Die National Organization for Rare Disorders ( NORD ) hat ein Arzt Guide to Homozygote familiäre Hypercholesterinämie ( HoFH ) veröffentlicht , das Bewusstsein für diese seltene erbliche Stoffwechselstörung bei Ärzten und anderen medizinischen Fachleuten zu fördern.
Der Leitfaden ist kostenlos und für alle verfügbar zu www.NORDPhysicianGuides.org , einer Website von der NORD gehostet auf frühere Diagnose und Behandlung für Patienten mit seltenen Krankheiten zu fördern. Der Leitfaden kann auch von NORD eigenen Webseite www.rarediseases.org zugegriffen werden.
"Wir freuen uns , diese neueste Erweiterung unserer Arzt- Guide Serie bekannt zu geben ", sagte NORD -Chef Peter L. Saltonstall . " NORD begann die Veröffentlichung der Führungen , weil es immer noch viel zu lange für Menschen mit seltenen Krankheiten , eine genaue Diagnose zu erhalten. "
Seit NORD vor zwei Jahren die freie ArztführerWebsite wurde die Website rund 25.000 Besuche von Angehörigen der Gesundheitsberufe in 162 Ländern empfangen werden.
NORD ist die Führung pünktlich zur FH Awareness Day , der am 24. September stattfindet, und lenkt die Aufmerksamkeit auf diese Erkrankung , die zu einer vorzeitigen und lebensbedrohlichen kardiovaskulären Erkrankungen führen kann veröffentlichen .
Der Arzt Guide to HoFH wurde von Dr. Dirk Blom , Leiter der Abteilung für Lipidology , University of Cape Town , Südafrika, eine anerkannte Autorität auf dem Thema geschrieben. Es umfasst die Anzeichen und Symptome , Ursachen , Diagnose, Behandlung , experimentellen Therapien und klinischen Zentren und medizinische Experten . Es bietet auch Informationen über Ressourcen, wie der FH -Stiftung, für die Ärzte mit ihren Patienten teilen.
Mit Hilfe des FH -Stiftung , eine gemeinnützige Organisation, die Patienten und Familien, die von FH betroffen NORD hat auch vor kurzem seine Rare Disease Database Bericht für Patienten zu diesem Thema aktualisiert.
FH ( familiärer Hypercholesterinämie ) ist eine vererbte Erkrankung , die hohe Konzentrationen von LDL oder "schlechtes" verursacht Cholesterin von Geburt an und Herzinfarkt in einem frühen Alter . HoFH ist eine seltene Art von FH , in dem der Gen-Mutation von beiden Eltern geerbt . Es ist eine schwere Form der Krankheit , mit Herzinfarkt und Tod oft vor dem 30. Lebensjahr auftreten.
Als Haupt gemeinnützige Organisation , die Amerikaner mit seltenen Krankheiten , gegründet NORD seine Online Physician Guides Website , das Bewusstsein für seltene Krankheiten bei den Kinderärzten, Hausärzten und anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe zu fördern. Jede Online-Leitfaden wird von einem medizinischen Experten zu diesem Thema geschrieben.
Weitere aktuelle Führer der Reihe sind , die auf infantile Spasmen , Morbus Pompe und Gaucher-Krankheit . Die HoFH Führung durch einen Bildungszuschuss von Aegerion Pharmaceuticals ermöglicht. NORD und der Autor für den Inhalt verantwortlich.