Vier neue Gene in die ' geerbt Brustkrebs Risikoliste hinzugefügt

Forscher an Huntsman Cancer Institute an der University of Utah haben vier neue Gene, die das Brustkrebsrisiko erhöhen , wenn mutiert entdeckt.

Die Mannschaft, die ein internationales Konsortium mit dem Ziel der Lokalisierung mehr Genmutationen , die vererbt kann zu führen Brustkrebs Empfindlichkeiten haben RINT1 , MRE11A , RAD50 und NBN zu der wachsenden Liste von höheren Risikogeneaufgenommen.

Bevor eine Zelle krebsartig wird , eine Reihe von Fehlern müssen in ihrer genetischen Codes vorliegen. Diese Fehler werden als Mutationen bezeichnet.

Es ist möglich, mit einem Gen-Mutation , die das Krebsrisiko erhöhen kann geboren werden. Diese Mutation bedeutet nicht, dass das Individuum kategorisch von einer Form von Krebs leiden, aber das Individuum wird aber eher zu Krebs als die durchschnittliche Person zu entwickeln.

Vererbte Fälle von Brustkrebs werden in der Regel mit zwei abnormale Gene assoziiert : BRCA1 und BRCA2 .

BRCA1 und BRACA2 Gene sind in allen vorhanden . Ihre Funktionen sind , um Zellschäden zu reparieren und sorgen für das normale Wachstum von Brustzellen . Frauen, die eine abnorme BRCA1 oder BRCA2-Gen und Diagnose von Brustkrebs haben , haben oft eine Familiengeschichte von Brustkrebs, Eierstockkrebs und andere Krebsarten .

Diese beiden Genmutationen machen etwa 20-25% der erblichen Brustkrebs - durch abnorme Gene von den Eltern auf das Kind verursacht - und etwa 5-10% aller Brustkrebsfälle .

BRCA1 und BRCA2 -Gen-Mutationen sind nicht allein

Laut Studienleiter Sean Tavtigian , PhD, ein Huntsman Cancer Institute Investigator und Professor in der Abteilung für onkologische Wissenschaften an der University of Utah (U von U) :

" BRCA1 und BRCA2 sind nicht die ganze Geschichte , wenn es um vererbte Brustkrebsrisiko . Wir haben für eine lange Zeit , dass mehrere Gene hatten verantwortlich zu sein bekannt kommt , und einige von ihnen haben inzwischen herausgefunden , die von uns und others.Originally , wurde die Gen wir untersuchen derzeit , genannt RINT1 , wurde nicht als ein menschlicher Krebsanfälligkeit Gen . Aber dann entdeckten wir es einen zwei- bis dreifachen Anstieg der Brustkrebsrisiko in Familien, die eine Mutation in diesem Gen tragen . "

Zwei Studien wurden an der Forschung beteiligten ; RINT1 Ergebnisse wurden online im Mai in der Zeitschrift Cancer Entdeckung veröffentlicht und MRE11A , RAD50 und NBN Erkenntnisse wurden Anfang dieses Monats von der Zeitschrift Breast Cancer Research veröffentlicht .

Es gibt drei Klassen von Brustkrebs als Hochrisiko erkannt Anfälligkeit Gene : BRCA1 und BRCA2 , Zwischenrisikogene- wie ATM und CHEK2 - und bescheiden risiko SNPs . Daten haben ergeben, dass MRE11A , RAD50 und NBN sind Zwischen Risiko Brustkrebs Anfälligkeit Gene .


Bevor eine Zelle krebsartig wird , eine Reihe von Fehlern müssen in ihren genetischen Code vorhanden sein können; diese Fehler werden als Mutationen bezeichnet.

Tavtigian sagt :

" Die von diesen drei Genen kodierten Proteine ​​bilden einen engen Komplex, der in der DNA-Reparatur beteiligt ist , und die drei Gene hatte wahrscheinlich candidates.Interestingly betrachtet worden ist RINT1 Name eine Abkürzung für ' RAD50 Interactor 1 ", und es ist nur einen Schritt hinter die MRE11A , RAD50 und NBN -Komplex in einer biochemischen Sinne. Aber wir wissen noch nicht, ob das biochemische Verbindung erklärt Krebsanfälligkeit Rolle RINT1 ist . "

RINT1 erkannt wurde zusätzlich das Risiko erhöhen für ein breites Spektrum von gastrointestinalen und gynäkologischen Krebserkrankungen in Familien, die die Gen-Mutation tragen.

"Viele Gene, die für eine starke Zunahme des Krebsrisikos in einer oder zwei Stellen im Körper verantwortlich sind auch mit geringeren Risikoanstieg an anderen Standorten verbunden ", verrät David Goldgar , PhD, Professor in der Abteilung für Dermatologie an der U von U, HCI ein Ermittler , und ein anderer von der Studie Joint - Projektleiter . "Mit RINT1 Mutationen , die ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten ist jedoch ungefähr gleich dem für Brustkrebs. "

Brustkrebs Anfälligkeit Gene , zu denen nun auch RINT1 , MRE11A , RAD50 und NBN , entfallen fast 50% der familiären Brustkrebsrisiko im Vergleich zu vor 5 Jahren .

Medical News Today berichtete kürzlich auf einem " entscheidenden " Verbindung zwischen die Entwicklung des Gehirns und der BRCA1 Brustkrebs-Gen .