Erbliche Bluthoch Cholesterin führt zu vorzeitigem herzkrankheit . Es wird übersehen und unbehandelt fast weltweit - auch in Europa . Dies ist ein großes Problem, da die Krankheit ist gefährlich für die Gesundheit . Allerdings ist diese Krankheit leicht zu diagnostizieren und zu behandeln , nach dem Abschluss einer Konsensbericht vom European Atherosclerosis Society. Der Bericht wurde vor kurzem in der anerkannten medizinischen Fachzeitschrift European Heart Journal veröffentlicht .
Ein neuer Konsens Bericht dokumentiert massiven underdiagnosis und Unterversorgung des hereditären hohes Cholesterin - sogenannte familiärer Hypercholesterinämie - in praktisch allen 200 Ländern der Welt , die einzigen Ausnahmen sind die Niederlande und Norwegen.
" In den meisten Ländern ist die Zahl der Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie ist nicht bekannt. Dies bedeutet, dass die Bedingung nicht erkannt , bis die Person entwickelt Herzerkrankungen oder stirbt plötzlich viel zu jung . Bedenkt man, wie leicht die Krankheit verhindert werden kann , ist diese Situation ein Eingeständnis, des Scheiterns aus gesundheitspolitischer Sicht ", sagt Børge Nordestgaard , klinischer Professor an der Fakultät für Gesundheit und Medizin , Universität Kopenhagen, und Chefarzt an der Copenhagen University Hospital. Er ist der führende Autor des neuen Konsensbericht , der im European Heart Journal veröffentlicht wurde .
" In der allgemeinen Bevölkerung , erben zwischen 1 von 200 und 1 in 500 Menschen die Krankheit familiärer Hypercholesterinämie , so dass die Krankheit die häufigste erblich und tödliche Krankheit . Allerdings Statine , die sichere und kostengünstige Behandlungen sind , kann den Cholesterinspiegel zu senken. Für diese Personen mit einem stark erhöhten Risiko für die Entwicklung einer schweren Herzerkrankung , die nur wenige Nebenwirkungen mit Statinen zu vernachlässigen ", sagt Børge Nordestgaard .
Zwischen 14 und 34 Millionen Menschen weltweit sind Schätzungen zufolge von familiärer Hypercholesterinämie leiden . In Europa ist die Zahl zwischen 1,8 und 4,5 Millionen und in Dänemark, zwischen 11.000 und 28.000 . Diese Zahlen basieren auf dem großen Kopenhagen Allgemeine Population Studien basiert .
" In den Niederlanden und Norwegen , die meisten Menschen leiden unter familiärer Hypercholesterinämie wurden identifiziert und sind cholesterinsenkende Behandlung mit Statinen zur Verfügung. In Dänemark sind nur schätzungsweise 500 Personen mit familiärer Hypercholesterinämie wurden identifiziert und in ausreichendem Maße Behandlung" Børge Nordestgaard .
Leicht zu diagnostizieren
Familiärer Hypercholesterinämie ist leicht zu diagnostizieren ; es erfordert nur eine Blut-Cholesterin -Test und eine Familiengeschichte von früh einsetzende Herzerkrankungen. Cholesterinspiegel über 8 mmol / L bei Erwachsenen und oberhalb von 6 mmol / l bei Kindern sind ein starker Hinweis auf den Zustand , und die Diagnose kann durch ein Gen -Test bestätigt werden.
" Es ist erstaunlich, und traurig , dass selbst die reichen Länder mit hoch entwickelten Gesundheitssysteme nicht zu diesen Menschen zu helfen . Es ist nicht eine Frage der wirtschaftlichen Ressourcen , als die Krankheit ist leicht zu diagnostizieren und kostengünstig zu behandeln ", sagt Professor John Chapman . Er ist einer der Co- Autoren der Studie und Professor an der Pitié - Salpêtrière Universitätsklinik in Paris.
Koordinierte nationale Anstrengungen erforderlich
Nach Børge Nordestgaard wird eine koordinierte nationale Anstrengungen erforderlich , mit Kliniken auf allen großen Krankenhäusern in den meisten Ländern , ähnlich wie bei den bestehenden Diabetes Kliniken.
" Es wäre auch die Registrierung von familiärer Hypercholesterinämie und die betroffenen Familien zu verbessern , wenn die WHO beschlossen, der Krankheit ihren eigenen Diagnosecode zuweisen wie es der Fall bei Diabetes" Børge Nordestgaard abschließend.
Tatsachen
Familiärer Hypercholesterinämie kann durch Mutationen ( genetische Defekte ) in drei Proteine , die alle eine Rolle bei der Entfernung von Cholesterin Partikel aus dem Blut durch die Leber spielen verursacht werden. Diese Mutationen beeinflussen die Leber die LDL-Rezeptor . Dieser Rezeptor hilft, LDL (low- density lipoprotein) , die Fettpartikel, die Hauptanteil des Cholesterins im Blut transportiert steuern.
Heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie bedeutet , dass die Person eine genetische Defekt von einem seiner Eltern geerbt . In Europa haben zwischen 1,8 und 4,5 Millionen Menschen die heterozygote Form der Erkrankung.
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie bedeutet , dass die Person zwei genetische Defekte vererbt , dh je eines aus seiner Eltern . In Europa , mit einer Bevölkerung von 900 Millionen Menschen , zwischen 900 und 5600 Kinder mit der homozygoten Form der Erkrankung geboren. Allerdings sind viele dieser Kinder sind wahrscheinlich schon verstorben , da sie nie rechtzeitig erkannt , um eine Behandlung zu erhalten.
Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben hohen Blutcholesterinspiegelwährend ihrer gesamten Lebensdauer . Unbehandelt führen sie ein sehr hohes Risiko für Herzkrankheiten und vorzeitigen Tod . Wenn die Bedingung nicht behandelt wird, werden Männer und Frauen mit einem genetischen Defekt in der Regel eine Cholesterinspiegel von 8-15 mmol / l und wird deshalb wahrscheinlich zu entwickeln Herzkrankheit vor dem Alter von 55 und 60 Jahren auf. Die sehr bedauerlich, Menschen, die zwei Gendefekte geerbt haben einen Cholesterinspiegel von 12 bis 30 mmol / L haben und wird unbehandelt entwickeln Herzkrankheit und sterben vor dem Alter von 20 Jahren .
Familiärer Hypercholesterinämie ist in erster Linie mit Statinen und cholesterinsenkende Diät behandelt. Wenn Cholesterinspiegel nicht ausreichend gesenkt wird, kann die Cholesterinresorptionsinhibitor Ezetimib verabreicht werden. Die Menschen mit den höchsten Cholesterinspiegel im Blut , die Leiden von homozygoter familiärer Hypercholesterinämie, sind zusätzlich mit LDL-Cholesterin -Apherese , ein ähnliches Verfahren wie Dialyse behandelt.