New therapeutisches Ziel für Kennedy -Krankheit und eine mögliche Behandlung

Manchmal als Kennedy -Krankheit genannt, ist spinale und bulbäre Muskelatrophie ( SBMA ) eine seltene erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die durch langsam fortschreitende Muskelschwäche und Atrophie. Forscher haben lange hielt es im Wesentlichen ein Leiden des primären motorischen Neuronen - die Zellen im Rückenmark und Hirnstamm , die die Bewegung der Muskeln steuern.

Aber in einer neuen Studie in der Zeitschrift Neuron , ein Team von Wissenschaftlern an der Universität von Kalifornien veröffentlicht , San Diego School of Medicine sagen neuartigen Maus Studien zeigen, dass mutierte Protein-Spiegel in den Muskelzellen , nicht Motoneuronen , sind in SBMA grundsätzlich beteiligt , was darauf hindeutet, eine Alternative und vielversprechende neue Wege der Behandlung für eine Erkrankung, die bislang nicht heilbar ist .

SBMA ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung , die nur Männer betroffen , wenn auch Frauen tragen das defekte Gen haben eine 50:50 Chance wir ihn an einen Sohn. Es gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen , wie beispielsweise Huntington -Krankheit , In dem eine DNA-Sequenz CAG zu oft wiederholt wird, was zu einem Protein mit zu vielen Glutaminen (eine Aminosäure ) , wodurch die kranke Proteinfehlfaltungund erzeugen nachteilige Folgen für die betroffenen Zellen . Bisher menschlichen klinischen Studien von Behandlungen gegen diese Wiederholung Toxizitäten zu schützen , sind gescheitert.

In dem neuen Papier, das Team um Studienleiter Albert La Spada , MD, PhD, Professor für Pädiatrie , zellulären und molekularen Medizin und führte Neurowissenschaften Und stellvertretender Direktor des Institute for Genomic Medicine an der UC San Diego , schlagen eine andere therapeutische Ziel . Nachdem Sie ein neues Mausmodell der SBMA , entdeckten sie, dass die Skelettmuskulatur war der Ort der mutierten Protein Toxizität und dass Maßnahmen, die Einfluss des Proteins in der Muskulatur unterdrückt Symptome SBMA in behandelten Mäusen , wie Gewichtsverlust und progressive Schwäche abgemildert und ein verlängertes Überleben .

In einem verwandten Papier, in der Fachzeitschrift Cell veröffentlicht, La Spada und Kollegen beschreiben eine mögliche Behandlung für SBMA . Derzeit gibt es keine.


Dies ist eine grafische Darstellung des SBMA Mausmodell .
Bildnachweis: UC San Diego School of Medicine

Die Wissenschaftler entwickelten Antisense-Oligonukleotide - Sequenzen synthetisiert genetischen Materials - das Androgen -Rezeptor ( AR) Genexpression in peripheren Geweben unterdrückt , aber nicht in das zentrale Nervensystem . Mutationen im AR -Gen sind die Ursache für SBMA , eine Entdeckung, die La Spada vor mehr als 20 Jahren , während einer MD - Doktorand .

La Spada sagte, dass Antisense-Therapie half Mäusen Modellierung SBMA um verlorene Muskelmasse und Kraft und längere Überlebenszeit zu erholen.

" Die wichtigsten Punkte dieser Papiere ist, dass wir sowohl eine genetische Heilung und ein Medikament Heilung für SBMA identifiziert . - Zumindest bei Mäusen Das Ziel besteht nun darin, weiter zu entwickeln und zu verfeinern, diese Ideen , damit wir letztlich bei Menschen getestet werden , " La Spada sagte .