Seltene Genvariante identifiziert, die Triglyzeride reduziert

    Forschung mit Daten aus rund 4.000 gesunden Menschen in Großbritannien gesammelt hat Wissenschaftlern ermöglicht, eine seltene genetische Variante , die drastisch reduziert die Niveaus bestimmter Lipide im Blut zu identifizieren. Die Studie ist die erste, von der UK10K Projekts Kohorte von Proben aus der Bevölkerung entstehen und zeigt die Macht der Sequenzierung ganzer Genome in Skala .

    " Bisher war es nur möglich, für gemeinsame Varianten geringe Wirkung in großen Genomweite Assoziationsstudien aussehen ", sagt Dr. Nikolaus Timpson , Erstautor aus dem Medical Research Council (MRC) Integrative Epidemiologie an der University of Bristol . "Dank der Datenmenge durch die UK10K Projekt und wegen der relativ großen Effekt dieser Variante zur Verfügung , ist es uns gelungen , eine seltene genetische Variante, die klinische Relevanz hat zu finden. "

    Mit Blick auf ganze Genomsequenzen von 4.000 Menschen und vergleicht diese mit den Daten über ihre Blutfettwerte , sah Wissenschaftler einen Zusammenhang zwischen Lipidspiegel genannt Triglyceride und das Vorhandensein des APOC3 Genvariante . Die Untersuchungen zeigen, dass Menschen mit der seltenen Veränderungen ( etwa 0,2 Prozent der Bevölkerung tragen diese ) haben in der Regel niedrigere Triglyceride, die ( wie auch anderswo gezeigt) mit reduziertem Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen assoziiert ist.

    Zwei Studien im New England Journal of Medicine haben vor kurzem untersucht die Rolle von dieser genetischen Variante durch die Prüfung der APOC3 in einen zielgerichteten Ansatz und durch Codierung und nur ein Teil des Genoms analysiert . Diese Untersuchungen geben wichtige Kontext zu dieser Feststellung , wie sie beziehen sich auch diese Änderung Herzkrankheit .

    "Diese drei Studien unabhängig Meldung dieses Erkenntnis stimmen uns zuversichtlich , dass es zuverlässig und informativ für die klinische Verständnis ist ", sagt Professor Steve Humphries, ein British Heart Foundation finanzierten leitende Autor vom University College London . " Sobald wir den Mechanismus der Schutzfunktion dieser Variante verstehen, können wir versuchen, diese Informationen benutzen, um neue Therapien zu entwickeln, um die an der Gefahr von kardiovaskulären Erkrankungen zu helfen."

    Dies ist die erste in einer Reihe von Studien, die gesamte Genomsequenzen und klinische Informationen über die physikalischen Eigenschaften von der UK10K Projekt seltene genetische Varianten zu finden nutzen werden.

    "Erweitern genomweiten Assoziationsstudien zur Sequenzierung ganzer Genome umfassen kann uns helfen, mehr klinisch identifizieren informative Varianten ", sagt Dr. Nicole Soranzo , Senior-Autor vom Wellcome Trust Sanger Institute. " Die gesammelten Daten im Rahmen der UK10K Projekt ist wichtig , dies zu , und wir fangen an, seinen außergewöhnlichen Wert zu sehen."