In 10% der menschlichen Tumoren gibt es eine familiäre Geschichte der erblichen Krankheit mit Mutationen in Gene identifiziert verbunden. Die besten Beispiele sind die Fälle von Polypen im Dickdarm mit dem APC-Gen verbunden und Brustkrebs mit BRCA1- und BRCA2- Genen assoziiert . In die restlichen 90% der Fälle sind vermutlich ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken in Bezug auf genetische Varianten weniger leistungsfähig , aber öfter , zum Beispiel verdoppelt sich das Risiko, dass ein Tumor daß fehlt diese kleine Änderung , die so genannte Polymorphismen .
In den letzten zehn , Hunderte von Studien wurden durchgeführt auf der Suche nach Polymorphismen mit einer größeren Neigung zugeordnet sind, um einige der häufigsten menschlichen Tumoren leiden . Diese Tests , genannt GWAS , haben ein gemeinsames Problem gefunden: oft beobachtet winzige genetische Veränderung scheint keine Wirkung aufweisen oder eine Funktion , um zu erklären , da es mit Krebs assoziiert ist.
Ein Artikel in Cell Reports von Manel Esteller , Direktor der Epigenetik und Krebs Biologie, Bellvitge Biomedical Research Institute ( IDIBELL ) ICREA Forscher und Professor für Genetik an der Universität von Barcelona, führte veröffentlicht löst Teil dieses Rätsels . Forschung zeigt, dass in einer von vier menschlichen Tumor existieren genetische Polymorphismen mit einem erhöhten Risiko von Krebs, epigenetischen Veränderungen, die die Expression von benachbarten Genen modifiziert verursachen verbunden.
"Diese Arbeit stellt eine Herkules-Aufgabe zu analysieren, durch die Bioinformatik eine Menge von biologischen Informationen . Um genau zu sein , haben wir eine Million genetischer Veränderungen in Bezug auf eine halbe Million epigenetische Veränderungen in 3500 Tumoren , die die dreizehn häufigsten Krebsarten , darunter Brust-, Lungen- studiert und Doppelpunkt ", sagt Manel Esteller .
"Wir haben in 25% genetische Polymorphismen mit einer erhöhten Krebserkrankungen assoziiert gesehen, aber nicht direkt das Gen , das eine Änderung in der DNA -Methylierung verursacht wurde verändert , das heißt das Gen wurde ohne es schaltet Diese Ergebnisse fügen epigenetischen Veränderungen einer anderen Taste . Faktor, der bei der Vererbung von Krebs und den Beitrag der familiäre Komponente der Krankheit betrachten ", schließt Esteller .