Einblick in Niemann-Pick Typ C, einer lähmenden Hirnerkrankung

Von den Neuronen, die Gedanken in die Keratinozyten , die Zehennägel wachsen - komplex Baldachin von Zuckermolekülen , die gemeinhin als Glykane genannt, umhüllen jede lebende Zelle im menschlichen Körper machen können.

diese komplexen Kohlenhydrat Ketten führen eine Vielzahl von Vitalfunktionen , die Bereitstellung der notwendigen Maschinen für die Zellen zu kommunizieren, zu replizieren und zu überleben. Es liegt nahe, also, dass , wenn etwas falsch mit Glykane einer Person geht , mit ihnen los geht etwas .

Nun , Forscher an der University of Georgia lernen, wie Veränderungen in der normalen glycan Verhalten an einer seltenen, aber tödlichen lysosomale Erkrankung wie Niemann-Pick Typ C (NPC) bekannt , eine genetische Erkrankung, die den Körper von metabolisierenden verhindert bezogenen Cholesterin richtig . Die Ergebnisse wurden kürzlich im Amtsblatt PNASAllein gegen die Zukunft .

"Wir lernen , dass die Probleme mit Cholesterin Handel in der Zelle führen zu Problemen mit Glykane auf der Oberfläche der Zelle verbunden ist , und das führt zu einer Vielzahl von negativen Auswirkungen ", sagte Geert-Jan Boons , Professor der Chemie in der Franklin College of Arts und Wissenschaften und Forscher an komplexen Kohlenhydraten Forschungszentrum UGA ist . "Jetzt , zum ersten Mal , können wir sehen, was die Probleme sind , die wir gerne zu einem neuen Verständnis von Krankheiten wie NPC zu führen."

Weil NPC -Patienten sind nicht in der Lage , Cholesterin zu metabolisieren , beginnt die wachsartige Substanz im Gehirn ansammeln. Dies kann zu einer Reihe von schwerwiegenden Problemen , einschließlich Neurodegeneration , die die Forscher vermuten, kann durch unsachgemäße Recycling von Glykane auf der Oberfläche von Zellen eines NPC Patienten verursacht werden, führen .

Glykane in der Regel durchlaufen eine Art von Recycling-Verfahren , wenn sie die Zelle nur an die Oberfläche zurückgeführt werden geben aufgeladen und bereit zu arbeiten. Die Forscher entdeckten , dass Glykane in NPC Zellen tun dies nicht .

"Eine der Nebenwirkungen der NPC ist die Unterbrechung der Verkehrswegeinnerhalb der Zelle , und dies kann zu veränderten Recycling von Glykane führen", sagte Richard Steet , Associate Professor für Biochemie und Molekularbiologie und CCRC Forscher. " Die Glykane in die Zelle kommen , aber sie werden nicht wieder auf der Oberfläche der Zelle zu recyceln , wo müssen sie existieren, um als Rezeptoren oder Ionenkanäle funktionieren . "

"Im Grunde wird die Maschine verstopft ", sagte Boons .

Wie schwer verletzte Telefonleitungen und überfluteten Straßen in einem Gewitter , erhalten Glykane in der Zelle , die Kommunikation und Reisen für diese Zellen schwer oder gar nicht fest. Ohne diese Grundfähigkeiten , die körpereigene Motor beginnen sensorischen und kognitiven Funktionen zu leiden. Dies könnte erklären, warum NPC-Patienten leiden an einer solchen Vielzahl von neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen, wie unkoordinierte Bewegungen der Gliedmaßen , verwaschene Sprache, Epilepsie , Lähmungen, Psychose . Demenz und Halluzinationen.

Die Forscher diese Beobachtungen in Fibroblasten von erkrankten Patienten entnommen. Diese Zellen werden am häufigsten in Bindegeweben gefunden , und sie haben eine wichtige Rolle bei der Wundheilung spielen . Hoffen sie jedoch , ihre Untersuchung über die Auswirkungen der NPC durch das Studium glycan Verhalten in Nervenzellen , aus denen sich das menschliche Gehirn weiter .

Während sie darauf hinweisen, dass noch viel Arbeit getan werden muss , hoffen sie , dass ein verbessertes Verständnis der Rollen , die Glykane in Nervenzellen spielen , neue Therapeutika für NPC und andere Krankheiten , wie es zu führen.

"Es ist spannend , sich auf Projekte wie diese arbeiten , weil wir glauben, Glycobiologie ist die nächste Herausforderung , die nächste Stufe der Komplexität ", sagte Boons . " Die Zeit ist reif für neue Entdeckung . "