Eine genetische Verbindung mit Gesichtsasymmetrie in einem alten cavefish haben die Forscher festgestellt , eine natürliche Eigenschaft, die Geheimnisse rund um Gesichtsasymmetrienbei Menschen lösen kann - Erkrankungen wie Gaumenspalte oder hemifacial Mikrosomie . Diese aufregende Entdeckung von Joshua Gross, einer von der Universität Cincinnati Assistant Professor der Abteilung für Biologische Wissenschaften ; und Doktoranden Amanda Krutzler und Brian Carlson, ist in der Forschung Zeitschrift Genetics veröffentlicht .
Die Forscher untersuchen die kraniofaziale Merkmale des augenlosen , Höhlenfische , Astyanax mexicanus , die in den pechschwarzen Höhlen der Sierra de El Abra Region von Mexiko seit Millionen von Jahren gelebt hat. Sie sind zu vergleichen diese Funktionen mit nahe stehenden sehenden Oberfläche lebende Fische, die in Mexiko, Texas und New Mexico zu finden sind.
Diese cavefish haben keine Augen , obwohl sie zu klingen und Vibrationen äußerst empfindlich sind . Trotz der augenlosen , haben sie mehrere ähnliche Knochenmerkmalein ihren Augenbereiche im Vergleich zu ihren sehenden , in Oberflächen- Wohn Kollegen. Diese Ähnlichkeiten konnten die Forscher direkt Züge vergleichen in der Oberfläche lebenden Fische mit dem cavefish . Die cavefish scheinen jedoch drastisch unterschiedlich , da sie Albino und fast durchscheinend, im Vergleich mit dem dunkleren pigmentierte Oberfläche lebenden Fischen.
Die Forscher sind Screening die Genome von jedem einzelnen Fisch von einem Hybrid- Stammbaum in ihrem Labor untergebracht - auf der Suche nach Genen, die auf Veränderungen in Augengröße oder Pigmentierung führen kann. Im cavefish entdeckten sie genetische Marker auf zwei getrennten Chromosomen, die mit umfangreichen Knochen Fragmentierung auf der rechten Seite des Schädels zugeordnet sind. Obwohl Knochen Fragmentierung tritt auch auf der linken Seite des Schädels wurden keine genetischen Assoziationen entdeckt bei der Punktwertung auf der linken Seite des Schädels . Der sehende Fläche lebende Fische nie demonstriert eine dieser kraniofaziale Anomalien.
" Durch das Verständnis , wie Gene anders auf der rechten Seite gegen den linken Seiten verhalten , hoffen wir, um herauszufinden, warum viele kraniofaziale Veränderungen sind schwerwiegender oder Gegenwart nur auf einer Seite des Gesichts beim Menschen ", sagt Gross.
Die Forscher sind nun Verengung in über die genauen Gene mit diesen Hirn Anomalien , mit Hinweise darauf, dass zwei Gene, die zuvor gezeigt, dass mit Gaumenspalte bei Menschen , morphogenetisches Knochenprotein Nummer vier ( BMP4 ) und transforming growth factor beta Familienmitglied 3 in Verbindung gebracht werden ( TGFB3 ) , kann in ähnlicher Weise in natürlichen Formen von Knochen Asymmetrie beteiligt sein.
Frühere Untersuchungen festgestellt, dass das Gen, das dem roten Haar und blasse Haut in den Menschen verursacht war das gleiche Gen, das Albino -like cavefish verursacht weniger Pigmentierung als die Oberfläche lebenden Arten haben.
Die Forscher gezüchtet die Höhle Fisch mit der Oberfläche lebenden Fischen und gekreuzt die hybriden Nachkommen dann . Einige Mitglieder dieser Familie Rasse ähnelten den Albino- Qualitäten des Höhlenfische, hatte aber eine sehr gut entwickelte Augen . Andere zeigten die dunkle Pigmentierung Qualitäten der Oberfläche lebenden Eltern , hatte aber einen sehr kleinen Augen .
"Wir können Fortschritte in Richtung auf das Verständnis der genetischen Ursprung von mehreren analogen menschlichen Erkrankungen durch die Erweiterung des Repertoires von Modellsystemen von Labormäusen , Zebrafisch und so weiter vertreten zu machen ", erklärt Gross. "Viele Techniken und Technologien sind in dieser leistungsfähigen Modellsysteme entwickelt worden , aber sie sind extrem Inzucht . Als Ergebnis wird eine Inzuchtmodellsystemnicht , damit wir verstehen, wie und warum kraniofaziale Anomalien entstehen in der Natur . Wir können das benutzen blenden Pachón Höhlenfischezu offenen Fragen , wie zum Beispiel , wie und warum asymmetrische kraniofaziale Fehlbildungen beim Menschen auftreten zu informieren. "
"Weitere Forschung, nutzen immer mehr SchwellenhöhlenModelle bietet die spannende Aussicht auf die Klärung seit langem bestehende Probleme in der zeitgenössischen Evolutions und Wirbeltierbiologie", sagt Gross.
Über das Video: High-Tech Imagery Dient zur Forschungsförderung
Die UC -Forscher mit Hilfe modernster Technik , wie sie bauen eine hochauflösende, dreidimensionale Rekonstruktionen von Hybriden der Oberflächenbewohnerund Höhlenfische , Astyanax mexicanus . Die Forscher wandte sich an die Imaging Resource Center in Cincinnati Kinder Hospital Medical Center , ein bildgebendes Verfahren namens Micro- Computertomographie, oder Mikro-CT , auf mehr als 200 verwandten Fische durchzuführen. Die Technologie erlaubt die Forscher mehr als 1000 Röntgenbilder für jeden Fisch , den sie kombiniert und in einem hochauflösenden , 3-D- Schädel , mit dem Amira -Software-Programm gemacht zu erfassen.
Doktorand und Forscher Amanda Krutzler sagt der interaktiven Programm ermöglicht es den Forschern, den Fisch Schädel in 3-D zu drehen und nimmt genau Maß für alle Züge des Interesses. Darüber hinaus ermöglicht das Mikro-CT die Forscher weichem Gewebe, wie dem Gehirn oder Herz-Kreislauf -Systemen zu visualisieren. " Diese Scans wird eine große Menge an Daten zu unserem Labor , die Projekte für Studenten und Doktoranden wie mich bieten wird zu generieren", sagt Krutzler . Das National Institute of Dental -und Gesichtschirurgische Forschung Zuschuss , sofern die Mittel für die Software.
Darüber hinaus verwendet Doktorand Brian Carlson Circos Software, um die Verbindungen zwischen dem cavefish Genom und der Zebrafisch- Genom zu visualisieren. "Je mehr Markierungen zwischen einem gegebenen cavefish Bindungsgruppe und Zebrafisch -Chromosom ist, desto dicker das Band , das sie verbindet geteilt. Diese Darstellungen sind hilfreich bei der Hervorhebung Ähnlichkeiten zwischen dem cavefish und Zebrafisch- Genome und letztlich bei der Identifizierung der genetischen Loci auf denen die Züge untersuchen wir helfen durch die Angabe , welche Teile des Zebrafisch- Genom Gene, die diese Eigenschaften beeinflussen bergen kann ", sagt Carlson .