Wichtige Hinweise zur Behandlung einer tödlichen Herzerkrankung könnte in der Haut gefunden werden. Forscher , die sich damit wurden nun einen Millionen-Pfund Schub gegeben , von der British Heart Foundation ( BHF ) , um ihre Ergebnisse in Studien mit Patienten mit der Herzkrankheit zu fördern.
Das Team fand heraus , eine Verbindung zwischen einem Zustand der Haut , die gehärtet Läsionen auf den Handflächen und Fußsohlen bewirkt , und eine erbliche Herzerkrankung als arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie ( ARVC ) bekannt. ARVC ist eine der Erbkrankheiten , dass die BHF schätzt heute rund eine halbe Million Menschen in Großbritannien könnte in Gefahr, wegen der ein fehlerhaftes Gen sein (1) .
Jedes Jahr werden rund 600 scheinbar gesunden Menschen bis 35 Jahre sind Opfer des plötzlichen Herztodes ohne Erklärung , so dass Familien schockiert und verstört (2) . Oft ist diese plötzliche Tod durch einen vererbten Herzleiden verursacht , wie ARVC . Bis zu 64.000 Menschen in Großbritannien konnte ein fehlerhaftes Gen für ARVC tragen (3) .
Wenn eine Person trägt ein fehlerhaftes Gen für ARVC , gibt es eine 50:50 Chance, dass sie dieses Gen auf jedem ihrer Kinder weitergeben (4) . Letzten Monat hat der BHF startete seine Fight for Every Heartbeat -Kampagne , die Bedeutung der dringenden Erforschung vererbte Herzerkrankungen in so vielen Stammbäumen versteckt zu markieren.
Das Forschungsteam an der Queen Mary University of London ( QMUL ) basiert haben eine £ 1.119.191 Zuschuss von der BHF erhalten . Sie werden die Untersuchung der Hautzellen von Menschen mit ARVC - schauen, was das fehlerhafte Gen in diesen Zellen zu tun - , sondern auch was schlagen Herzmuskelzellen aus diesen Hautzellen , um die Herzleiden zu studieren. Sie werden diese durch Drehen der ersten Hautzellen in induzierte pluripotente Stammzellen ( iPS-Zellen) , die in vielen verschiedenen Zelltypen ausgeschaltet werden kann zu tun.
ARVC ist mit fehlerhaften Gene, die Probleme in einem Protein, das Make-up und ein Teil der Zelle genannt desmosome kontrollieren hilft verursachen können verknüpft . Probleme in der Desmosomen verursachen Herz und Hautzellen auseinander und / oder nicht ziehen richtig miteinander kommunizieren .
Trotz Fehlern in dem gleichen Gen für das desmosome können Menschen völlig andere Symptome. Einige haben ein Herzleiden , einige ein Hautproblem , und einige können beides. Das Team will , besser zu verstehen , warum dies geschieht und warum Fehler im desmosome können so gefährlich werden.
Professor Kelsell und seine QMUL Kollegen Professor Andy Tinker mit klinischen Kollegen Professor William McKenna und Dr. Pier Lambiase am University College London , die das Screening sind Familien mit ARVC für bekannte und mögliche Gene, die werden ihren Zustand verursachen könnte funktionieren. Bei einigen dieser Patienten wird freiwillig Hautbiopsien haben im Rahmen dieser studies.The BHF die neue Anzeige für seine " Fight For Every Heartbeat " Kampagne verfügt über ein Baby , Zara, deren Mutter Caroline entdeckt, dass sie hatte ein fehlerhaftes Gen für ARVC , bevor sie wurde schwanger. Sie wusste , dass es eine 50:50 Chance, es könnte auf ihr Baby weitergegeben werden.
Nach Erhalt der Finanzierung, Professor David Kelsell , Queen Mary University of London , Barts und der London School of Medizin und Zahnmedizin , sagte:
" Die Entdeckung von Desmosomen als in ARVC wichtig kam tatsächlich zum Teil aus der Betrachtung der Haut , so dass nun der Plan ist, zurück in die Haut, um ARVC in mehr Tiefe zu verstehen, zu gehen. Durch ein besseres Verständnis der genetischen und Krankheitsmechanismen , hoffen wir, neue Wege , um den Herzzustand in Form von neuen Behandlungsmethoden zielen finden.
"Mit der Unterstützung der BHF , wir hoffen , dass unsere Arbeit im Labor könnte dabei helfen, einen echten Unterschied für Menschen mit diesen vererbten Herzleiden in der nahen Zukunft zu machen. "
Professor Peter Weissberg , Ärztlicher Direktor an der BHF , die Finanzierung der Studie , sagte: " Die Forschungsprojekte Blick auf eine angeborene Herzerkrankungen wie ARVC sind dringend erforderlich, und dies ist ein hervorragendes Beispiel dafür, wie Labor-Wissenschaftler können mit klinischen Forschern , Patienten zu helfen ein Team so schnell wie möglich.
" Die Stammzell-Technologie , die diese Wissenschaftler um Hautzellen zu Herzzellen wurde erst im Jahr 2006 entdeckt, in weniger als 10 Jahren wird es uns ermöglicht, Herzerkrankungen in einer Weise, die niemals möglich gewesen wäre , bevor studieren drehen können . Die Techniken verwendet hier könnte Hinweise auf die Behandlungen der Zukunft.
"Wir können nur die Forschungsmaßnahmen wie diese , weil die Menschen großzügig ihre Zeit und ihr Geld jeden Tag in ganz Großbritannien zu spenden. Wenn wir die Finanzierung bahnbrechende Forschung weiter , wir müssen die Menschen halten , die uns bei unserem Kampf für jeden Herzschlag. "
Caroline Stroud , 35, aus Folkestone in Kent, entdeckt, dass sie hatte ein fehlerhaftes Gen für ARVC , bevor sie schwanger wurde . Ihr Baby Zara hatte eine 50:50 Chance zu erben das fehlerhafte Gen . Caroline erst entdeckt, über ihr Risiko der Entwicklung von ARVC , nachdem ihr Vater plötzlich erlebt Herzprobleme und er wurde dann mit dem Zustand diagnostiziert .
"Es kann beängstigend , nicht zu wissen , was die Zukunft für mich und mein Baby zu sein - ich habe ein fehlerhaftes Gen , die dazu führen können, ARVC und Zara kann es zu haben, bekam Und es gibt tausende mehr von uns da draußen , aber es ist gut zu wissen . es gibt Forscher, die in unserem Zustand. "
Es ist zu hoffen, die Ergebnisse werden davon profitieren Patienten, die an einem brandneuen Herz-Kreislauf -Center wegen im Jahr 2015 in St. Bartholomew Hospital öffnen behandelt. Die Herz-Kreislauf -Spezialist Diensten, die derzeit in der St. -Bartholomäus- Hospital , The London Chest Hospital und The Heart Hospital wird unter einem Dach in einem neuen state-of -the-Art -Center gebracht werden.
Das neue Herz-Kreislauf -Center werden 3,2 Millionen Menschen in ganz Nord-und Ost-London und darüber hinaus zu dienen. Die Schaffung der neuen Herzzentrumist Teil eines umfassenderen Programms der Service -Transformation , um Patienten mit einem Risiko von Herz-Kreislauf über den Bereich von der UCLPartners Academic Health Sciences Netzwerk serviert profitieren , oder .
Erfahren Sie mehr über lebensrettende Forschung der BHF zur vererbten Herzerkrankungen bhf.org.uk/fight kämpfen.