Neuartige Gene wichtig für Craniofacial Entwicklung verwickelt In Gesichtsspalte Geburtsschäden

In den Vereinigten Staaten wird ein Baby mit einer Gesichtsspalte jede Stunde geboren , an jedem Tag des Jahres! Solche Missbildungen ergeben sich aus sowohl Gen-Mutationen und Umwelteinflüsse . PRDM16 ist ein Transkriptionsfaktor , die ursprünglich als aberrant in bestimmten Arten von Aktiv beschrieben Leukämien Und in jüngster Zeit als ein Hauptregulator des braunen Fettgewebes Differenzierung. In einer Studie veröffentlicht Experimentelle Biologie und MedizinErmittler haben nun gezeigt, dass diese Transkriptions Cofaktor spielt eine kritische Rolle bei der Entwicklung der embryonalen Gaumen.

Mäuse, denen das Gen für PRDM16 weisen zahlreiche Mängel einschließlich einer vollständigen Spalte des sekundären Gaumen und einer verkürzten Unterkiefer . In einer Studie von Dr. Dennis Warner und seine Co- Forscher an der University of Louisville Geburtsschäden Zentrum Chromatin-Immunopräzipitation gefolgt von Array-Analyse geführt wurde eingesetzt, um Gene in Zellen PRDM16 von der sekundären Gaumen von Maus-Embryonen isoliert geregelt identifizieren.

Dieser Ansatz zeigte die Entwicklungsprozesse von diesem Protein, das wichtig für die Gaumenentwicklung sind geregelt.

" Die Identifizierung der zellulären und molekularen Prozesse durch PRDM16 geregelt ist ein wichtiger Schritt zur Aufklärung der zugrunde liegenden Mechanismen, die für die normale Embryonalentwicklung von Kopf und Gesicht" , sagte Dr. Warner .

Über 100 Gene , deren Promotoren gebunden durch PRDM16 identifiziert. Diese Gene wurden gefunden, um so unterschiedliche Prozesse wie Chromatin-Remodeling und Muskel- und Knochenentwicklungverknüpft werden.

Dr. Michele Pisano , ein Co-Investigator zu dieser Studie fügt hinzu, dass " wenig über die Faktoren, die Differenzierung von embryonalen Gaumen mesenchymalen Zellen in Knochen oder Muskeln bekannt Unsere Studie legt nahe , dass PRDM16 kann entscheidend für die dieser Verfahren sein. . " Demonstration , dass der Verlust PRDM16 Expression führte zu einer signifikanten Abnahme der Expression von Osteopontin , einem Marker für die Knochenbildung und eine Erhöhung der Expression von Myf -4, ein Marker für die Entwicklung der Muskulatur , unterstützt Dr. Pisano Behauptung .

Dr. Steven R. Goodman, Editor-in- Chief of Experimentelle Biologie und MedizinIst, wobei "Diese wichtige Studie von Warner und Kollegen zeigt, dass die Transkriptions Cofaktor PRDM16 spielt eine wichtige Rolle bei der normalen Entwicklung des embryonalen Gaumens. Die weiteren wesentlich, Muskel- und Knochenentwicklung , die durch PRDM16 in Zellen getrennt geregelt werden Gene nachweisen der sekundäre Gaumen von Mausembryonen . Diese Studie sollte von großer Bedeutung für das Verständnis der Geburtsfehler , die zu Gesichtsspalten sein. "