In der umfassendste genetische Studie der mexikanischen Bevölkerung bis heute , Forscher an der UC San Francisco und der Stanford University , zusammen mit der mexikanischen National Institute of Genomic Medicine ( INMEGEN ) , haben enorme genetische Vielfalt gekennzeichnet, die Tausende von Jahren der Trennung zwischen der lokalen Bevölkerung und Aufschluss über eine Reihe von verwirrenden Aspekte der Latino Gesundheit.
Die Studie, die fast 1 Million genetischen Varianten unter mehr als 1.000 Personen dokumentiert , enthüllt genetische Unterschiede so umfangreich wie die Unterschiede zwischen einigen Europäern und Asiaten , was auf Populationen, die für Hunderte bis Tausende von Jahren isoliert wurden .
Diese Unterschiede bieten eine Erklärung für die große Vielfalt von Gesundheitsfaktorenbei den Latinos mexikanischer Abstammung , einschließlich unterschiedlicher Geschwindigkeit von Brustkrebs und Asthma , sowie therapeutische Reaktion . Die Ergebnisse der Studie , an der UCSF und Stanford gemeinsamen beide erste und leitenden Autoren , erscheinen in der Online-Ausgabe der Fachzeitschrift Science .
"In Tausenden von Jahren hat es eine enorme sprachliche und kulturelle Vielfalt in Mexiko, mit großen Imperien wie die Azteken und Maya, sowie kleinen , isolierten Populationen ", sagte Christopher Gignoux , PhD , der erste Autor der Studie mit Andres war Moreno - Estrada , zunächst als Doktorand an der UCSF und nun als Postdoc an der Stanford . " Waren nicht nur wir in der Lage , diese Vielfalt im ganzen Land zu messen , aber wir identifiziert enorme genetische Vielfalt, die mit echten Krankheit Auswirkungen auf, wo genau sind Ihre Vorfahren in Mexiko. "
Seit Jahrzehnten haben die Ärzte eine Reihe von Diagnosen der Patienten angegeben oder vermeintlichen ethnischen Erbes, einschließlich Baseline-Messungen für die Lungenkapazität , die verwendet werden, zu beurteilen, ob ein Patienten Lungen durch Krankheit oder Umweltfaktoren beschädigt basiert . In diesem Zusammenhang Kategorien wie Latino oder Afro-Amerikaner, die beide Menschen unterschiedlicher Kombinationen von genetischer Abstammung zu reflektieren, kann gefährlich irreführend sein und dazu führen, beide Fehldiagnosen und Fehlbehandlungen .
Zwar gab es seit dem Humangenomprojekt zahlreiche Krankheit / Gen -Studien , haben sie in erster Linie auf europäische und europäisch-amerikanischen Bevölkerung konzentriert , sagte der Forscher. Als Ergebnis gibt es nur sehr wenig Wissen über die genetische Basis für die Gesundheitsunterschiedezwischen verschiedenen Populationen .
" In Lungenerkrankungen wie Asthma oder Lungenaufblähung Wissen wir, dass es darauf ankommt , was Ancestry.de Sie an bestimmten Stellen auf Ihre Gene haben ", sagte Esteban González Burchard , MD, MPH , Professor für Bioengineering und therapeutische Wissenschaften und der Medizin, in der UCSF Schulen für Pharmazie und Medizin . Burchard ist Co -senior Autor des Papiers mit Carlos Bustamante , PhD , Professor für Genetik an der Stanford . "In dieser Studie haben wir erkannt, dass zur Klassifizierung der Krankheiten es auch Fragen , welche Art von Ureinwohnergeschlecht Sie haben. In Bezug auf die Genetik , das ist der Unterschied zwischen einem Viertel und einem genauen Adresse . "
Die Forscher konzentrierten sich auf Mexiko als eine der größten Quellen der präkolumbianischen Vielfalt , mit einer langen Geschichte von komplexen Zivilisationen, die in unterschiedlichem Maße zum heutigen Bevölkerung gehabt. Arbeiten gemeinsam über die Institutionen , meldete sich das Team 40 Experten , die von zweisprachigen Anthropologen statistische Genetiker, Bioinformatiker und Kliniker als auch Forscher aus mehreren Institutionen in Mexiko und andere in England, Frankreich, Puerto Rico und Spanien.
Die Studie deckt die meisten Regionen in Mexiko und repräsentiert 511 Menschen aus 20 einheimische und 11 Mestizen ( ethnisch gemischten ) Bevölkerung . Ihre Informationen wurden genetische und Lungen - Messdaten von zwei früheren Studien , darunter rund 250 mexikanischen und mexikanisch-amerikanischen Kinder in der Genetik von Asthma in Latino-Amerikaner ( GALA ) Studie , die größte genetische Studie Latino Kinder in den Vereinigten Staaten verglichen , die Burchard führt .
Zu den Ergebnissen war die Entdeckung der drei verschiedene genetische Gruppen in verschiedenen Bereichen von Mexiko , aber auch klar, Reste der alten Reiche, die scheinbar entlegenen geographischen Zonen überqueren. Insbesondere die Seri Leute entlang der Nordküste des Golfs von Kalifornien und einer Maya- Volk als dem Lakandonischen bekannt , in der Nähe der Grenze zu Guatemala , sind genetisch verschieden von einander als Europäer von der chinesischen .
" Wir waren von der Tatsache, dass diese Zusammensetzung wurde auch bei Menschen mit gemischten Geschlechter vom kosmopolitischen Bereichen wider überrascht ", sagte Co - Erstautor Andres Moreno - Estrada , MD, PhD, ein Life-Science- Research Associate an der Stanford . " Unter den europäischen und afrikanischen Vorfahren Blöcken versteckt, die einheimischen genetischen Karte ähnelt einer geographischen Karte von Mexiko . "
Die Studie zeigte auch einen dramatischen Unterschied in der Lungenkapazität zwischen Mestizen Personen mit westlichen indigenen mexikanischen Herkunft und Menschen mit Abstammung Osten , in dem Maße, in einem Lungentestaus zwei gleich gesunden Menschen gleichen Alters , jemanden aus dem Westen könnte zu sein scheinen ein Jahrzehnt jünger als ein Gegenstück Yucatan . Burchard sagte, dies sei klinisch signifikant und könnte wichtige Auswirkungen bei der Diagnose von Lungenerkrankungen haben .
Bezeichnenderweise fand die Studie heraus , dass diese genetische Herkunft im modernen mexikanischen - Amerikaner direkt auf die Lungenfunktion korreliert. Folglich legt die Forschung die Grundlage sowohl für die weitere Forschung und für die Entwicklung von präzisen Diagnose und möglicherweise sogar Therapeutika auf der Grundlage dieser genetischen Variationen . Es schafft auch eine potenziell wichtiges Instrument für die Gesundheitspolitik , vor allem in Mexiko, bei der Zuweisung von Ressourcen für die Forschung und Versorgung.
"Das kann die öffentliche Gesundheit und die öffentliche Ordnung zu gestalten ", so Burchard . " Wenn Sie die Prüfung einer Gruppe von Kindern, die mit einem Risiko für Asthma oder andere Erkrankungen sind sind , um es in einem Gebiet, wo die Frequenz des Krankheitsgens ist höchste tun möchten. Wir haben jetzt eine Karte von Mexiko , die Forschern helfen machen diese klinischen und der öffentlichen Gesundheit Entscheidungen zu treffen. "
Burchard , ein Lungenfacharzt , dessen Arbeit sich auf die Auswirkungen der genetischen Abstammung auf Kinder Risiko von Asthma und als Reaktion auf Asthma-Medikamente , hat wollte die mexikanische Bevölkerung seit 2003 zu untersuchen, sowohl als medizinischen Kontext für Mexiko-Amerikaner und als Gelegenheit, Einheimische zu verstehen amerikanischen Genetik. Dazu griff er zu Bustamante , der Stanford Center for Computational , Evolutionary and Human Genomics leitet .
"Wir haben vor allem durch die Tatsache, dass die überwiegende Mehrheit der genetischen Studien an Populationen europäischer Abstammung konzentriert motiviert ", sagte Bustamante . "Wir denken, es gibt viele Möglichkeiten für das Verständnis der Biologie, sowie das Verständnis Unterschiede im Krankheitsverlauf in verschiedenen Teilen der Welt , durch das Studium der genetischen Analyse komplexer Erkrankungen in den verschiedenen Bevölkerungsgruppen. "
In den letzten Jahren haben Wissenschaftler begonnen, zu verstehen, dass die genetische Variation eine sehr eigenartige Struktur, wobei Bustamante . Einige häufige genetische Varianten zu erreichen nennens Frequenzen (zB 30 bis 50 Prozent) in vielen der weltweit Bevölkerung . Die meisten von ihnen scheinen im menschlichen Genpool zu der Zeit der großen menschlichen Diaspora , einschließlich der Migration aus Afrika existiert haben . Allerdings, sagte Bustamante eine " große Flut " anderer Mutationen sind seitdem entstanden , als die menschliche Bevölkerung aufgrund der Einführung und Annahme der Landwirtschaft betrieben wurde. Diese sind viel seltener , in etwa 1 bis 2 Prozent der Bevölkerung auftritt und werden gedacht, sowohl jüngere und relevant für Gesundheit und Krankheit zu sein . Diese seltenen Varianten machen den größten Teil der genetischen Veränderungen, die wir in menschlichen Populationen zu sehen .
Viele dieser genetischen Unterschiede bereits bekannt, um einen direkten Einfluss auf unser Risiko für bestimmte Krankheiten , wie etwa die BRCA -Gen bei Brustkrebs oder unsere Fähigkeit, Medikamente verstoffwechseln können. Aber bevor wir genauere Therapien zu entwickeln oder zu verschreiben sie an die richtigen Patienten , müssen wir weit mehr Wissen darüber, was solche Varianten sind in verschiedenen Bevölkerungsgruppen , und wie sie die Gesundheit beeinflussen .
" Das treibt den Ball über das Feld in Richtung Präzision Medizin", sagte Burchard . " Wir können nicht einfach alle verklumpen und nennen sie europäische Amerikaner oder mexikanische Amerikaner. Es gab viel Widerstand zu studieren ethnisch gemischten Bevölkerung , weil sie als zu komplex waren. Wir denken, dass eine echte wissenschaftliche Vorteil . "