Wissenschaftler am Zentrum für Luxemburg Systems Biomedicine ( LCSB ) der Universität Luxemburg haben ihre Ergebnisse veröffentlicht , dass Mutationen in einem Gen als " ARMC5 " bekannt fördern das Wachstum von gutartigen Tumoren in den Nebennieren und in den Hirnhäuten : ARMC5 scheint zu gehören die Gruppe der sogenannten Tumor Suppressor-Gene . Es ist das erste Mal seit Jahren , dass Wissenschaftler ein solches Gen aus.
Sogenannte Nebennierenadenomen - - in Verbindung mit Cushing-Syndrom Die ARMC5 Gen wurde von unabhängigen Arbeitsgruppen Studium gutartigen Tumoren entdeckt. Bei dieser Erkrankung, der Körper zu viel des Hormons Cortisol. Nun , zum ersten Mal , eine Mutation ARMC5 wurde als Ursache für das Wachstum meningealen Tumoren gekennzeichnet. Die Ergebnisse auf dieser Tumor -Syndrom, von der Gruppe von Dr. Patrick Mai und PD erhalten . Dr. Jochen Schneider zusammen mit Kollegen der Charité Berlin ( Dr. Ulf Elbelt ) und den Universitäten Würzburg ( Prof. Dr. Bruno Allolio ) und Köln ( Dr. Michael Kloth ) , haben vor kurzem im Journal of Clinical Endocrinology Metabolism veröffentlicht.
Cortisol ist ein wichtiges Hormon . Es beeinflusst viele Stoffwechselwege im Körper und hat eine unterdrückende Wirkung auf das Immunsystem . Dementsprechend wird es allgemein als Entzündungshemmer eingesetzt werden. Längerer kann erhöhte Werte von Cortisol im Körper zu Übergewicht führen , Muskeldystrophie . Depression und andere Symptome. Um die richtige Konzentration im Blut aufrecht zu erhalten , hat der Körper eine verfeinerte Regelsystem : Bestimmte Bereiche des Gehirns produzieren das Hormon Corticotropin als Stimulator der Cortisolausschüttung ; die tatsächliche Bildung von Cortisol findet in den Nebennieren. Da die Konzentration von Cortisol im Blut steigt , das Gehirn reduziert die Produktion von Corticotropin .
Auf der Suche nach den Ursachen von Cushing -Syndrom, kürzlich angetroffen Wissenschaftler bestimmte genetische Ursachen von gutartigen Tumoren der Nebennierenrinde. Wachstum dieser Nebennierenrinde Adenome basiert auf einer Kombination von erblichen und spontane Mutationen zugrunde: Es betrifft Menschen, in denen eine der beiden "alternative Kopien " - eine der so genannten Allele - der ARMC5 Gen von Geburt mutiert. Wenn das zweite Allel ARMC5 später erfährt auch eine spontane Mutation in der Nebennierenrinde , wird das Gen nicht mehr funktionsfähig . " Es ist interessant, dass der Ausfall ARMC5 hat keinen direkten Einfluss auf die Cortisol -Produktion. Da jedoch die Tumorzellen schneller vermehren als andere Zellen des Körpers , und die Anzahl der Zellen in den Tumor erhöht , steigt der Blutcortisolspiegelim Laufe die Krankheit " , sagt Dr. Schneider . Dann wird die Cortisol -Spiegel im Körper erhöht , und schließlich zu dem Beginn des Cushing-Syndroms .
Bei anderen wissenschaftlichen Arbeitsgruppen festgestellt, dass weitere gutartigen Tumoren - in diesem Fall die Hirnhauttumoren- immer häufiger in ARMC5 - Cushing Familien auf, die Gruppe von Patrick May und Jochen Schneider sequenzierten das ARMC5 Gen und studierte sie mit bioinformatischen Techniken . " Wir haben gezeigt, zum ersten Mal , bei einem Patienten mit einem Nebennierenrinde Tumor und gleichzeitig eine Hirnhauttumor, dass somatische , dh nicht erblichen , sind ARMC5 Mutationen in beiden Tumoren . Diese Beobachtung legt nahe , dass ARMC5 ist ein echter Tumor-Suppressor- Gen . "
Es muss nun geprüft werden , Schneider weiter , in welchem Umfang Patienten mit Nebennierenrinde Tumoren sollten für die gleichzeitige Anwesenheit von Meningiom, und in dem anderen Tumorarten ARMC5 Mutationen sind für das Tumorwachstum verantwortlich zu sehen sein : " Aufbauend auf , dass wir lernen können ob das Gen und der Stoffwechselwege beeinflusst sie bieten neue Ansätze für die Behandlung der Tumor -Syndrom. "