Bedingungen, die , wenn die Lippe und Mund nicht zu während der Schwangerschaft richtig zu bilden auftreten - - und eine Mutation im ADAMTS20 -Gen Wissenschaftler, Geburtsschäden bei Menschen und reinrassige Hunde haben einen Zusammenhang zwischen Lippen-Kiefer- Gaumenspalte identifiziert. Die Ergebnisse wurden auf der American Society of Human Genetics ( ASHG ) 2014 Annual Meeting in San Diego vorgestellt.
"Diese Ergebnisse haben mögliche Auswirkungen auf die Gesundheit von Mensch und Tier durch ein besseres Verständnis von dem, was bewirkt, dass diese Missbildungen bei beiden Tierarten ", sagte Zena Wolf, BS , ein Doktorand an der University of California, Davis School of Veterinary Medicine .
In beiden Menschen und Hunden , Lippen-Kiefer- Gaumenspalte kommen in der Natur mit unterschiedlichem Schweregrad , und kann durch verschiedene genetische und umweltbedingte Faktoren verursacht werden. Seit reinrassige Hunde züchten nur miteinander , gibt es weniger genetische Variation zu berücksichtigen , so dass Lippen-Kiefer- Gaumenspalten einfacher zu verstehen in diesen Populationen , erklärte Frau Wolf .
Von früheren Studien wussten die Forscher , dass eine Mutation in der HundegeneDlx5 und DLX6 , die in Gesicht und Schädel Entwicklung beteiligt sind , erklärte 12 von 22 Fällen von Gaumenspalte . Jedoch eine Mutation in dem entsprechenden humanen Gene entfielen nur einer von 30 Patienten in der Studie Probe.
Um zusätzliche Gene , die möglicherweise beteiligt zu suchen , Frau Wolf und seine Kollegen führten eine genomweite Assoziationsstudie ( GWAS ) , eine Studie, die die Genome von Hunden mit Lippen-Kiefer- Gaumenspalte mit denen von Hunden vergleicht ohne sie. Sie fanden heraus, dass die Bedingungen mit einer Mutation in dem Gen ADAMTS20 , die das Protein codiert , um sie um 75 Prozent verkürzt werden verursacht sind. Frühere Studien hatten diese ADAMTS20 ist auf die Entwicklung und die Formung des Gaumens beteiligt gezeigt, aber keine spezifische Mutationen, die in der Natur vorkommen, identifiziert worden waren . Eine ähnliche GWAS bei Menschen mit Lippen-Kiefer- Gaumenspalte schlug vor, dass Mutationen in der menschlichen Version des ADAMTS20 Gen kann auch das Risiko von diesen Bedingungen zu erhöhen.
" Lippen-Kiefer- Gaumenspalte sind komplexe Bedingungen in Menschen und die Hunde-Modell bietet eine einfachere Methode , sie zu studieren ", sagte Frau Wolf . " Nicht nur, dass diese Forschung den Menschen helfen , aber es hilft, Hunde, auch", fügte sie hinzu.
Die Studie wurde von Wissenschaftlern der University of California, Davis zusammen mit Mitarbeitern an der Universität von Pittsburgh, der University of Iowa und der University of Sydney , durchgeführt.
Zukünftige Richtungen sind auf der Suche nach weiteren Genen, die mit Lippen-Kiefer- Gaumenspalte verbunden sein können , und sich die Forschung zu anderen Hunderassen wie Labrador Retrievers und Whippets .