Gene Chip Used To Liste möglicher Wirkstoff-Targets zu erweitern, um Senken Lipid Bedingte Gesundheitsgefahren

In der bisher größte genetische Studie von Cholesterin und andere Blutfette, ein internationales Konsortium hat 21 neue Genvarianten mit Risiken verbunden sind identifiziert Herzkrankheit und Stoffwechselstörungen . Die Ergebnisse erweitern die Liste der möglichen Ziele für Medikamente und andere Behandlungen für Lipid -bezogene Herzkreislauferkrankungen , einem weltweit führenden Ursache für Tod und Invalidität.

Die internationale IBC Lipid Genetics Consortium verwendet die Cardiochip , ein Gen -Analyse-Tool von Brendan J. Keating , Ph.D., wissenschaftlicher Mitarbeiter am Zentrum für Angewandte Genomik am Kinderkrankenhaus von Philadelphia erfunden . Seit seiner Gründung im Jahr 2006 haben die Forscher die Cardiochip verwendet, um Genvarianten in Dutzende von Studien ermitteln . Das Gerät enthält rund 50.000 DNA-Marker über 2000 Gene in kardiovaskulären Erkrankungen in Verbindung gebracht .

Keating und Fotios DRENOS , Ph.D., von der University College London, sind ältere Autoren der aktuellen Studie, veröffentlicht heute in der American Journal of Human Genetics .

Mit mehr als 180 Forscher weltweit , analysiert das Konsortium genetische Daten von mehr als 90.000 Personen europäischer Abstammung . Zunächst verwendeten die Forscher die Cardio in einer Entdeckung Datensatz von mehr als 65.000 Personen aus 32 früheren Studien . Sie suchten dann unabhängigen Replikation in anderen Studien mit über 25.000 Einzelpersonen , als auch in einem zuvor berichteten Studie von 100.000 Personen .

Von dieser Meta-Analyse , das Konsortium identifiziert 21 neue Gene mit Ebenen der Low- Density-Lipoproteine ​​(LDL oder " schlechtes Cholesterin " ) , High-Density- Lipoproteinen assoziiert (HDL " gutes Cholesterin " ) , Gesamtcholesterin (TC) , und Triglyceride (TG) sowie die Überprüfung 49 bekannt Signale . Die Forscher fanden auch , dass einige der stärksten Signale schien geschlechtsspezifisch sein - einige Varianten waren eher bei Männern , andere in Frauen angezeigt.

Keating sagte: " Bis heute ist dies die größte Zahl von DNA-Proben überhaupt in einer Studie für die Lipid- Züge eingesetzt , es zeigt deutlich den Wert der mit weit reichenden globalen wissenschaftlichen Kooperationen , neue Gen -Signale zu erhalten. "

DRENOS fügte hinzu: " Während jede der genetischen Varianten hat einen kleinen Effekt auf die spezifische Lipid- Merkmal , ihre kumulative Wirkung erheblich summieren sich auf Menschen mit einem Risiko für die Krankheit bringen." Er fuhr fort: "Diese Studie unterstreicht , wie internationale gemeinsame Nutzung von Ressourcen und Datensätze ebnet den Weg für robustes, fort Entdeckungen der neuen und unerwarteten Informationen von menschlichen genetischen Studien . "

Keating und DRENOS koordinierte Anstrengungen auf vier Hauptdatenkoordinationsstellen: das Zentrum für Angewandte Genomik am Kinderkrankenhaus von Philadelphia ; das Institut für Herz-Kreislauf Wissenschaften am University College London ; AMC , Amsterdam ; und der Abteilung für Kardiologie an der University Medical Center Utrecht.

Das Konsortium wird die diesen veröffentlichten Arbeiten mit einem Projekt zu identifizieren, welche der Loci direkt Ursache Krankheit berichtet , und wie dieses Wissen in die Entwicklung innovativer Medikamente helfen. Das Konsortium wird auch seine signifikanten gepoolten Ressourcen für die Identifizierung von Wechselwirkungen zwischen genetischen Polymorphismen (single -base Variationen in DNA) und biologische Marker der nachgelagerten kardiovaskuläre Erkrankungen.

Lead-Autor Folkert Asselbergs , MD, Ph.D., der University Medical Center , Utrecht, fügte hinzu: " Neben den Wirkstoffziele wie der LDL-Rezeptor und PCSK9 bereits etabliert , die aktuelle Studie wurden 21 mögliche neue Ziele für die Entwicklung von Medikamenten , die möglicherweise nützlich für die Behandlung von Fettstoffwechselstörungen in der Zukunft. Unser Team von Forscher nun weitere Studien initiiert , um die Auswirkungen der gefundenen Gene auf Herzkreislauferkrankungen zu untersuchen. "