Schwere Erbkrankheit nicht wirksam behandelt

hoher Blut Cholesterin , Eine schwere Erbkrankheit , ist weit häufiger als bisher erkannt und nicht ausreichend behandelt. Dies wird in neue Forschung von der Universität Kopenhagen und Herlev Krankenhaus gezeigt , und die Ergebnisse wurden kürzlich in der gut renommierten amerikanischen Fachzeitschrift veröffentlicht worden , The Journal of Clinical Endocrinology

Eine Gruppe von Wissenschaftlern der Universität von Kopenhagen, hat vor kurzem gezeigt, dass weit mehr Dänen als erwartet leiden an hohem Blutcholesterin . Die Untersuchung zeigt auch, dass die schwere Erbkrankheit nicht wirksam behandelt.

Dr. Børge Nordestgaard , klinischer Professor an der Fakultät für Gesundheit und Medizin , Universität Kopenhagen, und Oberarzt am Herlev Hospital ist überrascht über die Ergebnisse .

"Wir haben nun untersucht 69.000 Dänen , um zu sehen , wie viele haben erblich zu hohes Cholesterin und ausreichende Behandlung für die Krankheit durchgemacht. Das können wir von 137 Menschen in Dänemark 1 zu sehen ist erblich hohen Cholesterinspiegel im Blut . Das entspricht 40.000 Menschen mit der Krankheit in der dänischen Bevölkerung von 5,5 Millionen ", sagt Børge Nordestgaard .

Die Studie zeigt auch , dass nur sehr wenige Familien und Einzelpersonen mit dieser schweren Krankheit identifiziert und effektiv mit Statinen , eine Art von Medikament zur Behandlung von hohem Cholesterinspiegel behandelt. In Holland, im Vergleich dazu die Früherkennung von Patienten und ihren Familien hat fast eliminiert das erhöhte Risiko von Herzerkrankungen , weil eine effektive Behandlung , den Cholesterinspiegel zu senken wurde schnell umgesetzt .

"Noch nie zuvor in der ganzen Welt hat die gewöhnliche Bevölkerung untersucht , um zu sehen , wie viele Menschen und Familien mit erblichen hohen Cholesterinspiegel im Blut es überhaupt gibt . Es wurde bisher angenommen , dass nur 1 aus jeden 500 Personen hatte es , so war es eine ziemliche Überraschung für uns plötzlich in 3 ½ Mal so viele Menschen mit dieser schweren Krankheit zu finden. gleichzeitig war es auch überrasch zu entdecken, dass eine Krankheit, die leicht durch Behandlung verhindert werden kann , um den Cholesterinspiegel senken nicht ausreichend behandelt worden ", sagt Dr. . Marianne Benn , Oberarzt , ebenfalls von der Universität Kopenhagen .

Underdiagnosis und under

Von jenen gezeigt, dass erbliche hohen Cholesterinspiegel im Blut haben Dänen, bereits ein Drittel koronarer Herzkrankheit , und nur die Hälfte wurden mit Statinen behandelt. Menschen mit erblichen hohen Cholesterinspiegel im Blut nicht in Behandlung mit Statinen eine 1.200 Prozent höheres Risiko, an koronarer Herzkrankheit . Noch überraschender : Menschen mit erblichen hohen Cholesterinspiegel im Blut , die mit Statinen behandelt werden, haben noch eine 900 Prozent höheres Risiko für Herzkrankheiten entstehen . Insgesamt dokumentiert die Studie massiven underdiagnosis und Unterversorgung dieser Hochrisiko-Personen und ihre Familien in Dänemark.

Die Forscher verwendeten die international anerkannten niederländischen Kriterien für erblich zu hohes Cholesterin , basierend auf sehr hohen Cholesterinspiegel im Blut und früh einsetzende Herzkrankheiten in der Testperson und seiner / ihrer Familie , und auf der Feststellung von Mutationen , die direkt mit erblichen hohen Cholesterinspiegel im Blut führen . Die erhöhten Risiken erscheinen , auch wenn Zahlen für einige andere Faktoren, die auch zu Herzkrankheiten beitragen angepasst. Die Forscher nutzen diese Methode, um Verzerrungen der Ergebnisse zu vermeiden.

50 Millionen Menschen mit erblichen hohes Cholesterin

Diese neuen Zahlen bedeuten, dass es etwa 50 Millionen Menschen weltweit mit erblichen hohen Cholesterinspiegel im Blut . Heute sind die meisten dieser Menschen sind nicht diagnostiziert , unbehandelt und somit in großer Gefahr zu sterben früh von koronarer Herzkrankheit . Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO ) , koronarer Herzkrankheit ist die häufigste Todesursache bei Erwachsenen weltweit . Die WHO schätzt , dass mindestens 17 Millionen Menschen sterben an Herzkrankheiten pro Jahr. Eine beträchtliche Anzahl dieser Todesfälle sind auf erbliche hohes Cholesterin .

"Wir haben seit Jahrzehnten zu hohes Cholesterin und wie man es verhindern bekannt. Trotzdem ist die Krankheit massiv unterdiagnostiziert und unter . Dies bedeutet , dass viele Menschen unnötig zu entwickeln früh einsetzende koronarer Herzkrankheit und sterben viel früher als normal", sagt Børge Nordestgaard .

Jetzt haben Wissenschaftler arbeiten weiter , um festzustellen , wie viele der Menschen mit erblichen hohen Cholesterinspiegel im Blut nachgewiesen werden kann , um eine Mutation, die die Krankheit verursacht , so dass es einfacher sein wird , um die Familien mit diesem Problem zu verfolgen haben .