Forscher finden Mechanismus hinter Gaumenspalte Entwicklung

Forscher von der Mount Sinai School of Medicine haben einen neuen Mechanismus, der erklärt, warum eine bestimmte Genmutation verursacht craniofrontonasal Syndrom ( CFNS ) , eine Erkrankung, die Gaumenspalten und anderen Missbildungen verursacht, in das Gesicht , Gehirn und Skelett gefunden. Gaumenspalte betrifft eine von 1.000 Neugeborenen. Die Forschung wird in der September- Ausgabe vom 15. veröffentlicht Gene.

Zurück Forschung hat gezeigt , dass eine Mutation in einem Gen namens Ephrin -B1 verursacht Anomalien im Gesichts- Entwicklung, aber Forscher waren unsicher, wie . Philipe M. Soriano , PhD, Professor , Entwicklungs- und Regenerationsbiologie und Jeffrey O. Bush , PhD, Postdoc , Entwicklungs- und Regenerationsbiologie , sowohl am Mount Sinai School of Medicine, untersuchten Mäuse Embryonen, die gentechnisch verändert wurden , um eine Mutation in haben die Ephrin -B1 -Gen . Sie stellten fest, dass Ephrin -B1 steuert kraniofazialen Entwicklung von Signalisierungszellenzu vermehren. Wenn es eine Mutation in diesem Gen , verursacht es Anomalien im Zellproliferationsprozess .

"Common Denken war , dass Ephrin -B1 nur geführt Zellen in kraniofazialen Entwicklung", sagte Dr. Soriano . "Wir waren überrascht zu erfahren, dass , anstatt , diese Gen -Signale für die Zellen zu vermehren , die uns mit einem klaren Verständnis , warum kraniofazialen Entwicklung abnormal ist , wenn eine Mutation vorliegt. "

Drs. Bush und Soriano wollte auch , um festzustellen , warum Frauen mit einer normalen Kopie des Ephrin -B1 -Gen sind stärker als Männer missgebildete , der keine Kopie des Gens zu haben. Sie fanden, dass weibliche Mäuse -Embryonen mit dieser Art von Mutation hatten eine sogenannte " Mosaik " Zellproliferation , das heißt die Zellvermehrung wird in einigen Bereichen unterbrochen , während die Entwicklung üblicherweise in anderen. Dies schafft abnorme kraniofazialen Entwicklung.

" Craniofacial Anomalien gehören zu den häufigsten menschlichen Geburtsfehler ", sagte Dr. Bush. "Unsere Ergebnisse sind ein wichtiger Schritt nach vorn in das Verständnis, wie Gaumenspalten und anderen Missbildungen zu entwickeln , und wird hoffentlich kommen wir näher an der Suche nach Möglichkeiten zur Vorbeugung oder Behandlung dieser Anomalien . "

Drs. Bush und Soriano planen, Ephrin -B1 weiter durch die Identifizierung , die in Verbindung mit ihm und , wie Moleküle zu untersuchen. Gewinnen ein besseres Verständnis der Signalmechanismen dieses Gens wird wahrscheinlich Gestaltung Präventions- und Behandlungsstrategien führen .

Quelle: The Mount Sinai Medical Center