Als Scannen Genome für krankheitsbedingte Genvariationen alltäglicher wird , sind die Wissenschaftler ausfindig Genvarianten , die den Weg Proteine funktionieren ändern. Mit diesem Ansatz eine neue Studie fand heraus, eine bisher unbekannte Genvariante , die Blutfettwerte bei Menschen gesünder zu machen und Risiko von Herzinfarkten zu verringern scheint .
Die Studie Forscher von der University of Michigan und der Norwegischen Universität für Wissenschaft und Technologie , berichten darüber in Nature Genetics . Sie hoffen, dass die Entdeckung werden neue Wege der Prüfung oder der Behandlung von Patienten mit hohem führen Cholesterin und Fettstoffwechselstörungen .
Sie erklären, dass , indem man die genetische Code anders - wie zum Beispiel auf der Suche nach , wie es die Art und Weise Proteine verhalten beeinflusst - sie das Gen versteckt in plain sight in früheren sucht nach Herz-Kreislauf -Risikogenen gefunden.
Senior-Autor Cristen Willer , Assistant Professor für Innere Medizin, Humangenetik und Computational Medicine
"Während genetische Untersuchungen , die sich auf gemeinsame Variationen fokussiert kann bis zu 30% der genetischen Komponente von Fettstoffwechselstörungen zu erklären , wir wissen immer noch nicht, wo der Rest des genetischen Risikos kommt. Dieser Ansatz , sich auf Protein verändernden Variation kann helfen Sie uns Null auf neue Gene schneller. "
Einige Mitglieder des Teams waren in früheren Forschungen im Jahr 2008 , die in der gleichen Region der DNA gesucht und gefunden wurde , um die Kontrolle der Blutfettwerte verbunden beteiligt.
Aber es gab keinen Hinweis darauf, zu der Zeit , die diese Region von DNA enthalten spezifische Gene mit einem direkten Bezug zur Blutfettwerte .
Jetzt , rund 6 Jahre später untersuchten sie das Erbgut von über 5.600 Norweger deren genetische , medizinische und Gesundheitsdaten in einer Biobank untergebracht . Sie konzentrierten sich auf die Suche nach Variationen in Genen , die den Weg Proteine Funktion zu ändern - in allem, Identifizierung über 80.000 Kodierungsvarianten .
Von diesen kamen sie mit 18 Kandidaten Varianten, die sie eingeengt , um 10 , die Links zu Blutfett Züge hatte . Das meiste, was sie fanden, war bereits bekannt , um Cholesterin und andere Blutfettwerte verbunden werden.
Aber eines Gens , TM6SF2 , war eine völlig neue Entdeckung , die vorher nicht aufgetaucht , obwohl es war " , die in einem bekannten genomweiten AssoziationsstudieOrt für Lipid Züge ", schreiben die Autoren.
Ein kleiner Prozentsatz der norwegischen Teilnehmer, die eine bestimmte Variante dieses Gens TM6SF2 geführt hatte merklich gesünder Blutfettwerte und eine signifikant niedrigere Rate von Herzinfarkt.
In einem anderen Teil der Studie testete das Team , was passiert , wenn das Gen überexprimiert oder bei Mäusen zum Schweigen gebracht wurde . Das Ergebnis war das gleiche , wie sie in den Menschen gesehen hatte - die Blutfettwerte der Tiere waren gesünder , wenn das Gen vorhanden war.
Medical News Today berichtete kürzlich über eine Studie , die gefunden herzinfarkt Risiko steigt nach Wutausbrüche . Nach der Analyse Jahrzehnten Belege für Verbindungen zwischen Wut und kardiovaskuläre Ereignisse , schloss Harvard-Forscher , dass in den von 2 Stunden nach einem Ausbruch von Wut, besteht ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt , Schlaganfall oder andere Herz-Kreislauf -Ereignis.