenspalte wurde im Jahr 2007 gegründet und beteiligten Forscher an der Bloomberg School of Public Health , der Johns Hopkins School of Medicine, der University of Iowa , University of Pittsburgh , Utah State University und Forschungsgruppen aus Norwegen, Dänemark , den Philippinen, Taiwan, China, Singapur und Südkorea . Die Forschung wurde von der National Institutes of Health.

Quelle
Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health