Ärzte und Forscher an CHU Sainte- Justine , Université de Montréal , CHU de Quebec, Universite Laval und Hubrecht Institute haben eine seltene Erkrankung, die sowohl die Herzfrequenz und die Darmbewegungen entdeckt. Die Krankheit, die genannt worden ist " chronischem HerzrhythmusstörungenDarmsyndrom" ( CAID ) , ist eine schwere Erkrankung durch eine seltene genetische Mutation verursacht . Dieser Befund zeigt, dass Herz und Eingeweide rhythmische Kontraktionen sind eng durch ein einzelnes Gen im menschlichen Körper verbunden , wie in einer Studie, veröffentlicht in Nature Genetics gezeigt .
Die Forschungsteams in Kanada haben auch einen diagnostischen Test zum CAID Syndrom entwickelt. " Dieser Test wird mit Sicherheit das Syndrom, das durch die kombinierte Anwesenheit verschiedener Herz- und Darmsymptomegekennzeichnet ist zu identifizieren ", sagte Dr. Gregor Andelfinger , einem Kinderkardiologen und Forscher an CHU Sainte- Justine " Die Symptome sind schwere und Behandlungen sehr aggressiv und invasiv, so Dr. Philippe Chetaille , einem Kinderkardiologen und Forscher an der Universitätsklinik CHU de Québec . " Bei Herzebene, leiden Patienten in erster Linie aus einem langsamer Herzschlag, eine Bedingung, die die Implantation eines Herzschrittmachers für die Hälfte von ihnen oft schon in der Kindheit erfordern wird . Bei Verdauungs Ebene wird ein chronischer intestinaler Pseudoobstruktion oft zwingen Patienten ausschließlich intravenös zu ernähren. Darüber hinaus werden viele von ihnen auch zu Darmoperation unterziehen .
Entdeckung des CAID Syndrom
Durch die Analyse der DNA von Patienten von Französisch-kanadische Herkunft und einem Patienten skandinavischer Herkunft in denen sowohl die Herz- und die Magen-Darm- Bedingungen waren die Forscher in der Lage, eine Mutation im Gen SGOL1 gemeinsam ist , alle Patienten, die beide Profile zu identifizieren. " Um jeden Zweifel hinsichtlich der Rolle der identifizierten Mutations heben , haben wir auch sicher, dass es wurde in die Menschen regiert nur eines der Profile zeigen ", sagte Dr. Andelfinger . Auch Dr. Jeroen Bakkers , bei Hubrecht Institute, in den Niederlanden , der auch mit dem Projekt zusammengearbeitet , studierte Zebrafisch mit dem gleichen Gen-Mutation " Das mutierte Fische zeigte die gleichen kardialen Symptomen als Menschen , die die kausale Rolle von SGOL1 spielte bestätigt " , fuhr er fort.
A Transatlantic Gründer Wirkung Das Forschungsteam zurückverfolgt die Genealogie der acht Patienten von Französisch- kanadischer Herkunft mit dem Quebec Bevölkerung BALSAC historischen Datenbank. Sie waren in der Lage, eine gemeinsame Vorfahren aus dem 17. Jahrhundert zu identifizieren , genauer gesagt einer der Gründer Paar in Frankreich im Jahre 1620 Molekulargenetische Untersuchungen verheiratet erwies sich auch , dass die identifizierten Französisch-kanadische und die schwedische Mutationen den gleichen Ursprung haben , was auf die Existenz von Gründer -Effekt und die wichtige Rolle, die Migration der Bevölkerung gespielt. Nach Angaben der Ermittler Berechnungen würde das genetische Erbe aus dem 12. Jahrhundert stammen , wird im Anschluss an die Migrationsroute der Wikinger aus Skandinavien in die Normandie , dann ist das der Siedler , die Neu-Frankreich im 17. Jahrhundert wanderten .
Eine ungeahnte Rolle für SGOL1
Die Forscher glauben, dass die Mutation von SGOL1 wirkt mechanistisch den Schutz bestimmter Nerven und Muskelzellen im Darm und dem Herzen zu verringern , wodurch sie vorzeitig altern aufgrund einer beschleunigten Replikationszyklus . Ihre Ergebnisse deuten darauf hin, eine ungeahnte Rolle SGOL1 in die Fähigkeit des Herzens , um seinen Rhythmus während des gesamten Lebens zu erhalten. Die spezifische Rolle des Gens und die Auswirkungen ihrer Mutation spielte im Mittelpunkt stehen in zukünftigen Untersuchungen der Forschungsgruppe zu nehmen. Zusammen mit Ärzten und Patienten will die Gruppe ihr Verständnis der Krankheit wird ihnen helfen, zu identifizieren neue Wege für die Behandlung speziell auf die zugrunde liegenden genetischen und molekularen Ursachen.