Eine internationale Forschung von UC San Francisco Forscher führten eine genetische Variante in Latina Frauen , die gegen schützt identifizierten gemeinsamen Brustkrebs .
Die Variante , einen Unterschied in nur einer der drei Milliarden "Buchstaben" des menschlichen Genoms als Single- Nukleotid-Polymorphismus (SNP) bekannt ist, stammt aus einheimischen Amerikanern und verleiht signifikanten Schutz vor Brustkrebs , vor allem die aggressiveren Östrogen Rezeptor - negative Formen der Erkrankung, die in der Regel eine schlechtere Prognose haben .
" Die Wirkung ist sehr bedeutsam ", sagte Ziv Elad , MD, Professor der Medizin und leitender Autor der Studie. " Wenn Sie eine Kopie dieser Variante, die den Fall für ca. 20% (Bereich 10 bis 25 Prozent) der US Latinas ist , Sie sind etwa 40 Prozent weniger wahrscheinlich, Brustkrebs zu haben. Wenn Sie zwei Kopien , haben die tritt bei etwa 1% der US Latina Bevölkerung , ist die Reduzierung der Gefahr in der Größenordnung von 80 Prozent. "
Veröffentlicht in der 20. Oktober 2014 Ausgabe der Zeitschrift Nature Communications, die neue Studie zeigte, dass Frauen, die Variante zu tragen haben Brustgewebe , die auf Mammographien weniger dicht erscheint. High " Mammographie- Dichte " ist ein bekannter Risikofaktor für Brustkrebs.
"Wir haben etwas, das auf jeden Fall , die für die Gesundheit der Latinas, die einen großen Teil der Bevölkerung in Kalifornien vertreten ist erkannt , und der andere Staaten wie Texas ", sagte erster Autor Laura Fejerman , PhD, Assistant Professor der Medizin und Mitglied der UCSF Institut für Humangenetik . " Diese Arbeit wurde als eine Zusammenarbeit von mehreren Forschern aus Lateinamerika getan , viele von uns ursprünglich . Als Latina mich , ich bin erfreut , dass es Vertreter dieser Bevölkerung direkt in die Forschung , die sie betrifft beteiligt. "
Epidemiologische Daten haben lange gezeigt, dass Latina Frauen weniger anfällig für Brustkrebs als Frauen anderer Ethnien sind . Laut National Cancer Institute Daten von 2007 bis 2009 haben die Weißen über eine 13 Prozent Lebensdauer Risiko von Brustkrebs , Schwarze rund 11 Prozent , und Hispanics weniger als 10 Prozent . Das Lebenszeitrisiko unter den Hispanics mit einheimischen amerikanischen Abstammung ist sogar noch niedriger.
Seit mehreren Jahren Fejerman und Ziv haben Latina Bevölkerung auf der Suche nach genetischen und biologischen Erklärungen für diese Unterschiede untersucht. " Nach unserer ersten Studien, die wir dachten, es könnte eine genetische Variante , die zu einem erhöhten Risiko in der europäischen Bevölkerung geführt werden", sagte Ziv . "Aber was ist diese jüngste Arbeit zeigt, ist, dass stattdessen gibt es eine schützende Variante in der amerikanischen Ureinwohner und Latina Bevölkerung . "
In der neuen Studie , Fejerman , Ziv und Kollegen, die aufeinander genomweiten Assoziationsanalysevon Datensätzen von der Cancer Prevention Institute of California ( CPIC ) und einer Studie der multiethnischen Kohorten bekannt. Sie wiederholt ihre vorläufigen Feststellungen in Daten aus der Women `s Health Initiative -Studie , einer Studie von Brustkrebs in der kolumbianischen Frauen COLUMBUS bekannt und aus einer Studie in Mexiko durchgeführt , das letztlich auch DNA-Daten von insgesamt 3140 Frauen mit Brustkrebs und 8184 gesunden Kontrollen.
"Unsere Brustkrebs Registry eingestellt und anschließend über 4.000 Brustkrebsfamilien . Für diese Studie , sofern wir Fälle und Kontrollen , die als Latina oder Hispanic Selbst identifiziert ", sagte CPIC Senior Scientist Esther M. John , PhD, MSPH . " Die DNA-Proben und Daten gemeinsam genutzt von diesen Fällen , in Kombination mit anderen Proben aus der San Francisco Bay Area, dazu beigetragen, insgesamt 977 Fälle von Brustkrebs und 722 Kontrollen, die zu diesem wichtigen genetischen Entdeckung führte . "
Der neu entdeckte SNP ist auf dem Chromosom 6, in der Nähe eines Gens für einen Östrogenrezeptor nach ESR1 bekannten Codierung . Fejerman und Ziv , dass die biologische Basis der Zuordnung zwischen der Variante und reduziert das Brustkrebsrisiko ist noch nicht bekannt , aber ihre vorläufigen Experimente zeigen , dass die Variante beeinträchtigt die Aktivität von Transkriptionsfaktoren , Proteinen , welche die Expression des ESR1 Estrogenrezeptor regulieren .
" Wenn wir diese Ergebnisse nutzen, um besser zu verstehen , wie dieser schützt Östrogen-Rezeptor - negativem Brustkrebs , dass es interessant und wichtig wäre ", sagte Ziv , "weil da jetzt haben wir kein guter Weg, um diese Art von Brustkrebs zu verhindern . "
Fejerman und Ziv arbeiten daran, weitere Risikovarianten in Latinas zu identifizieren und diese Varianten in prädiktive Risikomodelle für US Latinas kombinieren. Sie sind auch die Zusammenarbeit mit UCSF Kollegen Laura J. Esserman , MD, MBA, Professor der Medizin und Laura J. van 't Veer , PhD, Professor der Medizin , auf groß angelegte Initiativen , noch im Entwurfszustand , um Tests einführen für Varianten wie der neu identifizierten SNPs im Rahmen der Brustkrebs-Screening .