Brustkrebs Risiken für einen der potenziell wichtigsten Gene, die mit Brustkrebs nach der BRCA1 / 2- Genen assoziiert sind im New England Journal of Medicine berichtet . Frauen mit Mutationen im Gen PALB2 haben im Durchschnitt ein jeder dritte Chance, an Brustkrebs zu erkranken im Alter von siebzig .
In einer Studie über das internationale PALB2 Interest Group ein Team von Forschern aus 17 Zentren in acht Ländern, die von der University of Cambridge führte laufen analysierten Daten von 154 Familien ohne BRCA1- oder BRCA2- Mutationen, die 362 Familienmitglieder mit PALB2 Gen-Mutationen enthalten. Der Aufwand wurde von der European Research Council , Cancer Research UK und mehrere andere internationale Quellen finanziert .
Frauen, die seltene Mutationen in PALB2 durchgeführt wurde festgestellt, im Durchschnitt eine 35 % ige Chance, an Brustkrebs zu erkranken im Alter von siebzig haben . Allerdings waren die Risiken stark abhängig von Familiengeschichte von Brustkrebs , wo Träger mit mehr Angehörige von Brustkrebs betroffen , hatten ein höheres Risiko. Nur ein sehr geringer Anteil der Frauen weltweit tragen solche Mutationen und die Forscher darauf hin, dass weitere Studien erforderlich sind, um genaue Schätzungen der Mutationsträgerfrequenzin der Bevölkerung zu erhalten.
PALB2 ist bekannt, dass sowohl mit dem BRCA1 und BRCA2 interagieren und wurde zum ersten Mal mit Brustkrebs im Jahr 2007 verknüpft Wie ist der Fall für Frauen, die Mutationen im BRCA1- oder BRCA2- tragen , Frauen mit Mutationen PALB2 die in jüngerer Zeit geboren wurden, tendenziell zu einem höheren sein Risiko an Brustkrebs zu erkranken als diejenigen, früher geboren . Der Grund dafür ist unklar, aber die Forscher spekulieren, dass es Faktoren wie später Alter bei der ersten Geburt, kleinere Familien und eine bessere Überwachung , die zu früheren Diagnosealter bezogen werden.
Dr. Marc Tischkowitz von der Abteilung für Medizinische Genetik an der University of Cambridge, der die Studie leitete , sagte: " Da die BRCA1 und BRCA2 -Mutationen wurden in der Mitte der 90er Jahre entdeckt wurden keine anderen Gene ähnlich wichtig herausgestellt, und der Konsens in die wissenschaftliche Gemeinschaft , wenn mehr existieren würden wir sie jetzt gefunden haben . PALB2 ist ein potentieller Kandidat zu " BRCA3 " sein . wie Mutationen in diesem Gen sind selten , um genaue Risikozahlen ist durch die großen internationalen Kooperationen wie nur möglich .
" Jetzt, da wir dieses Gen identifiziert , wir sind in der Lage, genetische Beratung und Ratschläge zu geben. Wenn eine Frau gefunden , diese Mutation tragen , würden wir zusätzliche Überwachung empfohlen , wie zB MRI Mammographie-Screening . "
Die Forscher am Addenbrookes Hospital, Teil der Cambridge University Hospitals NHS Trust, haben eine klinische Prüfung für PALB2 , die einen Teil ihrer NHS Service werden wird entwickelt. Klinische Tests für PALB2 wird weltweit erhältlich auch in bestimmten anderen Diagnoselabors sein .
Es gibt Beweise dafür , dass Zellen, die das PALB2 Mutation empfindlich auf eine neue Klasse von Medikamenten, die als PARP -Inhibitoren bezeichnet werden , die derzeit in BRCA1 / 2 bezogenen Brustkrebs getestet sind . Es ist möglich , dass diese Medikamente auch in PALB2 bezogenen Brustkrebs zu arbeiten.
Dr. Antonis Antoniou vom Zentrum für Krebs Genetische Epidemiologie an der Universität von Cambridge fügt hinzu: " Die Kenntnis der wichtigsten Gene , die das Krebsrisiko deutlich zu erhöhen und mit präzise Krebsrisikoschätzungenletztlich könnte dazu beitragen, bewerten die Brustkrebs-Risiko für jede Frau und ermöglichen eine bessere Ausrichtung und Überwachung . "
Professor Peter Johnson, Cancer Research UK -Chef Arzt , sagte: " Wir lernen die ganze Zeit über die verschiedenen Faktoren, die die Chancen der Entwicklung von Brustkrebs Diese besondere Mutation nicht Menschen bestimmte , Krebs zu entwickeln, machen eine Frau die beeinflussen können , aber es ist . ein weiteres Stück von Informationen, die Frauen machen richtige informierte Entscheidungen darüber, wie sie helfen können , ihre eigene Risiko zu minimieren. "