Forscher am Baylor College of Medicine haben einen neuen Ansatz zur Behandlung der Glasknochenkrankheit , eine angeborene Erkrankung, die in zerbrechlichen Knochen , die leicht brechen Ergebnisse identifiziert.
Die Studie, veröffentlicht in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift Nature Medicine veröffentlicht wurde, zeigte, dass übermäßige Aktivität eines wichtigen Signalprotein in der Matrix des Knochens genannt transforming growth factor beta ist mit der Ursache der Krankheit.
"Es gibt viele genetischen Ursachen der Glasknochenkrankheit bei Kindern und Erwachsenen ", sagte Dr. Brendan Lee, Professor für Molekular- und Humangenetik am Baylor und ein Howard Hughes Medical Institute Investigator . "Wir haben viele von ihnen entdeckt, aber Ärzte immer noch nicht leicht zu unterscheiden , die verschiedenen Formen . "
Lee sagte, die neue Studie schlug vor , dass es gemeinsame Mechanismen, die die verminderte Qualität und Quantität des Knochens in diesen verschiedenen Formen zu verursachen.
" Diese identifiziert ein wichtiges Konzept in Knochenerkrankung , die bei der viele verschiedene genetische Mutationen können die Proteine in der Knochenmatrix ( wie Kollagen ) beeinflussen sie in einem gemeinsamen Weg zu handeln, um die Knochenkrankheit verursachen - das heißt, sie beeinflussen, wie Signalproteine genannt Transforming Growth Factor beta (TGF) sind Zellen im Knochen geliefert ", sagte Lee . "Wir haben jetzt ein besseres Verständnis dafür, wie genetische Mutationen , die Kollagen und Kollagenherstellungs Enzyme verursachen schwache Knochen beeinflussen. "
Kollagen ist das häufigste Protein im menschlichen Körper , und die vier häufigsten Arten sind in verschiedenen Arten von Gewebe, einschließlich Knochen, Knorpel, Blutgefäße und Niere gefunden wird .
In Tierstudien Lee und seine Kollegen haben gezeigt, dass die Blockade der TGF -Proteine unter Verwendung eines Antikörpers könnte die Menge von Knochen in Mäusen, die mit verschiedenen Formen von Knochenschwund wiederherzustellen.
" Diese Behandlung wird noch effektiver als andere bestehende Ansätze ", sagte Lee .
Es liegen noch Medikamente in der Entwicklung auf diesem Weg in den Menschen zu blockieren , so dass schließlich die Arbeit kann in Studien am Menschen übersetzt werden , sagte er.
Bestehende Ansätze drehen sich um Symptom-Management , wie Prävention von Knochenbrüche . Physiotherapie und Stärkung der Knochen Drogen, Medikamenten nicht unbedingt um die zugrunde liegende Ursache der Krankheit abzielen , sagte er.
Die Studie ist neuartig , weil es zeigt einen personalisierten Ansatz für wirksamere Behandlung von Patienten mit diesen Formen der Glasknochenkrankheit .
" Wir hoffen, dass dieser Ansatz auch bei der häufigsten Formen der sein Osteoporose ", Sagte Lee .