Suche nach den Ursachen von Loeys - Dietz -Syndrom

Ein USC Forscherteam hat die Quelle einer genetischen Erkrankung, die lebensbedrohliche Geburtsfehler, was es erlaubt Ärzten eine schnelle Diagnose und eine bessere Behandlung der Krankheit verursacht hervorgehoben.

Babys mit der Erkrankung , wie Loeys-Dietz-Syndrom oder bekannt geboren Marfan-Syndrom Typ II , haben Gaumenspalten und anderen Gesichtszüge ähnlich wie Babys, die mit anderen Krankheiten geboren - aber auch passieren, um potenziell tödliche Herzfehler leiden , so dass es wichtig für sie , eine genaue Diagnose sofort empfangen.

Forscher von der USC fand eine ungewöhnlich hohe Menge eines Proteins , wie Transforming Growth Factor Beta ( TGF- β ), die außerhalb von Zellen genannt - , die von einer Blut- oder Gewebetestaufgedeckt werden können - bei Patienten mit charakteristischen Gesichtsdefekten ist ein wichtiger Indikator für Loeys- Dietz.

"Wenn wir Patienten für diesen Bildschirm kann Loeys-Dietz-Syndrom zu identifizieren und informiert die klinische Praxis ", sagte Yang Chai, Direktor für die USC Center for Craniofacial Molekularbiologie und korrespondierender Autor der Studie. "Und vielleicht , eines Tages werden wir die Menge [ von TGF- β ] manipulieren und möglicherweise retten die Gaumenspalte , bevor ein Baby geboren wird . Die Aussichten dafür sind sehr vielversprechend. "

Senior Postdoc Junichi Iwata der Ostrow School of Dentistry an der USC führte , machte die Forscher ihre Entdeckung durch die Untersuchung der fetalen Entwicklung von Mäusen. Sie fanden, dass Mutationen, die die Art und Weise TGF- β kommuniziert außerhalb einer Zelle beeinflussen können Loeys - Dietz Syndrom führen.

TGF- β steuert viele Funktionen in einer Zelle , und es ist bekannt in der Gaumen Aufstellung maßgeblich beteiligt zu sein - oder Misserfolg zu bilden. Typischerweise verwendet es einen Rezeptor -Protein als TGFBR2 bekannt, außerhalb der Zelle zu kommunizieren. Wenn jedoch eine Mutation verursacht eine Straßensperre zu dieser Mitteilung Autobahn, TGF- β kann auf Oberflächenstraßen verlassen, um sein Signal raus.

In klinischen Studien war die Aktivierung dieses separaten Signalweg führte Gaumen und Gesichtsdefekten verwandt Loeys-Dietz-Syndrom . Ein verräterisches Zeichen der Tätigkeit der alternative Weg ist eine ungewöhnlich hohe Menge an TGF- β außerhalb der Zelle .

Auch zusätzliche genetische Defekte in dem alternativen Weg führte zu einer Störung in der Signalisierung, die die Menge an TGF- β aus der Zelle verringert und rettete den Gaumen und Gesichtsfehl - im wesentlichen Korrigieren der Defekte vor der Geburt ohne weitere Intervention.