Eine 47 -jährige Amerikanerin mit intrahepatischen Gallengangskarzinom (ICC) ist die erste Person mit ihrem Zustand in ein einzigartig personalisierte Behandlung auf der Grundlage ihres genetischen Profils zu erhalten.
" Mit Hilfe der Informationen aus dem Erbgut von Krebs unserer Patienten , waren wir in der Lage, eine individuelle Behandlung zu formulieren ", sagt Dr. Arturo Loaiza - Bonilla der University of Pennsylvania, Hauptautor der in ecancermedicalscience veröffentlichte Fallbericht .
Dies ist der erste bekannt gewordene Fall des Einsatzes von personalisierten genomischer Informationen für das erfolgreiche Management von ICC sowie der ersten Nutzung des kombinierten Dabrafenib und Trametinib Therapien zur Behandlung dieser Erkrankung .
Die Frau wurde mit intrahepatischen Gallengangskarzinom , ein Krebs der inneren Leitungen in der Leber festgestellt. Dieser Krebs hat eine sehr geringe Überlebensrate und begrenzte Behandlungsmöglichkeiten .
Nach Rücksprache mit einem multidisziplinären Tumor Nimmt der Kliniker und Forscher , ein Ärzteteam von der University of Pennsylvania bestellt Next-Generation- Sequenzierung des Tumors. Sie hofften, Hinweise auf mögliche Behandlungen im Genom des Patienten zu finden.
Sie entdeckten, dass ihr Tumor hatte eine einzigartige genetische Veränderung genannt BRAF-Mutation , die abnormales Zellwachstum verursacht. BRAF -Mutationen sind häufiger im Zusammenhang mit Melanom .
Das Finden dieser Mutation war ein Schlaganfall Glück , so Dr. Jennifer Morrissette , Autor der Fallbericht . "Das BRAF-Mutation hat eine gut beschriebene gezielte therapeutische Mittel . "
Das Team verordnete Behandlung kombiniert Dabrafenib und Trametinib , üblicherweise in Melanomen verwendet werden, die speziell für diese Art von BRAF-Mutation ausgerichtet sind.
" Dies führte zu erheblichen , schnelle Schrumpfung des Tumors in einem solchen Maße , dass die meisten der Krebs war nicht mehr erkennbar , zusammen mit Symptom Verbesserung in einer dauerhaften Weise " Dr Loaiza - Bonilla erklärt .
Dieses experimentelle Behandlung hergestellt , welche Loaiza - Bonilla und Co-Autoren fordern eine " außergewöhnliche Antwort. "
Viele der Symptome des Patienten sind verschwunden, und sie tolerieren die Behandlung gut .
Dr Loaiza - Bonilla hofft, dass andere Ärzte die Vorteile von Next-Generation- Technologie, um diese personalisierten medizinischen Profile und der mit einer fachübergreifenden Vorstand , diese Fälle zu überprüfen bieten sehen .