Geistige Retardierung Forschungs Veröffentlicht In der Natur

Fehlfunktion eines Proteins hat zu einer Form der geistigen Behinderung , die wirkt , um einer von 500 Männern in Verbindung gebracht worden , sagt Nasser K. Yaghi , ein Texas A Natur.

Die Ergebnisse der Studie legen nahe , dass , wenn die Bedingung in den frühen fötalen Entwicklung detektiert eine Behandlung möglicherweise entwickelt , um das Problem zu korrigieren.

" X-chromosomaler geistiger Retardierung ( XLMR ) ist ein humangenetische Erkrankung, die bis zu 2 von 1.000 Männern und verursacht signifikante Reduktion der geistigen Entwicklung , gekennzeichnet durch einen IQ unter 70 ", sagt Yaghi . " Viele dieser Patienten haben auch Defizite in der kraniofazialen ( Kopf und Gesicht ) Entwicklung wie Lippen-Kiefer- Gaumenspalte . "

Die Doppelhelix der DNA- Spulen um Proteine ​​namens Histone, deren Aktivitäten die Genexpression und PHF8 , ein Enzym, das in der Familie der Histondemethylasen regelt einige dieser Histone, erklärt er.

" Mutationen in PHF8 bei Patienten mit XLMR und kraniofaziale Missbildungen festgestellt wurden", fügt Yaghi . " Wichtig ist, dass diese Mutationen kompromittiert katalytische Funktion PHF8 ist . "

Biologische Funktion PHF8 wurde in Zebrafisch , der eine evolutionär konservierte PHF8 genannt zPHF8 haben getestet. Die Expression von zPHF8 wurde in den Entwicklungszebrafischembryomeist im Kopfbereich gefunden und konnte auch im Kiefer festgestellt werden , stellt Yaghi .

Wenn zPHF8 Ausdruck gehemmt wurden Verzögerungen bei der Entwicklung des Gehirns und des Neuralrohrs beobachtet. Darüber hinaus " , wenn zPHF8 nicht in der Entwicklung von Zebrafischembryo Derzeit gibt es sehr deutliche Unterschiede in der kraniofazialen Entwicklung früh in der Entwicklung im Vergleich zu normalen Embryonen , " fügt er hinzu.

" Obwohl diese Studie im Wesentlichen die Grundlagenforschung , kann ich die Hypothese auf , dass, wenn XLMR frühzeitig in die Entwicklung des Fötus durch genetisches Screening erkannt werden , wird möglicherweise eine Behandlungs geschaffen werden könnten , die die mutierten PHF8 Gens gerichtet wäre oder eine neue Form , um eine ordnungsgemäße ermöglichen Histon- Demethylierung in der Abwesenheit von nicht-funktionellen PHF8 , und dies würde möglicherweise zu korrigieren den Fehler und ermöglichen gute Entwicklung fortsetzen ", erklärt er .

Quelle:
Lane Stephenson
Texas A